Geneettinen vallankumous – suuri lupaus johon liittyy kasvava huoli
GENEETTINEN vallankumous on siirtymässä laboratoriosta jokapäiväiseen elämään. Onko se jo vaikuttanut sinuun? Harkitse seuraavaa:
▲ Geneettisesti muutetut bakteerit voivat nykyään tuottaa runsaasti sellaisia arvokkaita lääkkeitä kuin insuliinia, ihmisen kasvuhormonia ja rokotetta B-hepatiittia vastaan.
▲ Yhdysvalloissa on aloitettu kliiniset kokeet kahdella mahdollisella aids-rokotteella; molemmat on luotu genetiikan avulla.
▲ Sikiötutkimukset lukuisten perinnöllisten sairauksien selvittämiseksi ovat tulossa mahdollisiksi sitä mukaa kuin noihin sairauksiin kytkeytyvät geenimerkit löytyvät ihmisen DNA:sta. Sirppisoluanemian toteamiseksi on otettu käyttöön erittäin herkkä ja hyvin nopea sikiökauden aikainen testi.
▲ Varsinaiset geenit, jotka aiheuttavat tiettyjä perinnöllisiä sairauksia, on pystytty tarkasti paikallistamaan, ja joissakin tapauksissa niitä on monistettu kloonaamalla geenimanipulaationa avulla.
▲ Menestys geenien löytämisessä on huumannut jotkut tiedemiehet niin, että he ajavat tarmokkaasti ajatusta geneettisestä suururakasta, jonka tavoitteena on ratkaista kaikkien noin 100000 geenin täsmällinen koodi. Geenit ovat 23 kromosomiparissa, jotka muodostavat ihmisen DNA:n. Yhdysvaltain hallitus suostui tukemaan hanketta. Jos kongressi hyväksyy hankkeen, sen odotetaan kestävän 15 vuotta ja maksavan useita miljardeja dollareita.
▲ Vuonna 1987 Yhdysvaltain patenttivirasto sanoi, että se oli valmis harkitsemaan patenttihakemuksia eläimille, joita oli muutettu geeninsiirtotekniikan keinoin. Näin se laukaisi vilkkaan keskustelun tiedemiesten ja eetikkojen välillä. Huhtikuussa 1988 sellainen patentti myönnettiin hiirelle.
Suurimittainen lääketuotanto
Ehkä nopeimmin korjataan geeninsiirron satoa lääketuotannon alueella. Geenitekniikan avulla tuotettujen lääkkeiden vuotuisen myynnin odotetaan nousevan yli neljän miljardin markan lähitulevaisuudessa. Mutta tällainen menestys ei ole tullut yhdessä yössä.
Otetaan esimerkiksi insuliini. Yksi yhdistelmä-DNA-tekniikan varhaisia käytännöllisiä tuloksia oli ihmisen insuliinigeenin (se sijaitsee 11-kromosomissa) selville saaminen ja sitten sen jäljennösten siirtäminen tavallisiin E. coli -bakteereihin. Nämä muutetut bakteerit voivat tuottaa suuria määriä insuliinia, jonka rakenne on täsmälleen sama kuin ihmisen insuliinimolekyylin. Hämmästyttävää!
Kesti kuitenkin useita vuosia, ennen kuin tämä tekniikka pääsi pois laboratoriosta: kliinisten kokeiden kautta, läpi Yhdysvaltain lääkintöhallituksen lääkkeiden hyväksymismenettelyn ja lopulta täysimittaiseen tuotantoon ja laajaan saatavuuteen. Tämän insuliinin saatavuus ei merkitse sitä, että diabetekseen olisi löydetty parannuskeino, kuten kuka tahansa diabeetikko voi todistaa. Itse asiassa vaikka tuotteella ”saattaa olla tiettyjä etuja ihmisille, joita on vasta alettu hoitaa insuliinilla tai jotka ovat allergisia tavalliselle naudan/sian insuliinille, se ei ole välttämätöntä enemmistölle, joka käyttää tavanomaisia lääkevalmisteita”, sanoo Johns Hopkinsin diabetes-keskuksen johtaja tri Christopher D. Saudek.
