โรคประสาทชักกระตุก—การเข้าใจเรื่องเศร้าสลดทางพันธุกรรม
“เมื่อดิฉันกับจอห์นนีแต่งงานกัน ดิฉันมั่นใจจริง ๆ ว่าเราจะอยู่ด้วยกันอย่างมีความสุขตลอดไป. แต่แล้วชายที่เปี่ยมด้วยความรักและเอื้ออาทรก็ค่อย ๆ เปลี่ยนไปเป็นคนละคน. เขาถึงกับเริ่มระเบิดอารมณ์อย่างรุนแรงโดยไม่มีการควบคุม. ต่อมา จอห์นนีถูกส่งเข้าโรงพยาบาลโรคจิต ซึ่งในที่สุดเขาได้เสียชีวิตที่นั่น. หลายปีหลังจากนั้น เราได้ทราบว่าโรคลึกลับที่เขาเป็นนั้นมีชื่อว่าโรคประสาทชักกระตุก.”—แจนิซ.
ผู้คนนับหมื่นทั่วโลกเป็นโรคประสาทชักกระตุก หรือ Huntington’s disease (เอชดี) ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมด้านระบบประสาทส่วนกลาง. เนื่องจากโรคเอชดีถ่ายทอดทางพันธุกรรม จึงมักจะทำให้สมาชิกครอบครัวมากกว่าหนึ่งคนเป็นโรคนี้. แจนิซบอกว่า “นับจากการเสียชีวิตของจอห์นนี ดิฉันได้สูญเสียลูกชายสามคนและลูกสาวคนหนึ่งด้วยโรคประสาทชักกระตุก และหลานสามคนเป็นโรคนี้. ดูเหมือนความโศกเศร้าจากการสูญเสียลูกคนหนึ่งยังไม่ทันจางหาย ลูกคนถัดไปก็มาเสียชีวิตอีก.”
มีการพรรณนาโรคเอชดีอย่างมีเหตุผลว่าเป็น “ฝันร้ายที่เป็นจริง” ไม่เฉพาะสำหรับผู้ป่วยเอง แต่สำหรับผู้ที่ต้องดูแลเขาด้วย.a เอชดีคืออะไรแน่? จะช่วยเหลือผู้ที่ป่วยด้วยโรคนี้และผู้ที่ต้องปรนนิบัติดูแลเขาได้อย่างไร?
อาการ
โรคนี้ได้ชื่อตามชื่อของนายแพทย์จอร์จ ฮันติงตัน ซึ่งได้อธิบายอาการของโรคเป็นครั้งแรกในปี 1872. โรคฮันติงตันหรือประสาทชักกระตุกจะสังเกตได้จากการเปลี่ยนบุคลิกภาพและพฤติกรรมทีละเล็กทีละน้อย ซึ่งจะชัดขึ้นเมื่อเป็นมากขึ้น. การเปลี่ยนแปลงเช่นนั้นมีตั้งแต่อารมณ์ขึ้น ๆ ลง ๆ และหงุดหงิดจนถึงอาการซึมเศร้าและเกรี้ยวกราดอย่างรุนแรง. นอกจากนี้ ผู้ป่วยอาจมีอาการกล้ามเนื้อกระตุกโดยไม่รู้ตัว และมือเท้าสั่น. ความสามารถในการประสานงานของร่างกายเสื่อมถอยลง และผู้ป่วยกลายเป็นคนงุ่มง่ามขึ้นเรื่อย ๆ. ออกเสียงคำพูดไม่ชัด. การกลืนลำบาก, ความจำเสื่อมและสมาธิสั้น. การเรียนรู้, การจัดระเบียบ, และการแก้ปัญหา—ซึ่งแต่ก่อนเคยทำได้ตามปกติ—บัดนี้กลายเป็นภาระหนัก หากไม่ถึงกับทำไม่ได้.b
อาการของเอชดีจะยืดเยื้อ และรุนแรงตลอดช่วงชีวิตที่เหลือของผู้ป่วย.c เขาจะต้องออกจากงานอย่างเลี่ยงไม่ได้ และไม่สามารถดูแลตัวเองได้อีกต่อไป. นี่มักจะเป็นเหตุการณ์เลวร้ายที่สุดที่ผู้ป่วยเอชดีได้รับ. บิลล์ ซึ่งเป็นผู้ป่วยคนหนึ่ง บอกว่า “ผมเคยสร้างบ้าน. เดี๋ยวนี้ผมไม่ได้ทำอะไรเลย. ผมข้องขัดใจมาก.”
