የማርፋን ሲንድሮም የተባለውን ሕመም ተቋቁሞ መኖር—መጋጠሚያዎች ሲወልቁ

ብሪታንያ የሚገኘው የንቁ! ዘጋቢ እንደጻፈው

“ቀስ ብሎ እንዲሠራ ሆኖ የተዘጋጀ ሞርፊን በቀን ሁለት ጊዜ እወስዳለሁ። ይህ በእጅጉ የሚረዳኝ ቢሆንም እንኳ ሕመሙ በሚበረታብኝ ጊዜ ግን በፈሳሽ መልክ የተዘጋጀ ሞርፊን ለመውሰድ እገደዳለሁ።” ይህን ፈገግ እያለች የተናገረችው በመካከለኛ ዕድሜ ላይ የምትገኘውና ወርቃማ ፀጉር ያላት ሚሸል ናት። በአጠገቧ የነበረው ባለቤቷ ፊሊፕም ይህንኑ በማረጋገጥ ራሱን ነቀነቀ።

ሚሸል በመቀጠል “ሕመሙ በሚነሳበት ጊዜ የማደርገው እያንዳንዱ እንቅስቃሴ ያሳምመኛል። መጋጠሚያዎቼ በሚወልቁበት ጊዜ ነርቮቼ ስለሚወጠሩ በጣም ያመኛል” አለች። ሚሸል ያደረባትን ሕመም በጽናት ተቋቁማ መኖር ከጀመረች አሥርተ ዓመታት አልፈዋል። የማርፋን ሲንድሮም የተባለው ሕመም ይዟታል።

ይህ ሕመም ምንድን ነው? መድኃኒትስ አለው? ይህን ለማወቅ ቆርጬ ተነሳሁ።

ሞገደኛ የሆነ በሽታ

ይህ ሕመም ወይም ሲንድሮም የተሰየመው አንቶናን ማርፋን በተባለው ፈረንሳዊ የሕፃናት ሐኪም ስም እንደሆነ ተረዳሁ። ይህ ሐኪም በስሙ ስለተሰየመው የጤና እክል መግለጫ የሰጠው በ1896 ነበር። ሕመሙ ብዙም ያልተለመደ፣ ማለትም ከ10, 000 ሰዎች መካከል አንዱን ብቻ እንደሚያጠቃ የሚገመት ቢሆንም በየትኛውም ማኅበራዊም ሆነ የዘር ድንበር የተወሰነ አይደለም።

በሽታው በዘር የሚተላለፍ እንደሆነ ይታወቃል። ለዚህ በሽታ መኖር ምክንያት የሆነው ጂን ከፍተኛ የሆነ የመተላለፍ ባሕርይ ስላለው አንደኛው ወላጅ ብቻ በበሽታው በሚጠቃበት ጊዜ ሳይቀር ወደ ልጆች ሊተላለፍ ይችላል። በዚህ ምክንያት አብዛኛውን ጊዜ ከትውልድ ወደ ትውልድ ተላልፎ ይገኛል። በአሁኑ ጊዜ ሕመሙ ቀደም ብሎ ሊታወቅ ቢችልም ገና መድኃኒት አልተገኘለትም።

ሚሸል ረዥምና ቀጭን ስትሆን ክንዶችዋ ረዣዥም፣ የእግሯና የእጅዋ መዳፎች ጠባብ፣ ጣቶቿ ረዣዥም ናቸው። ይህም የማርፋን ሲንድሮም ምልክት ሊሆን ይችላል። በዚህ በሽታ የተያዙ አብዛኞቹ ሰዎች ሁሉም የሕመሙ ምልክቶች ባይታዩባቸውም እንኳ ሐኪሞች አንደኛውን ምልክት ከተመለከቱ ሌሎች ምልክቶች መኖራቸውን በጥንቃቄ ይከታተላሉ። ከነዚህ ምልክቶች አንዳንዶቹ ምንድን ናቸው?

መታየት ያለባቸው አካላዊ ምልክቶች

የማርፋን ሲንድሮም ከሚያስከትላቸው የሕመም ምልክቶች አንዱ ከርቀት ለማየት አለመቻል ነው። በበሽታው ከተጠቁ ሰዎች 50 በመቶ የሚሆኑት የዓይናቸው ሌንስ ቦታውን ይለቅባቸዋል። ከዚህ በተጨማሪ ዐቢይ ደም ወሳጅ (aorta) በመባል በሚታወቀው የደም ቧንቧ ላይ የሚገኘው ቫልቭ ሊታወክ ይችላል። ይህ ቫልቭ በሰውነት ውስጥ ከሚገኙት የደም ቧንቧዎች ሁሉ ትልቅ በሆነው ዐቢይ ደም ወሳጅ ቧንቧ የሚጓጓዘው ደም ወደ ልብ እንዳይመለስ ያግዳል።

