Լսելի լռություն

ԻՆՆԱՄՍՅԱ նորմալ հղիությունից հետո լույս աշխարհ եկավ Հիլարին։ Ցավոք, բժիշկն ասաց, որ երեխան ծնվել է գայլի երախ հիվանդությամբ (բնածին արատ՝ շրթունքների, վերին ծնոտի, քիմքի ճեղքվածք)։ Սակայն նա հանգստացրեց մեզ՝ ասելով, որ քիմքի փափուկ հատվածի նմանօրինակ ճեղքվածքը կարելի է ուղղել վիրահատության միջոցով, երբ երեխան դառնա երկու տարեկան։ Միակ դժվարությունն այն էր, որ հնարավոր չէր փոքրիկին կրծքով կերակրել, քանի որ ծծել չէր կարողանում։

Առաջին երեք ամիսներին ես նրան ձեռքով էի կերակրում։ Իսկ չորրորդ ամսին նա սովորեց քթով շնչել ու կարողացավ ինքնուրույն կաթ ուտել։ Ի՜նչ թեթևացում։ Շուտով Հիլարին սկսեց թմբլիկանալ։ Թվում էր, թե ամեն բան լավ է։ Նա արդեն կարողանում էր նստել, ձեռքով իրեր բռնել ու մանկական ձայներ էր հանում։

Առեղծվածային նախանշաններ

Երբ ժամանակն էր, որ Հիլարին չոչ աներ, նա նստում էր հատակին ու փորձում էր նստած դիրքով ձեռքերի օգնությամբ առաջ գնալ։ Ինձ համար դա տարօրինակ էր, քանի որ մեծ աղջիկս՝ Լորին, այդ տարիքում արդեն սկսել էր ձեռքերի ու ծնկների վրա առաջ գնալ։ Որոշ մայրերի հետ զրուցելուց հետո դադարեցի անհանգստանալուց։ Ինձ ասացին, որ շատ առողջ երեխաներ չոչ չեն արել։

Երբ նա գրեթե մեկ տարեկան էր, ընդամենը մի քանի բառ էր կարողանում ասել։ Դա մի փոքր տարօրինակ էր թվում ինձ, բայց մտածում էի, որ երեխաները տարբեր են. որոշ երեխաներ շուտ են սկսում խոսել, իսկ մյուսներն էլ ուշ։ Բացի այդ, նկատում էի, որ Հիլարին ջանք չի թափում քայլելու կամ նստած դիրքից վեր բարձրանալու համար։ Որոշեցի տանել նրան մանկաբույժի մոտ։ Վերջինս ասաց, որ պատճառը հարթաթաթությունն է։ Սակայն ամիսներն անցնում էին, իսկ Հիլարին չէր քայլում։

Երբ երկրորդ անգամ փոքրիկիս տարա հիվանդանոց, բժիշկն ասաց, որ Հիլարին պարզապես ծույլ երեխա է։ Նա արդեն մի տարի ու վեց ամսական էր, բայց չէր քայլում, նույնիսկ այն մի քանի բառը, որ գիտեր, էլ չէր ասում։ Կրկին դիմեցի մանկաբույժին ու ասացի, որ երեխայիս հետ ինչ–որ բան է կատարվում։ Նա հանդիպում նշանակեց նյարդաբանի հետ։ Վերջինս առաջարկեց մի շարք թեստեր անցկացնել, ինչպես նաև ստուգել ուղեղի աշխատանքը։ Պարզվեց, որ Հիլարին նոպաներ է ունենում։ Նյարդաբանը ասաց, որ փոքրիկը ֆիզիկական խանգարումներ էլ ունի։ Հիլարիի մաշկի վրա բաց սրճագույն հետքեր կային (մաշկի պիգմենտացիա)։ Նյարդային համակարգի խանգարումների պատճառով փոքրիկս նաև աչքի հետ կապված որոշ խնդիրներ ուներ։ Պարզ էր, որ Հիլարիի հետ ինչ–որ բան այն չէ, բայց, թե որն էր խնդիրը, նյարդաբանը չկարողացավ բացատրել։

