あなたらしさを造り出すもの
ヒトゲノム解析計画が始まる前から，科学者たちは人間の遺伝的構造について多くを学んでいました。各人の個性を形造ると研究者たちのみなす事柄が相次いで発見され，報道機関がそのことを伝える際，“遺伝子”，“染色体”，“DNA”などの用語がニュース報道に頻出するのはそのためです。今，ヒトゲノム解析計画では，それらの基礎を土台にして，人の遺伝暗号全体を読み取る試みが行なわれています。
この点に関する科学者たちの手法について検討する前に，本誌の6ページの「あなたの青写真」という囲み記事をお読みください。
遺伝子の位置を示す
前の記事で触れられているように，ヒトゲノム解析計画の第一の目標は，人の遺伝子が染色体上のどこに位置しているかを突き止めることです。遺伝子解析に当たる一研究者はこの作業を，「外国の，名前が分からない都市の，名前が不明な通りの，番地のない1軒の家の，切れた1個の電球を探す」ことに例えています。この作業についてタイム誌は，「住所や名字が分からない人の電話番号を探すほど困難」であるとしています。では，科学者たちはこの課題にどう取り組むのでしょうか。
研究者たちは家系について調べ，よく知られた形質や病気のかかりやすさを伴って遺伝する種々の特徴を定める遺伝子を探索します。例えば，研究者たちは色盲，血友病，口蓋裂を生じさせる遺伝子が，ある染色体のどの領域にあるかを確認しています。こうしたいわゆる遺伝子連鎖地図は，極めて粗削りです。その地図が示す遺伝子の位置は，約500万もの塩基対を含む範囲に及んでいるのです。
科学者たちは，一層正確を期するため，物理地図の作成を目ざしています。一つの手法は，DNAのコピーを大きさのまちまちな断片に切断し，マーカー（標識）となる特定の塩基配列を探すことです。もちろん，断片が多いほど，それを並べ直すことは難しくなります。仮にDNAの各断片を，明確な標識の付いた図書棚に置かれた1冊の本に例えると，1個の遺伝子の位置を探すのは，「図書館全体を調べるのではなく，1冊の本の中にある一つの引用句を探す」ようなものだと，ニュー･サイエンティスト誌は説明しています。こうした物理地図があれば，検索は50万塩基対の範囲内に狭まります。1993年の末に，フランスのパリにあるヒト多型研究センターのダニエル･コヘン博士が率いる科学者のチームは，タイム誌の言う「粗削りながら，初の完全版ヒトゲノム地図」を作成しました。
プロジェクトの次の目標は，人間の10万個の遺伝子一つ一つ，またゲノムの他の部分について，化学的成分の塩基配列を正確に示すことです。しかし，科学者たちはDNAの解読技術を開発するにつれて，ゲノムが当初の予想よりも複雑であることに気づきます。
ゲノムを読み取る
遺伝子は，人間のゲノムのわずか2％ないし5％を成すにすぎません。残りは多くの場合，“ジャンク（がらくた）DNA”と呼ばれています。かつて一部の研究者は，こうしたいわゆる無駄な塩基配列は，進化の過程で偶然に生じたと考えていました。しかし今では，これら遺伝とは無関係な領域の一部がDNAの機構を調節し，細胞分裂の際に染色体が自らを複製するために必要な指示がそこに収められていると考えています。
研究者たちは長年，何が遺伝子のスイッチを入れたり切ったりするのかという問題に関心を抱いてきました。ニュー･サイエンティスト誌の伝えるところによれば，人間の遺伝子の中で，転写因子と呼ばれるたんぱく質の生産のために遺伝暗号を指定する遺伝子は1万個に上るかもしれないということです。これら転写因子のうちの幾つかは互いに結合し，次いでちょうど鍵穴に差し込まれる鍵のようにDNA内の溝にはまり込むようです。そして，ひとたび所定の位置に入ると，付近の遺伝子の活動を開始させたり，その働きを抑えたりします。
また，化学的な暗号の一部が何度も繰り返し配列されている，いわゆる遺伝子の「繰り返し配列」があります。通常こうした配列の一つでは，CAGというトリプレット ― あるアミノ酸を特定する，3個の隣り合ったヌクレオチド ― の反復回数が11回から34回に及びます。反復回数が37回以上になると，この遺伝子はハンチントン舞踏病と呼ばれる変性脳障害を引き起こします。