አብዛኛውን ጊዜ ዶክተሮች የማርፋን ሲንድሮም የያዛቸው ሰዎች ጠንከር ያለ አካላዊ እንቅስቃሴ እንዳያደርጉ አጥብቀው ይመክራሉ። ከበድ ያለ የልብ መታወክ የሚደርስባቸው ከ10 አንድ ቢሆኑም ድክመት መኖሩ ስለማይቀር ጥንቃቄ ማድረግ አስፈላጊ ይሆናል። ዐቢይ ደም ወሳጅ ቧንቧው ከተቀደደ ብዙውን ጊዜ ለሞት ይዳርጋል። የዩናይትድ ስቴትስ የኦሎምፒክ የሴቶች መረብ ኳስ ተጫዋች የሆነችውና 1.95 ሜትር ቁመት ያላት ፍሎ ሃይማን በ31 ዓመቷ የሞተችው በ1986 በጃፓን አገር ስትጫወት በማርፋን ሲንድሮም ምክንያት በደረሰባት እክል ነው።

በተጨማሪም የማርፋን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች የደረታቸውና የአከርካሪ አጥንቶቻቸው ቅርፅ ሊዛባባቸው ይችላል። ሁኔታው በሚባባስበት ጊዜ ደግሞ የላይኛው መንጋጋና የላንቃ ችግሮች ይከሰታሉ። አንድ ሰው ገና በልጅነቱ በሽታው እንደያዘው ከታወቀ መታሸትና ምናልባትም ቀዶ ሕክምና ሊጨምር የሚችል ጥንቃቄ የተሞላበት የሕክምና ክትትል ማድረጉ አስፈላጊ ይሆናል። አንዳንድ በሽተኞች እንደ ሚሸል በመጋጠሚያዎች ውልቃት ይሰቃያሉ። ምክንያቱ ምንድን ነው?

የፋይብሪሊን ድርሻ

ሳይንቲስቶች በ1986 ፋይብሪሊን የተባለውን ፕሮቲን ለይተው በማውጣት ጥናት አካሄዱ። አጣማሪ ህብረህዋስ (connective tissue) የተገነባው ከዚህ ፕሮቲን ሲሆን ጥንካሬና የመሳሳብ ችሎታ እንዲኖረው የሚያደርገውም ይህ ፕሮቲን ሳይሆን አይቀርም። በ1991 ለማርፋን ሲንድሮም መከሰት ምክንያት የሚሆነው ከሰብዓዊ ክሮሞዞም ቁጥር 15 ጋር የተቆራኘና ጉድለት ያለበት ጂን እንደሆነ ታወቀ። ሰውነት ፋይብሪሊን የተባለውን ፕሮቲን እንዲሠራ የሚያዝዘው ይህ ጂን ነው። በሰውነት ውስጥ ያለው ፋይብሪሊን አነስተኛ ሲሆን ወይም እንከን ሲኖረው ህብረህዋሳት የሚያጋጥማቸውን ውጥረት መቋቋም ስለማይችሉ ከተለመደው መጠን በላይ ይለጠጣሉ። አንዳንድ የማርፋን ሲንድሮም በሽተኞች በሳንባቸው ላይ እክል የሚፈጠረው በዚህ ምክንያት ሊሆን ይችላል። በሳንባ ውስጥ የሚገኙት ጥቃቅን የአየር ከረጢቶች የመሳሳብና ቅርፃቸውን የመጠበቅ ችሎታ የሚኖራቸው ጠንካራ አጣማሪ ህብረህዋስ ሲኖር ነው።

እንዲህ ስለተባለ ግን የማርፋን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች በሙሉ የግዴታ በአስም፣ በብሮንካይተስ ወይም በኤምፊዚማ የመያዝ አጋጣሚያቸው ከፍተኛ ይሆናል ማለት አይደለም። ቢሆንም ድንገተኛ የሆነ የሳንባ መተንፈስ (lung collapse) ሊደርስ ስለሚችል እንዲህ በሚሆንበት ጊዜ አፋጣኝ የሆነ ሕክምና ማግኘት ያስፈልጋል። ሚሸልም ሳንባዋ በጣም የተጎዳ በመሆኑ እንዲህ ያለ አደጋ እንዳይደርስባት በንቃት እንደምትከታተል ነግራኛለች።

