Δρεπανοκυτταρική Αναιμία—Η Γνώση Είναι η Καλύτερη Άμυνα

ΑΠΟ ΤΟΝ ΑΝΤΑΠΟΚΡΙΤΗ ΤΟΥ ΞΥΠΝΑ! ΣΤΗ ΝΙΓΗΡΙΑ

ΥΠΗΡΧΑΝ 32 άτομα στην αίθουσα συναντήσεων, κυρίως γυναίκες και παιδιά. Η εξάχρονη Τοπέ, λεπτεπίλεπτη, ντυμένη στα ροζ, καθόταν ήσυχα δίπλα στη μητέρα της, σε μια ξύλινη καρέκλα. Άκουγε τη νοσοκόμα να τους λέει τι να κάνουν όταν έρχεται ο πόνος.

Η Τοπέ ήξερε από πόνο—πόνο τρομερό και ξαφνικό, που διαρκεί μέρες προτού κοπάσει. Ίσως ήταν ο πόνος που την έκανε να δείχνει αρκετά σοβαρή για την ηλικία της.

«Είναι το πρώτο μου παιδί», είπε η μητέρα της. «Από την αρχή ήταν συνεχώς άρρωστη. Πήγα σε πολλές εκκλησίες, και προσευχήθηκαν για αυτήν. Αλλά και πάλι αρρώσταινε. Τελικά, την πήγα στο νοσοκομείο. Έκαναν εξέταση αίματος και βρήκαν ότι έπασχε από δρεπανοκυτταρική αναιμία».

Τι Είναι;

Στο Κέντρο Δρεπανοκυτταρικής Αναιμίας στο Μπενίν Σίτι της Νιγηρίας, η μητέρα της Τοπέ έμαθε ότι η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια ασθένεια του αίματος. Σε αντίθεση με τις δεισιδαιμονικές πεποιθήσεις, δεν έχει καμία σχέση με τη μαγεία ή με τα πνεύματα των νεκρών. Τα παιδιά κληρονομούν τη δρεπανοκυτταρική αναιμία και από τους δύο γονείς. Δεν είναι μεταδοτική. Δεν υπάρχει περίπτωση να κολλήσετε την ασθένεια από κάποιο άλλο άτομο. Είτε γεννιέστε με αυτήν είτε όχι. Η μητέρα της Τοπέ έμαθε επίσης ότι ενώ δεν υπάρχει θεραπεία, τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν.a

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία εμφανίζεται κυρίως σε άτομα αφρικανικής καταγωγής. Ο Δρ Ι. Ο. Ομοϊκέ, διευθυντής του Κέντρου Δρεπανοκυτταρικής Αναιμίας, είπε στο Ξύπνα!: «Η Νιγηρία έχει το μεγαλύτερο πληθυσμό μαύρων από όλα τα κράτη και συνεπώς έχει το μεγαλύτερο αριθμό τέτοιων ασθενών από όλα τα κράτη. Έτσι αυτή η χώρα είναι η παγκόσμια πρωτεύουσα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας». Σύμφωνα με την εφημερίδα Ντέιλι Τάιμς (Daily Times) του Λάγκος, περίπου ένα εκατομμύριο Νιγηριανοί έχουν δρεπανοκυτταρική αναιμία, και 60.000 πεθαίνουν εξαιτίας της κάθε χρόνο.

Πρόβλημα στο Αίμα

Για να κατανοήσουμε αυτή την ασθένεια, πρέπει να ξέρουμε τι κάνει το αίμα και πώς κινείται μέσα στο σώμα. Ένα παράδειγμα βοηθάει. Φανταστείτε μια χώρα που εξαρτάται από εισαγόμενα τρόφιμα για να θρέψει τους ανθρώπους που ζουν στα χωριά της επαρχίας. Τα φορτηγά φτάνουν στην πρωτεύουσα, όπου φορτώνονται με τρόφιμα. Κατόπιν, φεύγουν από την πόλη ακολουθώντας μεγάλους αυτοκινητόδρομους, αλλά καθώς μπαίνουν στην επαρχία οι δρόμοι στενεύουν.