Muita geenitekniikan avulla tuotettuja lääkkeitä, joihin liittyy loistavia tulevaisuudennäkymiä, ovat muun muassa TPA (kudoksen plasminogeenin aktivaattori) ja interleukiini 2. TPA auttaa verihyytymien liuottamisessa. Yhdysvaltain lääkintöhallitus on hyväksynyt sen sydänkohtausten uhrien ensiapuhoidoksi. Interleukiini 2 kuuluu sellaisten tekijöiden ryhmään, jotka toimivat etupäässä valkoisten verisolujen välillä. Se edistää T-solujen kasvua ja kehitystä. T-solut vuorostaan auttavat taistelussa sairautta vastaan. Aika näyttää, täyttävätkö nämä uudet lääkkeet tällaiset lupaukset.
Geenitutkimus sairauden etsimisessä
Vuonna 1986 tutkijat löysivät yhteyden geenien ja syövän välillä. He eristivät (13-kromosomista) ja kloonasivat geenin, jonka he uskoivat estävän perinnöllisen silmäsyövän nimeltä retinoblastooma. Lisäksi tutkitaan geenejä, joiden epäillään olevan mahdollisesti yhteydessä luusyöpään ja krooniseen myelooiseen leukemiaan.
Jatkuvasti saadaan lisää todisteita siitä, että geenit voivat aiheuttaa syöpää yhtä hyvin kuin tukahduttaa sitä. Los Angelesin Kalifornian yliopiston tohtorit ovat huomanneet, että normaalissa solussa saattaa olla yksi tai kaksi onkogeeniä (kasvaimia synnyttävää geeniä), mutta syöpäsolussa saattaa olla kymmenkertainen määrä. Näyttää siltä, että onkogeenien määrän lisääntyminen merkitsee vaarallisempia kasvaimia. Niinpä nämä tutkijat laskevat nykyään onkogeenejä potilaistaan päättääkseen, miten he voivat parhaiten hoitaa heitä.
Kaikki tämä herättää toiveita, mutta syöpä ei ole ainoa sairaus, jossa on geneettinen osatekijä. Eräässä Science-lehden raportissa lueteltiin jopa 21 neurologista tautia ja niitä geenejä ja kromosomeja, jotka näyttivät olevan yhteydessä näihin tauteihin. Luetteloon sisältyi sellaisia tappavia tauteja kuin Alzheimerin tauti, Huntingtonin tauti ja Duchennen lihassurkastumatauti; eikä luettelo pääty neurologisiin vaivoihin. On myös löydetty kystiseen fibroosiin, munuaisen polykystiseen tautiin ja moniin muihin sairauksiin kytkeytyviä geenimerkkejä.
Kaikki tämä saa aikaan jännittävän odotteen geenitestistä, joka voisi kertoa meille, olemmeko me tai lapsemme suuressa vaarassa saada jokin yli 3000 tunnetusta perinnöllisestä sairaudesta. Mutta se ei ole aivan näin yksinkertaista. Kaikkia näitä sairauksia ei aiheuta yksi ainoa geeni. Kun mukana on monia geenejä ja muita tekijöitä, kuten ilmeisesti on Alzheimerin taudissa, testaus olisi vaikeaa. Toisissa tapauksissa varsinaiset tautia aiheuttavat geenit on löydetty ja niitä on jopa kloonattu, mutta paljon useammin vain niiden summittainen sijainti tunnetaan. Geenin itsensä tarkkaa sijaintia ei ole paikallistettu vaan läheisen geenimerkiksi kutsutun, muuttuneen DNA-kohdan sijainti.
