Ihmisen geenistön saloja paljastamassa
HERÄTKÄÄ!-LEHDEN ENGLANNIN-KIRJEENVAIHTAJALTA
”BIOLOGIAN ensimmäinen tieteellinen mammuttihanke.” Kuudes ”nykymaailman seitsemästä ihmeestä”. Siinä kaksi luonnehdintaa kansainvälisestä Human Genome (Ihmisen genomi) -hankkeesta, jolla pyritään selvittämään, millaisin ohjein ihminen on valmistettu. Mitä genomilla tarkoitetaan? Ihmisen perimää eli sitä geenien kokonaisuutta, josta puolet on periytynyt isältä ja toinen puoli äidiltä ja joka meillä jokaisella on erilainen.
Geneetikot eli perinnöllisyystieteilijät Sir Walter Bodmer ja Robin McKie ovat antaneet genomi-hankkeelle nimen ”Ihmisen kirja”. Sen lukeminen ei silti ole mikään helppo tehtävä. ”Ihmiset eivät tule koskaan löytämään tärkeämpää ohjekirjastoa kuin tämä on”, väittää James Watson, yksi niistä tutkijoista, joiden katsotaan selvittäneen nykyisin kuuluisan DNA-molekyylin rakenteen. Hän sanoo: ”Kun DNA-molekyyliemme geneettinen koodi lopulta saadaan avatuksi, tunnemme vihdoinkin ihmisen olemassaolon kemiallisen perustan.”
Human Genome -hankkeeseen suhtaudutaan samalla tavoin kuin muihinkin suuriin ja kalliisiin tutkimushankkeisiin: toiset uskovat siihen, toiset taas epäilevät sen onnistumista. ”Genomi-hanke voi olla pahimmanlaatuinen rikos intimiteettisuojaa vastaan”, varoittaa tiedetoimittaja Joel Davis, ”tai se voi olla erinomainen portti uudistuneeseen elämään, terveyteen, tervehtymiseen.” Riippumatta siitä, mitä genomi-hankkeella saavutetaan, hän on sitä mieltä, että ”se tulee mullistamaan genetiikan [perinnöllisyystieteen]” ja että ”se ehkä muuttaa Homo sapiensin olemukseltaan aivan toisenlaiseksi”. Howard Hughesin lääketieteellisen tutkimuslaitoksen varaesimies George Cahill oli jo vuonna 1989 toiveikas. ”Se tulee kertomaan meille kaiken”, hän sanoi. ”On odotettavissa, että evoluutio, sairaudet – kaikki – perustuu siihen, mitä on tässä upeassa rihmassa, jota kutsutaan DNA:ksi.”
Suunnaton tehtävä
Vuonna 1988 perusti joukko tutkijoita kansainvälisen järjestön nimeltä Human Genome Organization eli HUGO koordinoimaan genomitutkijoitten työtä tutkimushankkeessa mukana olevissa maissa. HUGO, jonka budjetti on noin 3,5 miljardia dollaria (noin 16 miljardia markkaa), siirtää heidän tuloksensa tietokoneilla yhteiseen tietopankkiin. Vaikka tietokoneet joka päivä avaavat tuhansia genomin osia, genomi on silti niin monimutkainen, että tutkijat odottavat saavansa sen koodiston puretuksi kokonaan vasta jolloinkin 2000-luvulla. Aikakauslehti Scientific American on arvioinut, että jos genomi julkaistaisiin kirjana, sen läpi lukemiseen kuluisi ”kolmannes ihmisiästä”.
Pitkien pohdiskelujen jälkeen tutkijat päätyivät seuraavanlaiseen toimintasuunnitelmaan. Ensi vaiheessa he aikovat kartoittaa genomin selvittämällä, missä kaikki sen 100000 geeniä sijaitsevat. Sen jälkeen he toivovat voivansa niin sanotun genomin sekvensoinnin avulla määrittää, millaisessa järjestyksessä ovat rakenneosat kussakin näistä geeneistä. Heidän lopullisena tavoitteenaan on sekvensoida vielä muutkin 95–98 prosenttia perimästämme.
Tuleeko kaiken tämän saavuttaminen paljastamaan täydellisesti sen, mitä ihmisenä olemisesta voidaan tietää? Sisältääkö genomi tärkeimmän ohjekirjaston, mitä ihminen on koskaan löytänyt? Tulemmeko Human Genome -hankkeen seurauksena saamaan lääkkeitä tai hoitokeinoja kaikkiin ihmisten sairauksiin? Näitä kysymyksiä tarkastellaan seuraavissa kirjoituksissa.