Αν όλα πάνε καλά, τα φορτηγά φτάνουν στον προορισμό τους, ξεφορτώνουν τα τρόφιμα και κατόπιν επιστρέφουν στην πόλη για να πάρουν άλλα τρόφιμα για την επόμενη αποστολή. Αν, όμως, στο δρόμο χαλάσουν πολλά φορτηγά, τα τρόφιμα αλλοιώνονται και τα άλλα φορτηγά δεν μπορούν να περάσουν. Τότε οι άνθρωποι στα χωριά μένουν χωρίς τρόφιμα.

Με παρόμοιο τρόπο, τα ερυθρά αιμοσφαίρια ταξιδεύουν στους πνεύμονες, όπου παίρνουν μια ποσότητα οξυγόνου—τροφή για το σώμα. Κατόπιν φεύγουν από τους πνεύμονες και ταξιδεύουν γρήγορα μέσα από κύριες αρτηρίες σε όλα τα μέρη του σώματος. Τελικά, οι «δρόμοι» γίνονται τόσο στενοί ώστε τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορούν να περάσουν μόνο ένα-ένα μέσα από μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία. Εκεί αφήνουν το φορτίο του οξυγόνου που μεταφέρουν, το οποίο τρέφει τα κύτταρα του σώματος.

Ένα φυσιολογικό ερυθρό αιμοσφαίριο είναι στρογγυλό σαν νόμισμα και κινείται αρκετά εύκολα ακόμη και μέσα στα μικρότερα αιμοφόρα αγγεία. Αλλά στους ανθρώπους που έχουν δρεπανοκυτταρική αναιμία, τα αιμοσφαίρια παραμορφώνονται. Χάνουν το στρογγυλό σχήμα τους και παίρνουν σχήμα μπανάνας ή δρεπανιού—ένα γεωργικό εργαλείο. Αυτά τα δρεπανοκύτταρα κολλάνε στις μικρές φλέβες του σώματος, σαν φορτηγό στη λάσπη, μη αφήνοντας να περάσουν τα άλλα ερυθρά αιμοσφαίρια. Όταν μειωθεί η ροή του αίματος προς ένα μέλος του σώματος, κόβεται η παροχή οξυγόνου και το αποτέλεσμα είναι μια κρίση έντονου πόνου.

Μια χαρακτηριστική δρεπανοκυτταρική κρίση καταλήγει σε φρικτό πόνο στα οστά και στις αρθρώσεις. Οι κρίσεις είναι απρόβλεπτες· μπορεί να εμφανίζονται σπάνια ή και κάθε μήνα. Όταν εμφανίζονται, ταλαιπωρούν και το παιδί και το γονέα. Η Ιχουντέ είναι μια νοσοκόμα που εργάζεται στο κέντρο δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. «Δεν είναι εύκολο να φροντίσεις ένα τέτοιο παιδί», λέει. «Το ξέρω επειδή η κόρη μου πάσχει από αυτή την ασθένεια. Ο πόνος έρχεται ξαφνικά. Ουρλιάζει και κλαίει, και κλαίω και εγώ. Μόνο έπειτα από δυο τρεις μέρες, ή ίσως μια εβδομάδα, υποχωρεί ο πόνος».

