Alaviite

a Oireyhtymä on nimetty John Langdon Downin mukaan. Hän oli englantilainen lääkäri, joka vuonna 1866 julkaisi tästä syndroomasta ensimmäisen tarkan kuvauksen. Vuonna 1959 ranskalainen perinnöllisyystieteilijä Jérôme Lejeune sai selville, että lapsilla, joilla on Downin syndrooma, on soluissaan 46 kromosomin sijasta 47 kromosomia. Myöhemmin tutkijoille selvisi, että tuo lisäkromosomi on ylimääräinen kopio kromosomista 21.