Poznámka pod čarou
a Syndrom je pojmenován podle anglického lékaře Johna Langdona Downa, který jej jako první přesně popsal v roce 1866. V roce 1959 francouzský genetik Jérôme Lejeune zjistil, že děti s DS se rodí s jedním chromozomem v buňkách navíc, to znamená, že jich celkem mají 47. Později vědci zjistili, že se jedná o kopii chromozomu 21.