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται στο παιδί μετά τον έκτο μήνα. Ένα από τα πρώτα σημάδια είναι το οδυνηρό πρήξιμο των χεριών, των ποδιών ή και των δύο. Το παιδί μπορεί να κλαίει συχνά και να μην τρώει πολύ. Το λευκό του ματιού ίσως φαίνεται κίτρινο. Η γλώσσα, τα χείλια και οι παλάμες ίσως είναι πιο άσπρα από το κανονικό. Τα παιδιά που παρουσιάζουν τέτοια συμπτώματα πρέπει να μεταφερθούν σε νοσοκομείο, όπου μια εξέταση αίματος μπορεί να δείξει αν το πρόβλημα είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Όταν τα δρεπανοκύτταρα φράξουν τα αιμοφόρα αγγεία, ο πόνος συνήθως εμφανίζεται στις αρθρώσεις. Μια σφοδρή κρίση μπορεί επίσης να διακόψει το έργο του εγκεφάλου, των πνευμόνων, της καρδιάς, των νεφρών και της σπλήνας—μερικές φορές με μοιραίες συνέπειες. Τα έλκη στην περιοχή του αστραγάλου ίσως επιμένουν επί χρόνια. Τα παιδιά κινδυνεύουν να πάθουν σπασμούς ή εγκεφαλικό επεισόδιο. Οι πάσχοντες είναι επίσης ιδιαίτερα ευάλωτοι στα λοιμώδη νοσήματα, επειδή αυτή η ασθένεια εξασθενεί τη φυσική άμυνα. Οι λοιμώξεις είναι κοινή αιτία θανάτου.

Φυσικά, δεν παρουσιάζουν όλα αυτά τα συμπτώματα όσοι πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία. Μάλιστα μερικοί δεν αντιμετωπίζουν προβλήματα πριν από τα τέλη της εφηβείας.

Θεραπευτική Αγωγή

Πολλοί γονείς έχουν σπαταλήσει χρόνο και χρήμα σε μεθόδους που υπόσχονταν θεραπεία για τα παιδιά τους. Αλλά προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία· είναι μια ισόβια ασθένεια. Υπάρχουν, όμως, απλά πράγματα που μπορούν να γίνουν για να ελαχιστοποιηθεί η συχνότητα των κρίσεων, και υπάρχουν τρόποι για να τις αντιμετωπίζετε όταν συμβαίνουν.

Όταν υπάρξει κάποια κρίση, οι γονείς πρέπει να δίνουν στο παιδί τους άφθονο νερό. Μπορούν επίσης να του δώσουν ένα ελαφρύ παυσίπονο. Ο ισχυρός πόνος μπορεί να απαιτεί πιο δυνατά φάρμακα που χορηγούνται μόνο με συνταγή γιατρού. Δυστυχώς, όμως, μερικές φορές ακόμη και τα ισχυρά φάρμακα δεν φέρνουν ανακούφιση. Αλλά δεν υπάρχει λόγος να πανικοβάλλεστε. Σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις, έπειτα από λίγες ώρες ή μέρες, ο πόνος υποχωρεί και ο ασθενής αναρρώνει.

Οι επιστήμονες αναζητούν φάρμακα για να βοηθήσουν στη θεραπεία της ασθένειας. Στις αρχές του 1995, για παράδειγμα, το Εθνικό Ινστιτούτο Καρδιάς, Πνευμόνων και Αίματος στις Ηνωμένες Πολιτείες ανακοίνωσε ότι το φάρμακο υδροξυουρία μείωσε κατά το ήμισυ τη συχνότητα των κρίσεων έντονου πόνου στους ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Πιστεύουν ότι το κάνει αυτό εμποδίζοντας τα ερυθρά αιμοσφαίρια να αλλάζουν σχήμα και να φράζουν τα αιμοφόρα αγγεία.

Τέτοια φάρμακα δεν υπάρχουν παντού, ούτε βοηθούν σε όλες τις περιπτώσεις. Επίσης, παρά τους πολύ γνωστούς κινδύνους, οι γιατροί στην Αφρική και αλλού κάνουν τακτικά μεταγγίσεις αίματος για να χειριστούν επείγουσες καταστάσεις που αφορούν ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Πρόληψη των Κρίσεων