አሁን ሚሸል ዕለታዊ ኑሮ የሚያደርስባትን ጫና እንዴት መቋቋም እንደቻለች ለማወቅ ፈለግሁ።

እንዴት መቋቋም እንደምትችል ተማረች

ሚሸል “ገና 15 ዓመት እንደሆነኝ መላ ሰውነቴን ያመኝ ጀመር፤ በኋላ ማርፋንስ ሲንድሮም እንደያዘኝ ታወቀ” በማለት ትገልጻለች። “አሁን ቤተሰቤ አባቴም ይህ ሕመም ሳይኖርበት እንዳልቀረ ያስባል። ለበርካታ ዓመታት በአርትራይተስ ሕመም ተሰቃይቷል። ይህ ሕመም ማርፋን ሲንድሮም መኖሩ እንዳይታወቅ ሊሸፍን ይችላል። አሁን 24 ዓመት የሆነው ልጃችን ጄቨን በሽታው እንዳለበት የታወቀ ቢሆንም ምን ዓይነት ሂደት እንደሚኖረው የሚታወቀው ወደፊት ነው።

“ከቅርብ ዓመታት ወዲህ ከስቴሮይድ የተቀመሙ መድኃኒቶችን እወስዳለሁ። ይህም በመጠኑ የረዳኝ ቢሆንም መድኃኒቱን ለማቋረጥ በምገደድበት ጊዜ ሕመሙ ይባባስብኛል።a ትከሻዎቼ፣ እጆቼ፣ ጉልበቶቼና ቁርጭምጭሚቶቼ በተወሰነ ደረጃ ይወልቃሉ። የሚወልቁት ሌሊት እንደተኛሁ አልጋ ውስጥ በምገላበጥበት ጊዜ ከሆነ ነቅቼ መጮህ እጀምራለሁ። ባለቤቴ ፊሊፕ በጣም ይረዳኛል። አንዳንድ ጊዜ ሙሉ ሌሊት አብሮኝ ተቀምጦ ያጽናናኛል። ሁለታችንም ኃይል እንድናገኝ ይጸልያል።

“አሁንም የምችለውን ያህል የቤት ውስጥ ሥራዎች አከናውናለሁ። ሆኖም ደረጃ መውጣት ስለሚያስቸግረኝ እንደ ሊፍት ወደ ላይ ይዞ የሚወጣ መሣሪያ እጠቀማለሁ። ቢሆንም ፊሊፕና ጄቨን በጣም ያግዙኛል። በሚብስብኝ ጊዜ እጆቼን የሚደግፍ ብረት ይታሠርልኛል። እግሮቼ ላይ የሚታሠሩት ብረቶች ደግሞ ቁርጭምጭሚቶቼን ይደግፉልኛል። ይሁን እንጂ እነኚህ መደገፊያዎች ከባድ ከመሆናቸውም በላይ እንደ ልብ አያንቀሳቅሱም። ከዚህም በላይ ይበልጥ በተጠቀምኩባቸው መጠን አካላዊ እንቅስቃሴ የማድረግ አጋጣሚዬ አነስተኛ ይሆናል። ይህ ደግሞ ለእኔ ጥሩ አይደለም።”

“ከፍተኛ ትካዜ የሚሰማሽ ጊዜ ሳይኖር አይቀርም” አልኳት።

“አዎን አለ” ስትል መለሰች ሚሸል። “የማያባራ የሕመም ስሜትና የልብ ችግር በሚኖርበት ጊዜ ትካዜና ጭንቀት መኖሩ አይቀርም። ስለዚህ በሌሎች አገሮች ለሚኖሩ ተመሳሳይ በሽታ ላለባቸው ክርስቲያን ወንድሞቼና እህቶቼ እጸልያለሁ። ዘወትር ከጎኔ የማይለይ ቤተሰብ፣ ጥሩ እንክብካቤ የሚያደርግልኝ ርኅሩኅ ዶክተርና የሕክምና ቡድን ስላለኝ አመስጋኝ ነኝ።

“ከምፈልገው በላይ አልጋ ውስጥ እንድቆይ የምገደድበት ጊዜ አለ። ቤት ውስጥ አለሥራ መቀመጥ ራሱ መጥፎ ስሜት ያሳድራል። በዚህ ምክንያት ከ11 ዓመት በፊት ከፊሊፕ ጋር ከተነጋገርኩ በኋላ የዘወትር አቅኚ ማለትም የሙሉ ጊዜ ወንጌላዊ ለመሆን ወሰንኩ። ከዚያ ጊዜ ወዲህ ሁኔታዬ እየተባባሰ የመጣ ቢሆንም የምችለውን ያህል እሠራለሁ። ፊሊፕም ብዙ ጊዜ አብሮኝ ከቤት ወደ ቤት ያገለግላል። በተጨማሪም መደበኛ ባልሆነ መንገድ፣ ስልክ በመደወልና ደብዳቤ በመጻፍ ከሰዎች ጋር እነጋገራለሁ።