”Ihmisen genomin [eli geenistön] kartta sellaisena kuin se nykyään on olemassa on hyvin ylimalkainen”, kertoo Jan Hudis, March of Dimes Birth Defects Foundation -laitoksen tiedetoimittaja. Hän lisää, että sitä ”voitaisiin verrata satelliittikuvaan, joka on otettu silloin, kun matalalla oleva pilvipeite on peittänyt kaikki muut paitsi korkeimmat vuorijonot”.
Geenitestiin liittyvä ongelma
Laajat geenitestit ovat lupaavia. New York Times kirjoittaa: ”Joissakin tapauksissa keksinnöt ovat tehneet mahdolliseksi tunnistaa terveet taudinkantajat, jotka voisivat siirtää taudin lapsilleen, tai tehdä sikiödiagnooseja tilanteesta.” Tämä on varmasti arvokas tieto, mutta lehti jatkaa ja huomauttaa: ”Nämä ovat tieteen voittoja, mutta ne eivät merkitse tautien nopeaa voittamista.” On aivan eri asia tunnistaa geenien aiheuttama tauti kuin parantaa se.
On kuitenkin olemassa toivo, että aikanaan löydetään lisää varsinaisia perinnöllisiä sairauksia aiheuttavia geenejä. Sen ymmärtäminen, mitä geenien arvellaan tekevän ja mikä on mennyt vikaan, saattaa hyvinkin johtaa vielä aavistamattomiin hoitomuotoihin.
Sillä välin vanhemmat, joille tehdään geenitesti, joutuvat vaikeiden päätösten eteen; kenties heitä painostetaan abortoimaan syntymätön jälkeläisensä. Joillekin heistä abortti ei tule kysymykseenkään, mutta toisille valinta on pulmallinen, koska testeillä etsitään geenimerkkejä eikä varsinaisia geenejä. Geenimerkin olemassaolo ei aina merkitse sitä, että tautigeeni olisi olemassa.
”Joka vuosi paikallistetaan yhä useampia geenimerkkejä, jotka kytkeytyvät yhden geenin aiheuttamiin sairauksiin”, huomauttaa Jeremy Rifkin, bioteknologian äänekäs arvostelija. ”Mihin vedetään raja? On olemassa useita tuhansia peittyviä ominaisuuksia. Leukemia voi tappaa lapsesi kolmivuotiaana, sydäntauti 30-vuotiaana ja Alzheimerin tauti 50-vuotiaana. Missä vaiheessa sanotaan ei? Yhteiskunta saattaisi jopa lakisääteisin tai pakkokeinoin estää vanhempia siirtämästä jälkipolville tiettyjä ominaisuuksia, joista todennäköisesti aiheutuisi hoitokustannuksia.” Olisi todellakin surullinen paradoksi, jos tekniikka, joka on tarkoitettu pelastamaan elämää ja vähentämään kärsimyksiä, aiheuttaisi syntymättömien lasten tarpeettomia kuolemantapauksia, koska jonkun mielestä heidän geneettiset ominaisuutensa olisivat ”epätoivottuja”.
Jätä se lakimiehille
On kiinnostavaa, että uuden biotekniikan kokema menestys on luonut koko joukon uusia ongelmia – taisteluja ansaittavissa olevasta rahasta. ”Onko käräjöinnistä tulossa bioteknisen vallankumouksen päätuote?” kysyi Science News huomautettuaan, että suuret lääkeyhtiöt ovat jo haastamassa oikeuteen toinen toisiaan ja pienempiä geeninsiirtoyhtiöitä oikeuksista interleukiini 2:een, geneettisesti aikaansaatuun ihmisen kasvuhormoniin ja muihin kysyttyihin lääkkeisiin.
