Pagharap sa Marfan’s Syndrome​—Kapag Nalinsad ang mga Kasukasuan

MULA SA MANUNULAT NG GUMISING! SA BRITANYA

“Dalawang beses sa isang araw ay umiinom ako ng kapsulang morpina na tumatagal ang bisa. Nakatutulong ito sa akin, ngunit kapag labis na ang kirot sa kabila ng paggamit ng gamot, umiinom ako ng likidong morpina.” Bahagyang ngumiti si Michelle, isang babaing nasa katanghaliang gulang na may blond na buhok, habang siya’y nagsasalita. Katabi niya ang kaniyang asawang si Philip, na may pagbibigay-katiyakang tumango.

“KAPAG lumalala ang problema,” ang pagpapatuloy ni Michelle, “bawat galaw ay makirot dahil nalilinsad ang aking mga kasukasuan. At kapag ang mga nerbiyo ay nabanat dahil dito, napakasakit nito.” Buong tapang na nakipagpunyagi si Michelle sa mga suliranin sa kalusugan sa loob ng mga dekada. Mayroon siyang Marfan’s syndrome.

Anong sakit ito? May lunas ba ito? Ipinasiya kong alamin.

Isang Nagbababalang Syndrome

Natuklasan kong ang syndrome ay isinunod sa pangalan ni Antonin Marfan, isang Pranses na pediatrician. Noong 1896 ay inilarawan niya ang kalagayan na isinunod sa kaniyang pangalan. Bagaman ang syndrome ay di-pangkaraniwan​—na tinatayang nakaaapekto lamang sa 1 tao sa 10,000​—​ang kalagayang ito ay nakaaapekto sa mga tao sa lahat ng grupong panlipunan at etniko.

Ang syndrome ay natuklasan bilang isang henetikong karamdaman. Yamang ang gene na sanhi nito ay nangingibabaw sa iba, maaari itong manahin ng mga anak kahit na isang magulang lamang ang may syndrome na ito. Sa dahilang ito, ang karamdaman ay kadalasang mapapansin sa mga pamilya sa sunud-sunod na henerasyon. Sa kasalukuyan, walang lunas ito, kahit na ang kalagayan ay nasuri nang maaga.

Si Michelle ay matangkad at payat, may mahahabang braso, mahaba’t payat na mga kamay at mga paa, at mahahabang daliri sa kamay at paa. Ito ay maaaring isang palatandaan ng Marfan’s syndrome. Karamihan sa mga indibiduwal na apektado ay hindi magtataglay ng lahat ng palatandaan at mga komplikasyon na kaugnay sa syndrome, ngunit minsang matuklasan ang isang palatandaan, may katalinuhang hinahanap ng mga doktor ang iba pa. Ano ang ilan sa mga ito?

Pisikal na mga Palatandaan na Dapat Bantayan

Ang isang karaniwang epekto ng Marfan’s syndrome ay myopia​—pagiging malabo ng paningin sa malayo. Mga 50 porsiyento ng mga mayroon nito ay nakararanas din ng pagkakalinsad ng mga lente sa mata. Isa pa, ang aortic valve ay maaaring maapektuhan. Ang balbulang ito ay humahadlang sa dugo sa loob ng aorta​—ang pinakamalaking arteri sa katawan​—upang huwag itong tumagas pabalik sa puso.

Kadalasang idiniriin ng mga doktor na ang mga indibiduwal na may Marfan’s syndrome ay hindi dapat sumali sa mga gawaing nangangailangan ng buong-lakas na pagsisikap. Bagaman 1 lamang sa 10 na nagtataglay ng syndrome na ito ang maaaring magkaroon ng malulubhang suliranin sa puso, ang likas na kahinaan ay naririyan at dapat na maging maingat. Kapag ang aorta ay pumutok, kadalasang hindi na maiiwasan ang kamatayan. Si Flo Hyman, isang 1.95-metro-ang-taas na manlalaro ng E.U. sa volleyball na pambabae sa Olympics, ay namatay sa edad na 31 habang naglalaro sa Hapon noong 1986 dahil sa mga komplikasyon ng Marfan’s syndrome.

Yaong mga may Marfan’s syndrome ay maaari ring magkaroon ng abnormalidad sa kayarian ng kanilang dibdib at gayundin sa kurbada ng gulugod. Sa malulubhang kaso, mahahalata ang mga suliranin sa itaas na panga at sa ngalangala. Kapag ang syndrome ay nasuri sa pagkabata, kailangan ang maingat na pagsubaybay, na iminumungkahi ang physical therapy at marahil operasyon. Ang ilang mayroon nito ay nahihirapan sa pagkakalinsad ng kasukasuan, gaya ni Michelle. Ano ang mga sanhi nito?