«Λέμε στους ασθενείς να πίνουν πολύ νερό για να προλαμβάνουν τις κρίσεις», λέει η Αλουμονά, σύμβουλος γενετικής στο κέντρο δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. «Το νερό διευκολύνει τη ροή του αίματος στα αγγεία του σώματος. Οι ενήλικοι που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία πρέπει να πίνουν τρία με τέσσερα λίτρα νερό τη μέρα. Τα παιδιά, φυσικά, θα πίνουν λιγότερο. Μαθαίνουμε στα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία να έχουν μπουκάλια με νερό στο σχολείο. Οι δάσκαλοι πρέπει να αντιλαμβάνονται ότι αυτά τα παιδιά ίσως ζητάνε πιο συχνά άδεια να πάνε στην τουαλέτα. Οι γονείς πρέπει να ξέρουν ότι αυτά τα παιδιά ίσως βρέχουν πιο συχνά το κρεβάτι τους από εκείνα που δεν είναι άρρωστα».

Επειδή αυτή η αρρώστια μπορεί να προκαλέσει κάποια επικίνδυνη κρίση, εκείνοι που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία πρέπει να προσπαθούν σκληρά να διατηρούν καλή υγεία. Μπορούν να το πετύχουν αυτό με το να διατηρούν προσωπική καθαριότητα, να αποφεύγουν τις παρατεταμένες κοπιώδεις δραστηριότητες και να έχουν ένα ισορροπημένο διαιτολόγιο καλών τροφών. Οι γιατροί συστήνουν επίσης να ενισχύεται η διατροφή με πολυβιταμίνες και φολικό οξύ.

Σε περιοχές όπου είναι κοινή η ελονοσία, εκείνοι που έχουν δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι σοφό να προστατεύονται, αποφεύγοντας τα τσιμπήματα των κουνουπιών αλλά και παίρνοντας φάρμακα για να προστατευτούν από την ασθένεια. Επειδή η ελονοσία καταστρέφει τα ερυθρά αιμοσφαίρια, μπορεί να είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη για κάποιον που πάσχει από δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Οι πάσχοντες πρέπει επίσης να κάνουν τακτικά εξετάσεις. Τυχόν μολύνσεις, αρρώστιες ή τραύματα χρήζουν άμεσης ιατρικής φροντίδας. Αν ακολουθούν προσεκτικά αυτές τις κατευθυντήριες γραμμές, είναι πιθανό ότι πολλοί πάσχοντες θα ζουν μια φυσιολογική, ευτυχισμένη ζωή.

Πώς Μεταδίδεται στα Παιδιά

Για να καταλάβουμε πώς μεταδίδεται η ασθένεια από τους γονείς στα παιδιά τους, πρέπει να γνωρίζουμε μερικά πράγματα για τους γονότυπους του αίματος. Ο γονότυπος του αίματος διαφέρει από την ομάδα αίματος· ο γονότυπος έχει σχέση με τα γονίδια. Οι περισσότεροι έχουν γονότυπο αίματος που ονομάζεται AA. Εκείνοι που κληρονομούν ένα γονίδιο A από τον ένα γονέα και ένα γονίδιο S από τον άλλον έχουν γονότυπο αίματος AS. Οι άνθρωποι που έχουν αίμα AS δεν έχουν δρεπανοκυτταρική αναιμία, αλλά μπορούν να μεταδώσουν την ασθένεια στους απογόνους τους. Οι άνθρωποι που κληρονομούν ένα γονίδιο S από τον ένα γονέα και άλλο ένα γονίδιο S από τον άλλον έχουν γονότυπο αίματος SS, το γονότυπο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.

Έτσι, για να κληρονομήσει ένα παιδί αίμα τύπου SS, πρέπει να κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο S και από τους δύο γονείς. Όπως ακριβώς χρειάζονται δύο άτομα για να γίνει ένα μωρό, χρειάζονται δύο άτομα για να μεταδοθεί η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Συνήθως, η ασθένεια μεταδίδεται όταν και οι δύο γονείς έχουν αίμα τύπου AS. Όταν ένα άτομο με αίμα τύπου AS παντρευτεί ένα άλλο άτομο με αίμα τύπου AS, για κάθε παιδί που θα κάνουν οι πιθανότητες είναι 1 στις 4 να έχει αίμα τύπου SS.