Lääkkeistä käytävät patenttikiistat ovat jo varsin monimutkaisia, mutta mitä tapahtuu, kun ihmiset alkavat yrittää patentoida geneettisesti muutettuja eläimiä, mihin Yhdysvaltain patenttiviraston viimevuotinen päätös on antanut mahdollisuuden? Tutkijat San Diegossa ovat onnistuneet siirtämään tulikärpäsen geenejä tupakkakasveihin ja luoneet näin pimeässä hohtavia kasveja! Toisiin tupakkakasveihin on istutettu eräästä bakteerista geeni, joka tuottaa kasvia syöville toukille myrkyllistä proteiinia. Marylandin tiedemiehet ovat saaneet aikaan transgeenisen sian – sian jolla on lehmältä oleva kasvuhormoni.
Huolta kehityksen kulusta
Monet ihmiset ovat olleet huolissaan tästä pyrkimyksestä sekoittaa sellaisten lajien geenejä, jotka eivät ole sukua keskenään. Jotkin maanviljelijäryhmät ”näkevät geenimanipulaation jälleen yhtenä tekniikkana siinä pitkässä linjassa, joka suosii suuria yhteismaatiloja pienten maatilojen kustannuksella”. Eläinten oikeuksia puolustavat ryhmät ”näkevät sen äärimmäisenä loukkauksena eläinten koskemattomuutta kohtaan”, selittää New York Times.
”Me emme tiedä, mitä elämä on”, kirjoittaa tri Erwin Chargaff, Columbia-yliopiston lääketieteellisen tiedekunnan täysinpalvellut biokemian professori, ”ja kuitenkin me käsittelemme sitä ikään kuin se olisi epäorgaanista suolaliuosta.” Tri Chargaff jatkaa: ”Näen tulevaisuudessa jättiläismäisen teurastamon, molekyylitason Auschwitzin, jossa kerätään talteen arvokkaita entsyymejä, hormoneja ynnä muita kultahampaiden sijasta.”
Toiset pelkäävät niitä tuntemattomia vaaroja, jotka liittyvät siihen, kun geneettisesti muutettuja eliöitä päästetään vapaaksi ympäristöön. Vuonna 1985 eräs kalifornialainen yhtiö sai 55000 markan sakot päästettyään muutettuja bakteereja vapaaksi ilman lupaa. Kun Kalifornian oikeusistuimet viimein hyväksyivät samanlaisen bakteerien vapaaksi päästämisen kahdelle koepellolle vuonna 1987, vandaalit kiskoivat heti paikalla kasvit juurineen maasta. Julkinen huolestuminen tuotiin taas esiin vuonna 1987, kun eräs montanalainen kasvipatologi istutti joihinkin jalavapuihin geneettisesti muutettuja bakteereja. Tässä tapauksessa tiedemiestä nuhdeltiin, koska hän ei halunnut lykätä koetta, jotta ympäristönsuojeluvirasto olisi ensin tutkinut sen.
Onnen avain?
Sillä välin geenitutkimus kiihtyy. Yhdysvaltain energiaministeriö on jo aloittanut alustavat tutkimukset, joiden tavoitteena on määrittää ihmisen DNA:n kaikkien kolmen miljardin kemiallisen emäksen täsmällinen järjestys. Tämä on henkeäsalpaavan suuri hanke. Painettuna ihmisen DNA:ssa oleva tieto täyttäisi 200 suurta puhelinluetteloa. Nykyisellä vauhdilla hanke maksaisi lukemattomia miljardeja dollareita ja vaatisi vuosisatoja valmistuakseen, mutta emäsjärjestyksen määrittämistekniikassa tapahtuneiden nopeiden edistysaskeleiden odotetaan nopeuttavan asioita niin, että uusimman arvion mukaan aika lyhenee 15 vuoteen. Energiaministeriö pyysi hanketta varten 40 miljoonaa dollaria, ja se toivoo kasvattavansa rahoituksen 200 miljoonaan dollariin vuosittain. Asiaan on saatava kongressin hyväksymys.
Mitä kaikkea tällä rahalla saa? Jotkut tiedemiehet ovat verranneet ihmisen DNA:n yksityiskohtaista tuntemusta ihmisen perinnöllisyyden ”graalin maljaan”. He ovat vakuuttuneita siitä, että se tulee olemaan korvaamaton väline ihmisen jokaisen toiminnon ymmärtämisessä. Mutta toiset eivät ole yhtä varmoja.