Ang Papel ng Fibrillin

Noong 1986, naibukod ng mga siyentipiko ang isang protina na tinatawag na fibrillin. Ang protinang ito ay isang mahalagang sangkap ng connective tissue at lumilitaw na nakatutulong sa tibay at pagkaelastiko nito. Noong 1991 ay natuklasan ang isang depektibong gene sa chromosome 15 ng tao, na siyang sanhi ng Marfan’s syndrome. Karaniwan nang ang gene na ito ang humuhudyat sa katawan na gumawa ng fibrillin. Lumilitaw na dahil sa depektibo ang gene, ang paggawa ng katawan ng fibrillin ay kulang o may depekto na nagpapangyaring mabanat nang di-normal ang mga himaymay, yamang hindi matagalan ng mga ito ang normal na tindi ng bigat. Ito marahil ang dahilan kung bakit may mga suliranin sa kanilang baga ang ilang mga pasyente na may Marfan’s syndrome. Mahalaga ang matibay na connective tissue upang magkaroon ng katatagan at pagkaelastiko ang maliliit na air sac sa baga.

Gayunman, hindi ito nangangahulugan na ang mga may Marfan’s syndrome ay sadyang mas madaling magkaroon ng hika, brongkitis, o maging ng emphysema. Gayunman, kung minsan ay biglang nawawalan ng hangin sa baga (lung collapse), at kapag nangyari ito, mahalaga na magpagamot kaagad. Sinabi ni Michelle sa akin na dapat siyang maging alisto sa gayong mga kagipitan may kinalaman sa kaniyang baga, yamang lubhang naaapektuhan ang mga ito.

Ngayon naman ay interesado akong malaman kung paano nahaharap ni Michelle ang mga panggigipit sa araw-araw na buhay.

Natutuhan Niyang Harapin Ito

“Sa edad na 15, naranasan ko ang pananakit sa buong katawan ko na nasuri noong dakong huli bilang Marfan’s syndrome,” ang paliwanag ni Michelle. “Nag-iisip ngayon ang aming pamilya kung nagkaroon din ba nito ang aking ama. Sa loob ng maraming taon ay nagdusa siya dahil sa artritis, at iyan ang nagkukubli sa anumang mga ebidensiya ng Marfan’s syndrome. Ang aming anak na lalaki na si Javan, na edad 24 na ngayon, ay talagang naapektuhan, ngunit kung ano ang idudulot nito sa kaniya ay hindi pa rin malaman sa kasalukuyan.

“Sa nakalipas na mga taon ay uminom ako ng mga steroid, na malaki naman ang naitulong, ngunit noong kailangan ko nang ihinto ang paggagamot na ito, tumindi ang kirot.a Ang aking mga balikat ay nalilinsad nang bahagya, gayundin ang aking mga kamay, tuhod, pulsuhan, at mga bukung-bukong. Kapag nangyayari ito sa gabi kapag pumipihit ako sa higaan, nagigising ako na sumisigaw. Ngunit si Philip ay isang mapagkalingang asawa! Mananatili siyang gising na kasama ko, na kung minsan ay sa buong magdamag, at binibigyan niya ako ng malaking kaaliwan, na nananalangin ukol sa lakas para sa aming dalawa.

“Ginagawa ko pa rin ang mga gawaing bahay na kaya ko, bagaman mahirap ang umakyat sa itaas ng bahay, dahil kailangan ko pang gumamit ng chair lift. Ngunit malaki ang naitutulong sa akin nina Philip at Javan. Kapag di-mabuti ang kalagayan, mayroong akong mga tukod na may patigas na asero na maaaring itali sa aking mga kamay. Ang ibang tukod na itinatali sa aking mga binti ay umaalalay sa aking mga bukung-bukong. Ngunit ang mga tukod na ito ay mabigat at mahirap igalaw. Karagdagan pa, mientras mas matagal kong suot ito, mas madalang akong makapag-ehersisyo​—at hindi iyan mabuti para sa akin.”

“Tiyak na nanlulumo ka rin paminsan-minsan,” ang sabi ko.

“Oo naman,” sagot ni Michelle. “Madali lang manlumo kapag laging may kirot at mga suliranin sa puso. Kaya idinadalangin ko ang aking mga Kristiyanong kapatid na lalaki at babae sa ibang mga lupain na maaaring nagdurusa rin. Lubos akong nagpapasalamat sa pagkakaroon ng isang mapagkalingang pamilya at sa pangangalaga ng isang madamaying doktor at ng kaniyang pangkat ng mga manggagamot.