ใช่แล้ว คงเป็นความปวดร้าวสำหรับผู้ป่วยเอชดีที่เห็นกำลังทางกายและและความสามารถในการคิดเสื่อมถอยลงเรื่อย ๆ. อีกทั้งเป็นความทรมานใจสำหรับผู้เป็นที่รักซึ่งเฝ้ามองผู้ป่วยขณะถูกโรคอันร้ายกาจนี้คร่าชีวิต. ดังนั้น อาจทำอะไรได้บ้างเพื่อเกื้อหนุนผู้ป่วยเอชดี?
การเกื้อหนุนผู้ป่วย
แม้จะไม่มีวิธีรักษาโรคเอชดี แต่การดูแลอย่างเหมาะสมจากแพทย์ได้ช่วยให้หลายคนรับมือกับอาการของตนได้. ดร. แคทลีน แชนนอน บอกว่า “การทำเช่นนี้ไม่ได้ยับยั้งการเสื่อมทรุดระยะยาวอันเป็นลักษณะของโรค แต่ก็ปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้มากทีเดียว.”
ยกตัวอย่าง ผู้ป่วยโรคเอชดีบางคนได้ประโยชน์จากการให้ยาที่ช่วยควบคุมอาการกระตุกและลดความซึมเศร้า. ความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญด้านการกำหนดอาหารก็อาจเป็นประโยชน์ด้วย. เพราะเหตุใด? เพราะน้ำหนักที่ลดลงมักจะเป็นปัญหาสำหรับผู้ป่วยโรคเอชดี และโดยปกติแล้วพวกเขาจำเป็นต้องได้รับอาหารที่มีแคลอรีสูงเพื่อรักษาน้ำหนักตัวให้คงที่.
โดยคิดดัดแปลงเล็กน้อย บางครอบครัวก็สามารถช่วยผู้ป่วยให้ปรับตัวเข้ากับขีดจำกัดใหม่ได้. เพื่อเป็นตัวอย่าง โมนิกากล่าวว่า “เมื่อการพูดของคุณพ่อแย่ลง เราก็หาวิธีที่จะรู้ว่า คุณพ่อกำลังขออะไร.” โมนิกาและครอบครัวของเธอทำสมุดบันทึกด้วยกระดาษแข็งแบบแยกแผ่นขนาดกะทัดรัด โดยแต่ละหน้าจะมีคำ ๆ หนึ่งหรือภาพ ๆ หนึ่ง. โมนิกาบอกว่า “เราให้คุณพ่อมีส่วนร่วมในโครงการนี้ด้วย. ท่านช่วยเลือกรูปภาพและคำต่าง ๆ.” ด้วยเครื่องมือใหม่นี้ คุณพ่อของโมนิกาสามารถสื่อความโดยชี้ภาพหรือคำที่ท่านไม่สามารถพูดออกมาได้.
ไม่ว่าผู้ป่วยจะพักรักษาตัวในบ้านของเขาหรือในสถานพยาบาล การติดต่อกับครอบครัวและเพื่อน ๆ นับเป็นเรื่องสำคัญ. แจนิซยอมรับว่า “อาจเป็นเรื่องยากที่จะเยี่ยมผู้ป่วยเอชดีซึ่งอยู่ในระยะท้าย ๆ แต่ลูก ๆ ของดิฉันหยั่งรู้ค่าอย่างมากเมื่อเพื่อน ๆ แวะมาเยี่ยมให้กำลังใจพวกเขา.” น่าเศร้า บางครั้งการเกื้อหนุนแบบนี้ถูกละเลย. เบียทริซ ซึ่งสามีเป็นโรคเอชดี บอกว่า “บางครั้งเรารู้สึกโดดเดี่ยวเดียวดาย. หากเพื่อน ๆ จะเพียงแค่แวะมาทักทายสามีของดิฉันบ้าง คงจะมีความหมายสำหรับเขามาก!”
เท่าที่กล่าวมานี้ ผู้ป่วยเอชดีต้องการอะไรมากที่สุด? บ็อบบี ผู้ป่วยคนหนึ่งซึ่งเป็นพยานพระยะโฮวาบอกว่า “ความเข้าใจ.” เขากล่าวเพิ่มเติมว่า “พี่น้องคริสเตียนชายหญิงในประชาคมรู้ว่าผมจะต้องใช้เวลามากขึ้นสักหนึ่งหรือสองนาทีเพื่อรวบรวมความคิดในการออกความเห็น ณ การประชุม. และพวกเขาไม่ถือสาหาความอีกด้วยเมื่อผมข้องขัดใจหรืออารมณ์เสีย เพราะนั่นเป็นเพียงอาการของโรค.”