Հետաքրքիրն այն էր, որ մենք այս ընթացքում Հիլարիի նոպաները չէինք նկատել։ Սակայն որոշ բաներ մեզ տարօրինակ էր թվում, օրինակ՝ գրեթե ամեն օր նա ժամերով լաց էր լինում։ Որպեսզի հանգստանար, մեքենայով շրջում էինք հարևան փողոցներով և երգում նրա համար։ Մենք այնքան հաճախ էինք այդպես անում, որ հարևաններից ոմանք անհանգստանում էին, թե ինչու ենք անընդհատ անցնում իրենց տան մոտով։

Երբ Հիլարին երկու տարեկան էր, սկսեց տարօրինակ շարժումներ անել. ձեռքերն անընդհատ բերանի մոտ հետ ու առաջ էր տանում։ Բացի այդ, սկսել էր քիչ քնել, իսկ երբեմն էլ, եթե կեսօրին մի քիչ քնում էր, ամբողջ գիշեր արթուն էր մնում։

Հիլարին շատ էր սիրում երաժշտություն լսել։ Նա կարող էր ժամերով մանկական երաժշտական հաղորդումներ դիտել հեռուստացույցով։ Սակայն նյարդային համակարգի հետ կապված խնդիրները գնալով խորանում էին։ Նա շնչառական խանգարումներ էր ունենում. կա՛մ արագ էր շնչում, կա՛մ շնչահեղձ էր լինում։ Երբեմն էլ այնքան երկար էր շունչը պահում, որ շուրթերը կապտում էին։ Դա մի սարսափելի բան էր։

Սկսեցինք նոպաների դեմ բուժում ստանալ, բայց դա ուրիշ խնդիրների առաջ կանգնեցրեց մեզ։ Դրանից հետո բուժման տարբեր մեթոդներ փորձեցինք՝ դիմեցինք տարբեր բժիշկների, հատուկ մասնագիտացած նյարդաբանների, տարբեր հետազոտություններ անցանք։ Ոչ ոք չկարողացավ ախտորոշել հիվանդությունը, իսկ բուժման մասին խոսք լինել չէր կարող։

Առեղծվածը բացահայտվում է

Երբ Հիլարին մոտ հինգ տարեկան էր, մտերիմ ընկերներիցս մեկը ինձ ուղարկեց տեղի թերթում տպված մի հոդված, քանի որ գիտեր, որ աղջիկս ունի նույն ախտանշանները։ Այնտեղ պատմվում էր մի աղջկա մասին, որը տառապում էր քիչ հայտնի մի հիվանդությամբ։ Այդ հիվանդությունը կոչվում է Ռեթի համախտանիշ։

Դիմեցինք մեկ ուրիշ նյարդաբանի, որն այս ոլորտում փորձառու էր։ 1990–ականների սկզբներին բժիշկները արդեն գիտեին, որ Ռեթի համախտանիշը ժառանգական հիվանդություն է, որը հանդիպում է հիմնականում աղջիկների մոտ։ Սակայն ախտածին գենը բժիշկները դեռ չէին հայտնաբերել։ Հիվանդության ախտանշանները շատ նման են աուտիզմի և ուղեղի կաթվածի ախտանշաններին։ Աղջիկս ուներ այդ բոլոր նշանները։ Ուստի բժիշկը հաստատեց, որ Հիլարին տառապում է Ռեթի համախտանիշով։