“Kung minsan ay kailangan kong manatiling nakahiga nang mas matagal kaysa sa nais ko, at lalong sumasamâ ang aking pakiramdam sa basta pag-upo sa bahay. Dahil dito, matapos ipakipag-usap kay Philip ang kalagayan, 11 taon na ang nakalilipas ay ipinasiya kong magpatala bilang regular pioneer, isang buong-panahong ebanghelisador. Bagaman ang aking kalagayan ay lumubha pa mula noon, ginagawa ko ang makakaya ko, at madalas na sinasamahan ako ni Philip sa aking bahay-bahay na ministeryo. Ngunit nakikipag-usap din ako sa iba sa di-pormal na paraan at gayundin sa telepono at sa pamamagitan ng pagliham.

“Ang pagbabahagi ng mga katotohanan sa Bibliya sa aking mga kapitbahay ay nagdudulot sa akin ng malaking kagalakan, lalo na kapag nakikita ko ang ilan na nagiging mga bautisadong lingkod ni Jehova. Ang basta pakikipag-usap tungkol sa bagong sanlibutan ng Diyos na Jehova, kung saan mawawala ang kirot at sakit​—maging ang kamatayan​—ay nagpapalakas sa akin nang higit sa anupaman. Habang naglalakad ako, tahimik akong nakikipag-usap kay Jehova, at nadarama ko ang lakas ng kaniyang banal na espiritu, na tumutulong sa akin na mabata ko ang kirot. Tunay, walang kapangyarihan na gaya nito sa daigdig!”

Ipinaliwanag ni Michelle na nagtamo siya ng partikular na kaaliwan mula sa pagbabasa ng Bibliya. Binanggit niya ang Awit 73:28; 2 Corinto 4:7; Filipos 4:13; at Apocalipsis 21:3, 4 bilang mga teksto na lalo nang nakaaaliw sa kaniya. Matapos kong repasuhin ang mga tekstong ito sa Bibliya, nadama kong talagang makapagpapatibay ang mga ito sa sinuman na napapaharap sa isang maigting na situwasyon.

[Talababa]

[Kahon/Mga larawan sa pahina 12]

Makasaysayang Patotoo?

Natuklasan ng mga doktor ang hanggang 200 iba’t ibang karamdaman ng connective tissue. Bagaman ang gayong mga karamdaman ay natuklasan lamang nitong nakalipas na mga taon, nirepaso ng mga siyentipiko at mga historyador ang pisikal na mga katangian ng bantog na mga tao noong nakalipas na pinaniniwalaan nilang nagkaroon ng Marfan’s syndrome o ng katulad na kalagayan.

Ang matangkad at payat na biyolinista na si Niccolò Paganini, na nabuhay mula 1782 hanggang 1840, ay ipinalalagay na nagkaroon nito. Lubhang pambihira ang kaniyang mga kakayahan anupat sinabi ng ilan na ipinagbili niya ang kaniyang kaluluwa sa Diyablo kapalit ng kaniyang kahusayan. Ganito ang obserbasyon ng manggagamot ni Paganini na si Dr. Francesco Bennati: “Ang kaniyang kamay ay normal lamang ang haba, ngunit dahil sa pagkanababanat na karaniwan sa lahat ng bahagi nito, ang kaniyang dangkal ay nadodoble. Halimbawa, dahil dito ay nagagawa niyang ibaluktot​—nang hindi binabago ang posisyon ng kaniyang kamay​—ang pang-itaas na mga kasukasuan ng mga daliri ng kaliwang kamay nang patagilid, at sa napakadali at napakabilis na paraan.”

Sa higit pang pagbabalik-tanaw sa panahon, naiintriga din ang mga mananaliksik kay Paraon Akhenaton ng Ehipto, ang asawa ni Nefertiti. Inilalarawan siya bilang isang lalaking payat ang mukha na may mahabang leeg, mga braso, mga kamay, at mga paa. Ang kaniyang dinastiya ay dumanas ng maraming maagang kamatayan, na isang karaniwang situwasyon ng sinaunang mga nagkaroon ng Marfan’s syndrome.

[Credit Lines]

From the book Great Men and Famous Women

Ägyptisches Museum der Staatlichen Museen Preußischer Kulturbesitz, Berlin

[Larawan sa pahina 13]

Madalas na sinasamahan ni Philip si Michelle sa bahay-bahay na ministeryo