ให้การเกื้อหนุนผู้ปรนนิบัติดูแล
แน่นอน ผู้ปรนนิบัติดูแลจำเป็นต้องได้รับการเกื้อหนุนด้วย เพราะมีหลายครั้งที่พวกเขาเผชิญกับความวิตกกังวล. แจนิซบอกว่า “เราจะกังวลเรื่องความปลอดภัยของผู้ป่วยอยู่ตลอดเวลา. เมื่ออาการของเขาแย่ลง เราก็รู้สึกหมดหนทาง.”
ประจักษ์ชัดว่า ผู้ปรนนิบัติดูแลจำเป็นต้องได้รับการหนุนกำลังใจ. เบียทริซอธิบายถึงวิธีหนึ่งที่จะให้การหนุนใจได้. เธอกล่าวว่า “ดิฉันไม่อาจทิ้งสามีให้อยู่คนเดียวได้ และบางครั้งบางคราวเมื่อดิฉันได้รับเชิญให้ไปงานสังสรรค์ ดิฉันต้องพูดว่า ‘ขอบคุณค่ะสำหรับคำเชิญ แต่ฉันไปไม่ได้.’ คงดีสักเพียงไรถ้าเพื่อนจะพูดว่า ‘ลูกชายวัยรุ่นหรือสามีของฉันอาจอยู่กับสามีคุณสักช่วงหนึ่งก็ได้นะ.’!” แน่นอน ผู้ปรนนิบัติดูแลจะหยั่งรู้ค่าการคำนึงถึงด้วยความร่วมรู้สึกเช่นนี้!—1 เปโตร 3:8.
เมื่ออาการของโรคเอชดีมาถึงระยะท้าย ๆ ผู้ปรนนิบัติดูแลอาจจำเป็นต้องตัดสินใจซึ่งบางทีเป็นการตัดสินใจที่ทำให้ปวดร้าวใจที่สุดในชีวิต. แจนิซกล่าวว่า “การที่จะต้องพูดว่า ‘ฉันไม่สามารถดูแลคุณได้อีกต่อไป’ นั้นเป็นเรื่องยากที่สุด.”
การตัดสินใจที่จะย้ายผู้ป่วยไปยังสถานพยาบาลเป็นสิ่งที่คริสเตียนจะต้องคิดให้รอบคอบพร้อมด้วยการอธิษฐาน. คัมภีร์ไบเบิลสั่งคริสเตียนให้ “เลี้ยงดูคนเหล่านั้นซึ่งเป็นของตนเอง” และสิ่งนี้รวมถึงการเลี้ยงดูบิดามารดาหรือลูก ๆ ที่เจ็บป่วยด้วย. (1 ติโมเธียว 5:8, ล.ม.) ไม่สมควรที่เราจะสละความรับผิดชอบตามหลักพระคัมภีร์ข้อนี้เพียงเพราะเห็นแก่ความสะดวกสบาย. ในอีกด้านหนึ่ง อาจจะมีปัจจัยต่าง ๆ—รวมทั้งความห่วงใยเรื่องความปลอดภัยของผู้ป่วย—ซึ่งทำให้การดูแลโดยบุคลากรผู้เชี่ยวชาญเป็นแนวทางที่แสดงความรักและเหมาะสมที่สุด. เรื่องนี้เป็นการตัดสินใจส่วนตัวภายในครอบครัว และคนอื่น ๆ ควรนับถือการตัดสินใจนี้.—โรม 14:4.
ความหวังที่แน่นอน
คัมภีร์ไบเบิลให้การปลอบประโลมใจเป็นพิเศษสำหรับผู้ที่ต้องต่อสู้กับโรคเอชดีและความเจ็บป่วยอื่น ๆ ที่ไม่สามารถรักษาได้. พระคัมภีร์ให้ความหวังที่รับประกันได้ในเรื่องโลกใหม่อันชอบธรรมซึ่ง “ไม่มีใครที่อาศัยอยู่ที่นั่นพูดว่า ‘ข้าพเจ้าป่วยอยู่.’” นอกจากนี้ คัมภีร์ไบเบิลยังบอกล่วงหน้าว่า “คนง่อยจะปีนขึ้นเหมือนกวางตัวผู้ และลิ้นของคนใบ้จะร้องด้วยความปีติ.”—ยะซายา 33:24; 35:6, ล.ม.