Սկսեցի կարդալ ամեն բան, ինչ հնարավոր էր գտնել այդ հիվանդության մասին։ Իմացա, որ Ռեթի համախտանիշ կարող է ունենալ 10 000–15 000 նորածին աղջիկներից մեկը, և որ այդ հիվանդությունն անբուժելի է։ Ես իմացա նաև մի բան, որի մասին կնախընտրեի չիմանալ. հիվանդների փոքր տոկոսը մահանում է անհայտ պատճառով։ Բայց գտա մի տեղեկություն, որն ինձ որոշ չափով մխիթարեց։ Ռեթի համախտանիշի հիմնական խնդիրը ապրաքսիան է։ Այդ համախտանիշի մասին մի գրքում հետևյալն էր գրված. «Ապրաքսիայով տառապող մարդը անկարող է կառավարել շարժումները, քանի որ ուղեղը չի տալիս համապատասխան հրահանգները։ Հիվանդը չի կարողանում շարժվել, խոսել, իսկ հայացքը դառնում է սևեռուն։ Նա ոչ թե կորցնում է շարժվելու ունակությունը, այլ թեև ցանկանում է, բայց չի կարողանում «հրամայել» մարմնին ինչպես ու երբ շարժվել» (The Rett Syndrome Handbook)։

Ես մխիթարվեցի՝ իմանալով, որ ապրաքսիան մտածելու ունակության վրա չի ազդում։ Այն պարզապես «թաքցնում է» ինտելեկտը, որովհետև հիվանդությունն անկարող է դարձնում մարդուն հաղորդակցվելու ուրիշների հետ։ Ես միշտ զգում էի, որ աղջիկս հասկանում է, թե ինչ է տեղի ունենում իր շուրջը։ Բայց քանի որ նա չէր կարողանում շփվել, վստահ չէի դրանում։

Հիլարին չէր կարողանում քայլել և խոսել, քանի որ ապրաքսիայի պատճառով կորցրել էր խոսելու և շարժվելու ունակությունը։ Ռեթի համախտանիշով տառապող շատ աղջիկներ ունենում են նաև նոպաներ, սկոլիոզ, հաճախ կրճտացնում են ատամները։ Հիլարին բացառություն չէր։

Միակ հույսը

Վերջերս հայտնաբերվեց ախտածին գենը։ Իրականում այն շատ բարդ կառուցվածք ունի, որը կառավարում է մյուս գեներին, իսկ եթե այդ պահին գեները գործի դնելու կարիք չի լինում, կառավարող գենը «անջատում է» դրանց։ Ներկայումս հետազոտություններ են արվում բուժման արդյունավետ միջոցներ գտնելու համար։

Հիլարին արդեն 20 տարեկան է և առայսօր ուրիշների օգնության կարիքն ունի. նրան պետք է հագցնել, կերակրել, լողացնել, փոխել տակդիրները։ Չնայած որ նա մոտ 45 կիլոգրամ է կշռում, դժվար է նրան բարձրացնել։ Այդ պատճառով Լորին և ես օգտագործում ենք էլեկտրական ամբարձիչ՝ նրան անկողնու կամ լոգարանի մեջ դնելու համար։ Մեր մտերիմ ընկերներից մեկը Հիլարիի բազկաթոռին անիվներ է ամրացրել, այնպես որ հնարավոր է լինում այն մոտեցնել ամբարձչին, որի օգնությամբ նրան կարողանում ենք տեղափոխել։

Միշտ չէ, որ հնարավոր է Հիլարիին տանել Թագավորության սրահ, որտեղ անցկացվում են ժողովի հանդիպումները։ Բայց քանի որ կարող ենք հեռախոսով կապ հաստատել Թագավորության սրահի հետ, ես և Լորին հերթով մնում ենք Հիլարիի մոտ ու լսում ենք ժողովի ծրագրերը։

Մենք Հիլարիի համար կարդում ենք «Աստվածաշնչի պատմությունների իմ ժողովածուն» և «Սովորիր Մեծ Ուսուցչից» գրքերըa։ Ես միշտ ասում եմ Հիլարիին, որ Եհովա Աստված իրեն շատ է սիրում, և հիշեցնում եմ, որ շուտով նա բուժելու է իրեն։ Այդ ժամանակ աղջիկս կկարողանա ասել ինձ այն ամենը, ինչ ուզում է ասել, սակայն այսօր չի կարողանում։

