Neðanmáls
a Downs-heilkenni dregur nafn sitt af enska lækninum John Langdon Down, en hann birti árið 1866 fyrstu nákvæmu lýsinguna á heilkenninu. Árið 1959 uppgötvaði franski erfðafræðingurinn Jérôme Lejeune að börn með Downs-heilkenni fæðast með aukalitning í frumunum og hafa því 47 litninga í stað 46. Seinna uppgötvuðu vísindamenn að þessi viðbótarlitningur var aukaeintak af litningi 21.