Chú thích
b Tên hội chứng đến từ tên của bác sĩ người Anh là John Langdon Down, người đã xuất bản tài liệu chính xác đầu tiên giải thích về hội chứng này vào năm 1866. Năm 1959, nhà di truyền học người Pháp là Jérôme Lejeune khám phá rằng những em bé bị Down có dư một nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, tức là có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46. Sau này, các nhà nghiên cứu mới biết nhiễm sắc thể dư ấy là bản sao của nhiễm sắc thể 21.