Bilješka

a Sindrom je nazvan po engleskom liječniku Johnu Langdonu Downu. On je 1866. objavio rad u kojem je prvi put točno opisan taj poremećaj. Godine 1959. francuski genetičar Jérôme Lejeune otkrio je da djeca koja se rađaju s Downovim sindromom imaju u svojim tjelesnim stanicama jedan kromosom viška, što znači da imaju ukupno 47, a ne 46 kromosoma. Znanstvenici su kasnije otkrili da je taj suvišni kromosom kopija 21. kromosoma.