”Vaikka vain harvat tutkijat epäilevät tunnetusti mielenkiintoisen geenin emäsjärjestyksen määrittämisestä saatavaa hyötyä, on vakavia epäilyksiä koko genomin täsmällisen nukleotidijärjestyksen tietämisen välittömästä arvosta”, huomauttaa Jan Hudis, joka lisää, että nykyään ”vain hyvin pienen osan koko genomista odotetaan antavan tietoa, jolla on välitöntä lääketieteellistä arvoa”.
Olisi todellakin surullista ironiaa, jos varat, joita kipeästi tarvitaan lääketieteelliseen tutkimukseen, katoaisivat tieteelliseen jättiläishankkeeseen, jolla on kyseenalainen arvo.
”Haluamme täydellisiä lapsia”
Mihin geneettinen vallankumous johtaa? Sillä on epäilemättä suuret mahdollisuudet saada aikaan hyvää, koska saadaan parempia lääkkeitä, parempaa lääkärinhoitoa ja ymmärretään paremmin, miten elolliset toimivat. Mutta vallankumouksella on toinenkin puoli.
”Me haluamme täydellisiä lapsia”, sanoo Jeremy Rifkin. ”Me haluamme täydellisiä kasveja ja eläimiä. Me haluamme parempaa taloutta. Nämä eivät ole pahoja aikomuksia. Tie Uuteen uljaaseen maailmaan on kivetty hyvillä aikomuksilla.
”Asteittain me päätämme muutella elollisten geneettisen koodin osia. Esiin nousee kaksi tärkeää kysymystä: Jos aiomme muutella geneettistä koodia, mitä kriteerejä tämä yhteiskunta asettaa sen päättämiseksi, mitkä ovat hyviä tai pahoja, hyödyllisiä tai toimintahäiriöllisiä geenejä? Ja haluaisin tietää, onko olemassa laitosta, jonka kuka tahansa antaisi käyttää ylintä ratkaisuvaltaa jonkin elollisen geneettisiä piirustuksia koskevissa asioissa.”
Nämä kysymykset ansaitsevat vastaukset. Kukapa kykenisi DNA:n Luojaa paremmin päättämään, mikä on hyvä tai huono geeni? Hän on se, joka tuntee geneettisen koodin sisimmät toimintaperiaatteet, kuten ilmenee Daavidin sanoista Psalmissa 139:13–16 (UM): ”Sinä pidit minut suojattuna äitini kohdussa. Sinua minä ylistän, koska minut on tehty pelottavan ihmeellisesti. Sinun työsi ovat ihmeelliset, kuten sieluni varsin hyvin tietää. Luuni eivät olleet sinulta kätkössä, kun minut salassa tehtiin, kun minut kudottiin maan syvyyksissä. Sinun silmäsi näkivät jo minun alkioni, ja sinun kirjaasi olivat kirjoitetut kaikki sen osat, mitä tulee päiviin, joina ne muodostuivat, eikä yhtäkään niistä vielä ollut.” Eikö sinusta olisi parempi antaa Hänen käyttää ylintä ratkaisuvaltaa kaikkien elollisten geneettisiä piirustuksia koskevissa asioissa?
[Alaviitteet]
a Sanoja geeninsiirto, yhdistelmä-DNA-tekniikka, geenimanipulaatio ja geenitekniikka käytetään rinnakkain tarkoittamaan menetelmää, jossa kaksi eri alkuperää olevaa DNA:ta voidaan yhdistää ja siirtää muodostunut yhdistelmä bakteeriin tai eläinsoluun, jossa se lisääntyy.
[Huomioteksti s. 13]
Kenen on määrä ratkaista se, mitkä geenit ovat hyviä ja mitkä huonoja?