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  • Por que nossa vida tem verdadeiro sentido
    A Sentinela — 2013 | 15 de maio
    • “Seus dois filhos têm síndrome de LMBB,a e você vai ter de conviver com isso”, me disseram calmamente os médicos. Naquele tempo, sabia-se muito pouco sobre essa rara má formação genética. Características típicas incluem deficiência visual que leva à cegueira, obesidade, dedos extras nas mãos e/ou nos pés, atraso no desenvolvimento, problemas de coordenação, diabetes melito, osteoartrite e problemas renais. Portanto, cuidar de meus filhos seria um desafio e tanto. Um estudo recente calculou que uma em cada 125 mil pessoas na Grã-Bretanha sofre dessa síndrome, embora muitas mais talvez tenham uma forma mais branda dessa doença.

  • Por que nossa vida tem verdadeiro sentido
    A Sentinela — 2013 | 15 de maio
    • a O nome síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl tem origem nos nomes de quatro médicos que identificaram essa má formação genética recessiva, herdada quando ambos os pais são portadores do gene recessivo. Hoje, é comumente chamada de síndrome de Bardet-Biedl. Não há cura.

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