Αυτό δεν σημαίνει ότι, αν κάνουν τέσσερα παιδιά, το ένα θα έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία και τα άλλα τρία δεν θα έχουν. Ενώ μπορεί το ένα από τα τέσσερα να είναι SS, μπορεί επίσης να τύχει δύο, τρία, ή και τα τέσσερα να είναι SS. Επίσης μπορεί να τύχει κανένα να μην είναι SS.

Αποφάσεις Κατόπιν Διαφώτισης Πριν από το Γάμο

Οι άνθρωποι αφρικανικής καταγωγής είναι σοφό να εξακριβώνουν τι γονότυπο αίματος έχουν πολύ προτού σκεφτούν να παντρευτούν. Αυτό μπορεί να γίνει με μια εξέταση αίματος. Οι άνθρωποι που έχουν αίμα AA μπορούν να είναι βέβαιοι ότι κανένα από τα παιδιά τους δεν θα έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία, όποιον και αν παντρευτούν. Εκείνοι που έχουν αίμα AS πρέπει να καταλάβουν ότι, αν παντρευτούν κάποιο άτομο που έχει επίσης αίμα AS, διατρέχουν μεγάλο κίνδυνο να κάνουν ένα παιδί που θα έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Ενώ πολλοί γιατροί αποθαρρύνουν έντονα τους γάμους μεταξύ ατόμων AS, οι σύμβουλοι στο κέντρο δρεπανοκυτταρικής αναιμίας αφήνουν τους ανθρώπους να αποφασίζουν μόνοι τους. Ο Δρ Ομοϊκέ λέει: «Δουλειά μας δεν είναι να τρομάζουμε τους ανθρώπους ή να τους λέμε ποιον θα παντρευτούν και ποιον όχι. Κανένας δεν μπορεί να προβλέψει με βεβαιότητα ότι τα παιδιά ενός ζευγαριού AS θα έχουν αίμα SS, επειδή αυτό είναι τυχαίο ζήτημα. Ακόμη και αν κάνουν ένα παιδί SS, αυτό το παιδί μπορεί να ζει με την ασθένεια χωρίς πολλά προβλήματα. Αλλά θέλουμε να γνωρίζουν οι άνθρωποι το γονότυπό τους. Και προσπαθούμε εκ των προτέρων να τους βοηθήσουμε να γνωρίζουν τι θα μπορούσε να συμβεί ώστε, αν κάνουν ένα παιδί SS, να μην εκπλαγούν. Με αυτόν τον τρόπο, είναι σε θέση όχι μόνο να πάρουν αποφάσεις με βάση τη γνώση των γεγονότων αλλά και να προετοιμαστούν διανοητικά για να δεχτούν τις συνέπειες των αποφάσεών τους».

[Υποσημείωση]

[Πλαίσιο στη σελίδα 24]

Η Σημασία της Αγάπης

Η Τζόι, που έχει περάσει τα 20, πάσχει από δρεπανοκυτταρική αναιμία. Επειδή είναι Μάρτυρας του Ιεχωβά, ποτέ δεν δέχτηκε μετάγγιση αίματος. Η μητέρα της, η Ολά, λέει: «Πάντοτε φρόντιζα να τρώει καλές τροφές η Τζόι για να δυναμώνει το αίμα της. Πιστεύω ότι η αγάπη και η φροντίδα των γονέων σημαίνουν πολλά. Θεωρώ πολύτιμη τη ζωή της, όπως και όλων των παιδιών μου. Φυσικά, όλα τα παιδιά χρειάζονται αγάπη, πόσο μάλλον εκείνα που αγωνίζονται να αντιμετωπίσουν μια αρρώστια!»

[Εικόνες στη σελίδα 23]

Η Τοπέ έχει δρεπανοκύτταρα, σαν αυτά που δείχνουν τα βέλη

[Ευχαριστίες]

Sickle cells: Image #1164 from the American Society of Hematology Slide Bank. Used with permission