Note

a L’anomalie est également appelée syndrome de Down, du nom du médecin anglais John Langdon Down, qui fut le premier à la décrire avec exactitude, en 1866. Le généticien français Jérôme Lejeune a découvert, en 1959, que les cellules des trisomiques comportent un chromosome en trop, soit 47 au lieu de 46. Des recherches ultérieures ont révélé que le chromosome surnuméraire affectait la 21^e paire de chromosomes.