遺伝子の中の1文字が変わるときの影響についても考えてみましょう。ヘモグロビンの二つの構成要素のうちの一方の，146文字から成る塩基配列に1文字誤りがあると，鎌状赤血球貧血が生じます。それでも，人体には細胞分裂の際にDNAが損傷を受けていないかどうかを確かめる校正機構が備わっています。このシステムに1箇所欠陥があると結腸ガンが生じ得ると言われています。糖尿病や心臓病といった他の多くの疾患は，単に一つの遺伝的欠陥が原因で生じるわけではありませんが，それでも欠陥のある多くの遺伝子の影響が相まってそうなるのです。
ゲノムを書き換える
医師たちは，人の病気の診断と治療に役立つ情報源としてヒトゲノム解析計画に期待をかけています。すでに医師たちは，特定の遺伝子の塩基配列の異常を突き止める検査法を開発しています。中には，無節操な人々が遺伝子検査を利用して優生政策を施行するのではないかと不安に思う人もいます。現在，大部分の人は，精子と卵細胞の遺伝子の改変を伴う，生殖細胞を扱う治療に反対しています。遺伝的に正常な胚を生み出す体外受精について考慮する夫婦でも，再移植のために選ばれなかった胚をどうするかという決定を迫られます。加えて，慎重な人々は，遺伝的欠陥のありそうなことが診断から明らかになる胎児に及ぶ結果について，懸念を表明します。成人の遺伝子地図が作成されれば，人の雇用や昇進の仕方，さらには保険のかけ方に変化が生じるのではないかと危ぶむ人は大勢います。そのうえ，遺伝子工学という論議の的となる問題もあります。
「人は命の書を読むことに飽き足らず，その中に書き込むことも望んでいる」と，エコノミスト誌（英文）は論評しています。一つの方法として，医師たちはレトロウイルスを用いてそうした書き込みを行なえるようです。ウイルスは，化学物質の膜で包まれた，ひとまとまりの遺伝子とみなすことができます。科学者たちはまず，人に影響を及ぼすウイルスから着手し，ウイルスが自らを複製するのに必要な遺伝子を取り除き，それらを患者の欠陥遺伝子に対応する正常遺伝子で置き換えます。このウイルスは，ひとたび体内に注入されると標的細胞に働きかけ，欠陥遺伝子を，自ら携えている正常遺伝子に置き換えます。
皮膚ガンを防止できる遺伝子の発見を受けて，科学者たちは最近，簡単な治療法について報告しました。この遺伝子の持ち主は20人につき一人にすぎないため，この遺伝子をクリームに混入して，皮膚細胞に挿入することが目標となっています。この遺伝子は細胞内で，ある種の酵素の生産を誘発しますが，医師たちは，この酵素が人体を攻撃する発ガン性の毒素を分解するものとみています。
こうした手法には目を見張るものがあるとはいえ，遺伝子工学の利用方法は厳しい規制によって制限されており，科学者たちは生じ得る結果に関する一般の人の不安を和らげようと奮闘しています。
ヒトゲノムの複雑さについては，まだ解明されていない事柄が多くあります。事実，遺伝学者のクリストファー･ウィルズはこう述べています。「人のゲノムは一つだけではない。それは50億にのぼり，事実上この地球上の人間一人一人に一つずつあることになる」。あなたのゲノムは，あなたについてかなりの事柄を明らかにします。しかし，それですべてが分かるのでしょうか。
ゲノムはすべてを明らかにするか