“የመጽሐፍ ቅዱስን እውነቶች ለጎረቤቶቼ ማካፈል፣ በተለይ አንዳንዶቹ የተጠመቁ የይሖዋ አገልጋዮች ሲሆኑ ለማየት መቻሌ በጣም ያስደስተኛል። ሕመምና በሽታ አልፎ ተርፎም ሞት እንኳ ስለማይኖርበት የይሖዋ አምላክ አዲስ ሥርዓት መናገር ብቻውን ከማንኛውም ነገር ይበልጥ ያበረታታኛል። እየሄድኩ እያለ ድምፄን ሳላሰማ ከይሖዋ ጋር ስለምነጋገር ከእርሱ የማገኘው መንፈስ ቅዱስ ሲያበረታኝ ይሰማኛል። ይህም ሕመሜን እንድቋቋም ይረዳኛል። እውነቴን ነው የምልህ፣ በመላው ዓለም ከመንፈስ ቅዱስ ጋር የሚወዳደር ኃይል የለም!”

ሚሸል መጽሐፍ ቅዱስ በማንበብ እንዴት ማጽናኛ እንደምታገኝ ገለጸች። በተለይ ከሚያጽናኗት ጥቅሶች መካከል መዝሙር 73:​28፤ 2 ቆሮንቶስ 4:​7፤ ፊልጵስዩስ 4:​13 እና ራእይ 21:​3, 4 እንደሚገኙ ጠቀሰች። እኔም እነዚህን የመጽሐፍ ቅዱስ ጥቅሶች ደግሜ ካነበብኩ በኋላ በእርግጥ ማንኛውንም በጭንቀት ውስጥ የሚገኝ ሰው ሊያጽናኑ እንደሚችሉ ተሰማኝ።

[የግርጌ ማስታወሻ]

[በገጽ 28 ላይ የሚገኝ ሣጥን/ሥዕሎች]

ታሪካዊ መረጃ አለውን?

ዶክተሮች 200 የሚደርሱ የተለያዩ የአጣማሪ ህብረህዋስ እክሎች እንዳሉ ደርሰውበታል። እነዚህ እክሎች የታወቁት ከቅርብ ዓመታት ወዲህ ቢሆንም ሳይንቲስቶችና የታሪክ ሊቃውንት የማርፋን ሲንድሮም ወይም ከዚህ ጋር የሚዛመድ ሌላ የጤና እክል ነበረባቸው ብለው የገመቷቸውን የጥንት ዝነኛ ሰዎች አካላዊ ባሕርያት አጥንተዋል።

ረዥምና ቀጭን የነበረው ኒኮሎ ፓጋኒኒ የተባለ የቫዮሊን ተጫዋች የኖረው ከ1782 እስከ 1840 ሲሆን በዚህ ሕመም ይሰቃይ እንደነበረ ይታመናል። የነበረው ችሎታ በጣም የሚያስደንቅ ከመሆኑ የተነሳ ነፍሱን ለዲያብሎስ ሸጦ ያገኘው ችሎታ ነው እስከማለት የደረሱ ነበሩ። የፓጋኒኒ ሐኪም የነበሩት ዶክተር ፍራንቼስኮ ቤናቲ “እጁ ከማንኛውም ሰው አይተልቅም። ይሁን እንጂ ልዩ የሆነ የመሳሳብ ችሎታ ስላለው ከአውራ ጣቱ ጫፍ እስከ ትንሽ ጣቱ ጫፍ ያለውን ርቀት በእጥፍ ሊያሳድግ ይችላል። እንዲህ በማድረግም ለምሳሌ ያህል እጁ የነበረበትን ቦታ ሳይለቅ አለምንም ችግርና በከፍተኛ ፍጥነት የግራ እጁን ጣቶች ላይኛ አንጓዎች ከጎን ወደ ጎን ማንቀሳቀስ ይችላል” ብለዋል።

ተመራማሪዎች ከዚህ ይበልጥ ጥንታዊ ወደሆነ ዘመን መለስ በማለት የነፈርቲቲ ባል ስለነበረው ፈርዖን አከናተን ለማወቅ ጥረት አድርገዋል። ቀጭን ፊት፣ ረዥም አንገት፣ ረዣዥም ክንዶች፣ እጆችና እግሮች የነበሩት ሰው እንደሆነ ተገልጿል። ከዘሮቹ መካከል ብዙዎቹ የሞቱት ገና በለጋ ዕድሜያቸው ነበር። ይህ ደግሞ በጥንቶቹ የማርፋን ሲንድሮም ሕሙማን ላይ የሚታይ የተለመደ ሁኔታ ነበር።

[ምንጭ]

ግሬት ሜን ኤንድ ፌመስ ዊመን ከተባለው መጽሐፍ የተወሰደ

Ägyptisches Museum der Staatlichen Museen Preußischer Kulturbesitz, Berlin

[በገጽ 29 ላይ የሚገኝ ሥዕል]

ብዙውን ጊዜ ሚሸል ከቤት ወደ ቤት ስታገለግል ፊሊፕ አብሯት ያገለግላል