บ็อบบี ที่เอ่ยถึงข้างต้น ได้รับการปลอบประโลมด้วยความหวังนี้. เขาพูดว่า “นี่เป็นการเยียวยาที่ผมแสวงหา. เป็นอนาคตชนิดที่จะทำให้ความทุกข์ทรมานทั้งหมดนี้ดูเป็นเพียงส่วนหนึ่งของอดีตอันเลือนราง.”
[เชิงอรรถ]
a โรคเอชดีมีโอกาสเป็นได้ทั้งผู้หญิงและผู้ชาย. แต่เพื่อความสะดวก เราจะกล่าวถึงเฉพาะผู้ป่วยที่เป็นชาย.
b อาการและอัตราการกำเริบของของโรคเอชดีอาจต่างกันอย่างมากในแต่ละคน. ฉะนั้น อาการต่าง ๆ ที่พรรณนาไว้ที่นี่เป็นเพียงภาพโดยรวม และไม่ได้มุ่งหมายให้ใช้เป็นข้อบ่งชี้ที่ละเอียดสำหรับการวินิจฉัยโรค.
c ตามที่คาดหวังได้ ผู้ป่วยเอชดีจะมีชีวิตอยู่ต่อไปประมาณ 15 ถึง 20 ปีหลังจากอาการต่าง ๆ เริ่มปรากฏให้เห็น แต่บางคนอยู่นานกว่านี้มาก. หลายรายเสียชีวิตด้วยโรคปอดบวมเพราะผู้ป่วยไม่สามารถขากได้แรงพอที่จะให้เสมหะที่มีเชื้อในทรวงอกหลุดออกมา.
[กรอบหน้า 21]
การติดโรคเอชดีทางพันธุกรรม—ห้าสิบห้าสิบ
เด็กที่มีบิดาหรือมารดาเป็นโรคเอชดีมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะติดโรคนี้ทางพันธุกรรม. เพราะเหตุใด?
คุณมีโครโมโซม 23 คู่บรรจุอยู่ในเซลล์แต่ละเซลล์ของร่างกาย. ข้างหนึ่งของโครโมโซมแต่ละคู่มาจากพ่อ อีกข้างหนึ่งมาจากแม่. เอาละ สมมุติว่าพ่อของคุณเป็นโรคเอชดี. เนื่องจากพ่อจะถ่ายทอดโครโมโซมให้เพียงข้างเดียว และเนื่องจากมีโครโมโซมเพียงข้างเดียวที่เสียหาย ดังนั้น โอกาสที่คุณจะได้รับเชื้อเอชดีผ่านทางพันธุกรรมจึงมีห้าสิบห้าสิบ.
เนื่องจากโดยปกติแล้วอาการของโรคเอชดีจะไม่สำแดงออกมาจนกว่าบุคคลนั้นจะมีอายุราว ๆ 30 ถึง 50 ปี บางครั้ง ผู้ป่วยโรคเอชดีจึงมีลูกไปแล้วตอนที่เขาเองได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้.
[กรอบหน้า 22]
จะบอกหรือไม่บอกดี
เมื่อผลของการวินิจฉัยออกมาว่าเป็นโรคเอชดี สมควรแค่ไหนที่จะแจ้งให้ผู้ป่วยทราบ? สมาชิกบางคนในครอบครัวกลัวว่าผู้ป่วยอาจรับไม่ได้เมื่อทราบว่าเขาเป็นโรคที่ร่างกายจะเสื่อมทรุดลงเรื่อย ๆ และไม่มีทางรักษา. อย่างไรก็ดี เป็นการไม่สุขุมที่เพียงแต่ทึกทักเอาว่าเขาคงไม่อยากทราบ. จุลสารเกี่ยวกับโรคเอชดีเล่มหนึ่งเตือนว่า “ความกลัวและความปวดร้าวใจของเราเองอาจทำให้เราเป็นห่วงมากเกินไป” และเสริมว่า “[ผู้ป่วยอาจ] รู้สึกผ่อนคลายอย่างมากที่ในที่สุดมีคำอธิบายเกี่ยวกับความผิดปกติทั้งหมดที่เกิดกับเขา.” นอกจากนี้ เนื่องจากโรคดังกล่าวถ่ายทอดทางพันธุกรรม จึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่ผู้ป่วยโรคเอชดีจะรับรู้เรื่องความเสี่ยงที่โรคนี้จะถ่ายทอดสู่ลูกซึ่งเขาอาจมีในอนาคต.
[ภาพหน้า 21]
แจนิซ ซึ่งสูญเสียลูกสี่คนไปกับโรคประสาทชักกระตุก