中には，遺伝子を，わたしたちの行動を指令する小さな独裁者のようにみなす人がいます。事実，最近のマスコミでは，精神分裂病，アルコール依存症，果ては同性愛の原因とみなす人もいる遺伝子の発見が報じられました。多くの科学者たちは，こうした因果関係の可能性をうんぬんする際には慎重を期するよう注意を呼びかけています。例えば，著述家のクリストファー･ウィルズは，遺伝子の変異は「その保持者にとってアルコール依存症の素因となるにすぎない」場合がある，と書いています。ロンドン･タイムズ紙によれば，分子遺伝学者のディーン･ヘイマーは，人の性行動は極めて複雑で，一つの遺伝子に左右されるとは言い難いという見解を表明しました。事実，ブリタニカ年鑑1994年版はこう伝えています。「しかし，同性愛の素因であることが確認された遺伝子は一つもなく，これまで行なわれてきた研究も他者による確認が必要となるだろう」。さらに，サイエンティフィック･アメリカン誌はこう述べています。「行動上の特徴は説明が至って困難であり，遺伝的要因があるとする主張は事実上すべて，環境の影響によるものとしても説明できる」。
興味深いことに，BBCの連続テレビ番組「暗号解析」の中で，遺伝学者のデービッド･スズキ博士は，このような信念を言い表わしています。「個人の事情，宗教，さらには性別によってさえ，遺伝子の影響の仕方は変わる。……遺伝子の影響の仕方は，我々の事情で決まる」。結論として，同博士はこう警告しています。「科学者たちがアルコール依存症，犯罪，知能，その他を左右する遺伝子を発見したという記事が新聞に出たとしても，割り引いて考えなければならない。特定の遺伝子が人に及ぼす影響を示したいなら，科学者たちは当人を取り巻く事情も逐一把握しなければならない。それさえ不十分かもしれない」。
まさにそのとおりです。あなたの個性に影響を及ぼし得るもう一つの要素があるからです。次の記事では，その要素とは何か，それがあなたにどんな良い影響を及ぼし得るかという点を考慮します。
[6，7ページの囲み記事/図]
（正式に組んだものについては出版物を参照）
あなたの青写真
• 人体は約100兆個の細胞でできています。細胞の大部分には，あなたの完全な青写真が収められています。（しかし，赤血球細胞には核がなく，したがって青写真も収められていません。）
• 細胞は造りが複雑で，種々の産業，エネルギー貯蔵所，出入りのための定まった道路のある都市のようです。指示は細胞核から来ます。
• 細胞核はあなたの青写真が収められている所であり，市役所に例えられます。市当局は普通，その地域で建設される建物の設計図を市役所内に保管します。建設を行なうには，だれかが資材を注文し，仕事に必要な工具や機材を用意し，実際に建設に携わる人たちを組織しなければなりません。
• 染色体は青写真をはっきりと説明したものです。これら23対の，らせん状にきつく巻かれたDNA分子は，各細胞内にあります。仮に，人体を構成するすべての細胞内の，すべての染色体をほどいてつなぎ合わせると，月まで約8,000往復するほどの長さになります。
• DNAの2本の鎖は，塩基と呼ばれる対になる化学成分で結ばれています。それはちょうどはしごの横木のようですが，このはしごは，ねじれてらせん状になっています。アデニン（A）という塩基は常にチミン（T）と，シトシン（C）はグアニン（G）と結合します。はしご状のDNAを，ファスナーを開けるようにしてほどくと，遺伝暗号がこれらA，C，G，Tの4文字でつづられていることが分かります。
• リボソームは自動車工場のようで，RNA（リボ核酸）に結合して，そこに組み込まれたメッセージを読みます。その際，リボソームはアミノ酸という，種類の異なる化合物をつなぎ合わせます。このアミノ酸から，あなたらしさを造るたんぱく質ができます。
• 遺伝子はDNAの一部で，体の建築ブロックであるたんぱく質を作るための鋳型となります。これらの遺伝子によって，何かの病気にかかりやすいかどうかが決まります。遺伝子を読むには，酵素という化学物質を道具にして，一定の長さのDNAを1本ずつの鎖にほどきます。次いで，別の酵素が遺伝子を“読み”進みながら，一連の相補的塩基を毎秒25個の速度で製造してゆきます。
[8ページの囲み記事/図版]
遺伝子による個人識別
人体の組織からDNAを幾らか抽出し，それを断片に分けます。断片をゲルに注入して電圧をかけ，生じる模様を薄いナイロンのフィルムに写し取ります。放射性遺伝子プローブを加え，撮影します。これでDNA指紋が出来上がります。