-
حياة ملآنة بالمصاعب ولكن مانحة للاكتفاءبرج المراقبة ٢٠١٣ | ١٥ ايار (مايو)
-
-
اخبرني الاطباء بلطف: «يعاني ولداك كلاهما من متلازمة لورانس-مون-بارديه-بيديل،a وستضطرين للأسف ان تتعايشي مع الوضع». في ذلك الوقت، لم يُعرف الا القليل عن هذا المرض الوراثي النادر الذي تشتمل اعراضه على ضعف في البصر يؤدي الى العمى، سمنة، زيادة في اصابع اليدين او القدمين او حتى الاثنتين معا، تأخر في النمو، خلل في تناسق حركات الجسم، اصابة بالداء السكري، التهاب عظمي مفصلي، ومشاكل في الكلى. لذا، كان الاعتناء بولديّ تحديا صعبا. وثمة دراسة حديثة تقدِّر ان ١ من ٠٠٠,١٢٥ شخص في بريطانيا يصاب بهذه المتلازمة، على الرغم من وجود الكثير ممن يعانون نوعا خفيفا من هذا المرض.
-
-
حياة ملآنة بالمصاعب ولكن مانحة للاكتفاءبرج المراقبة ٢٠١٣ | ١٥ ايار (مايو)
-
-
a سُمِّي هذا المرض الوراثي على اسم الاطباء الاربعة الذين اكتشفوه، وهو ينتقل الى الاولاد حين يكون الاب والام يحملان المورثة المسببة له. واليوم، يُعرف عموما باسم متلازمة بارديه-بيديل. وهو داء لا دواء له.
-