Թեև Հիլարին հիվանդ է, այդուհանդերձ, միշտ ուրախ է։ Դժվար է ասել, թե որքանով է հասկանում մեզ։ Նա շատ բան կարող է ասել պարզապես հայացքով, աչքը թարթելով կամ մի տեսակ ձայն հանելով։ Ես հավաստիացնում եմ նրան, որ թեև իրեն չեմ լսում, բայց Եհովան լսում է (Ա Թագաւորաց 1։12–20)։ Իր հաղորդակցվելու սահմանափակ կարողությամբ նա հասկացնում է ինձ, որ խոսում է Եհովայի հետ։ Ես սպասում եմ Աստծու Թագավորությանը, որտեղ «համրի լեզուն օրհներգելու է» (Եսայիա 35։6)։ Այդ ժամանակ ես էլ կկարողանամ լսել աղջկաս ձայնը։ (Ուղարկված է)

[Ծանոթագրություն]

[Մեջբերում 27–րդ էջի վրա]

Երբ Հիլարին երկու տարեկան էր, սկսեց տարօրինակ շարժումներ անել. ձեռքերն անընդհատ բերանի մոտ հետ ու առաջ էր տանում

[Մեջբերում 27–րդ էջի վրա]

Նա շնչառական խանգարումներ էր ունենում. կա՛մ արագ էր շնչում, կա՛մ շնչահեղձ էր լինում

[Մեջբերում 28–րդ էջի վրա]

«[Ռեթի համախտանիշով հիվանդը] թեև ցանկանում է, բայց չի կարողանում «հրամայել» մարմնին ինչպես ու երբ շարժվել» (The Rett Syndrome Handbook)

[Մեջբերում 29–րդ էջի վրա]

Ես հավաստիացնում եմ նրան, որ թեև իրեն չեմ լսում, բայց Եհովան լսում է

[Շրջանակ 29–րդ էջի վրա]

ՌԵԹԻ ՀԱՄԱԽՏԱՆԻՇԻ ԱԽՏԱՆՇԱՆՆԵՐԸ

Հիվանդության նախանշանները սկսում են ի հայտ գալ ծնվելուց հետո՝ 6–18 ամիսների ընթացքում։ Այնուհետև երեխայի մոտ նկատվում է հետընթաց զարգացում։ Նախանշանները՝

❑ երեխայի գլխի աճը գնալով կանգ է առնում՝ սկսած 4 ամսականից (մինչև 4 տարեկան),

❑ կորցնում է ձեռքով իրեր բռնելու կարողությունը,

❑ կորցնում է խոսելու ունակությունը,

❑ անընդհատ շարժում է ձեռքերը՝ ծափ է տալիս, հարվածում է ինչ–որ բանի կամ կծկում է, հաճախ շփում է դրանք կամ բերան է տանում,

❑ եթե երեխան կարողանում է քայլել, ապա քայլում է ոտքերը լայն բացած ու ձգված, իսկ մեծանալու ընթացքում ավելի դժվարությամբ է քայլում և շարժվում,

❑ նկատվում են շնչառական խանգարումներ՝ կա՛մ շնչահեղձ է լինում, կա՛մ արագ է շնչում,

❑ երբ ուղեղը անսպասելիորեն ստեղծում է հզոր էլեկտրական ազդանշաններ, նոպաներ են սկսվում, ինչն էլ անդրադառնում է նրա վարքի ու շարժումների վրա (նոպաները սովորաբար վնաս չեն պատճառում),

❑ սկոլիոզի (ողերի ոչ ճիշտ զարգացում) պատճառով հիվանդը կարող է թեքվել մի կողմի վրա կամ դեպի առաջ

❑ որոշ աղջիկներ հաճախ կրճտացնում են ատամները,

❑ ոտքի չափսը փոքր է, արյան վատ շրջանառության պատճառով ոտքերը սառչում են կամ ուռչում,

❑ հիվանդը սովորաբար փոքրամարմին է լինում և թեթև քաշ է ունենում, հնարավոր է լինի դյուրագրգիռ և ունենա քնի խանգարումներ, դժվարությամբ ծամի և կուլ տա, իսկ երբ անտրամադիր է կամ վախեցած, դողա և ցնցվի։

[Թույլտվությամբ]

Աղբյուրը՝ Ռեթի համախտանիշի միջազգային ընկերություն