Huntington Hastalığı—Genetik Bir Trajediyi Anlamak

“Johnny ile evlendiğimizde, artık hep mutlu yaşayacağımıza gerçekten inanmıştım. Fakat, bu sevimli ve sevecen adamın kişiliğinde giderek köklü bir değişik meydana geldi. Hatta, denetlenemeyen, şiddetli taşkınlıklar da yapmaya başladı. Zamanla, Johnny’yi bir ruh ve akıl hastalıkları hastanesine yatırmak zorunda kaldık ve sonunda orada öldü. Yıllar sonra onun gizemli hastalığının bir adı olduğunu öğrendik: Huntington hastalığı.”—Janice.

DÜNYADA binlerce insan, merkezi sinir sisteminin genetik bir bozukluğu olan Huntington hastalığından (ya da Huntington koresi) acı çekiyor. Huntington hastalığı (HH) kalıtım yoluyla geçtiğinden, çoğu kez ailenin birden fazla üyesini etkiler. Janice şöyle diyor: “Johnny’nin ölümünden sonra üç oğlumu ve kızımı da Huntington hastalığından kaybettim ve torunlarımdan üçünde bu hastalık var. Adeta ailemin bir üyesinin yasını tutmaya vakit bulamadan bir diğerininkini tutuyordum.”

HH’nin sadece bu hastalığa yakalananlar için değil, hastaya bakması gerekenler için de “bitmeyen bir kâbus” olarak tanımlanması gayet yerindedir.a HH tam olarak nedir? Bu hastalığa yakalananlara ve onlara bakanlara nasıl yardım edilebilir?

Belirtiler

Belirtileri 1872’de ilk olarak tanımlayan Dr. George Huntington’un ismi verilen bu hastalıkta, önceleri kolayca fark edilmeyen ve hastalık ilerledikçe belirgin hale gelen kişilik ve davranış değişiklikleri göze çarpar. Bunlar, ruhsal durumda görülen değişkenlik ve sinirlilikten, depresyon ve şiddetli öfke nöbetlerine kadar değişir. Aynı zamanda, hastanın vücudunda istemsiz seğirmeler, el ve ayaklarda titremeler olur. Kasların çalışmasındaki uyum azalır ve hasta giderek beceriksizleşir. Konuşması anlaşılmaz hale gelir. Zor yutar; anımsayabilme ve dikkat toplama yetilerini yitirir. Öğrenme, düzenleme ve sorunları çözme gibi, sağlıklı biri için sıradan olan işleri yapması mümkün olsa bile, artık bunlar yorucudur.b

HH’nin belirtileri kalıcıdır ve hastanın yaşamının ilerki yıllarında giderek şiddetlenir.c Hastanın işini bırakmak zorunda kalması ve artık kendi kendine bakamaz hale gelmesi kaçınılmazdır. Bu, HH’si olan kişi için çoğu kez muazzam bir darbedir. Bill adındaki hasta, “Evler inşa ederdim; şimdi hiçbir şey yapamıyorum. Büyük bir düş kırıklığı içindeyim” diyor.

Evet, fiziksel ve zihinsel yetilerinin devamlı gerilediğini görmek, HH’si olan bir kişiyi mahvedebilir. Aynı zamanda onu bu korkunç hastalığa yenik düşen bir hasta olarak görmek, sevdiklerine de büyük acı verir. O halde, HH’si olan bir kişiye destek olmak üzere ne yapılabilir?

Hastaya Destek Olmak

HH’nin tedavisi olmamasına rağmen, yeterli bir tıbbi bakım birçoklarının belirtilerle başa çıkmasına yardım etti. Dr. Kathleen Shannon, “Bu, hastalığın uzun vadede yapacağı dejenerasyonu önlemez; fakat hastaların yaşam kalitesini çok artırır” diyor.

Örneğin, HH’si olan bazı kişiler, spazm benzeri hareketleri denetim altında tutan ve depresyonu azaltan ilaçlardan yararlandılar. Bir diyetisyenin yardımı da yararlı olabilir. Neden? Çünkü HH hastalarında kilo kaybı çoğu kez bir sorundur ve kilolarını korumak için genellikle yüksek kalorili bir diyete gereksinimleri vardır.

Bazı aileler yaratıcı yönde çaba harcayarak, hastanın yaşadığı yeni kısıtlamalara alışmasına yardım edebildiler. Örneğin, Monica şöyle diyor: “Babamın konuşması bozuldukça, bize ne sorduğunu saptamak için yollar aradık.” Monica ve ailesi sayfaları takılıp çıkarılabilen, kısa ve açık bilgiler içeren, kartondan bir defter yaptılar; defterin her sayfasında bir sözcük veya resim vardı. Monica, “Babamı da bu çalışmaya dahil ettik. Resimleri ve sözcükleri seçmeye yardım etti” diyor. Monica’nın babası, bu yeni araç sayesinde düşüncesini ifade eden sözcüğü veya resmi göstererek iletişim kurabildi.

Hasta, evinde ya da bir bakımevinde kaldığında bile, ailesi ve dostlarıyla görüşmesi önemlidir. Janice şunu kabul ediyor: “HH’nin ileri evrelerinde olanları ziyaret etmek zor olabilir; ancak dostlarımız çocuklarımı yüreklendirmek amacıyla kısa ziyaretler yaptığında, onlar bunu çok takdir ettiler.” Ne yazık ki, hastaya destek olan bu ziyaretler bazen ihmal edilir. Kocasında HH olan Beatrice, “Bazen kendi başımıza bırakıldığımızı hissediyoruz. Dostlarımız sadece bir merhaba demek için kocamı ziyaret etmiş olsalardı, onun için çok büyük bir anlamı olacaktı!” diyor.

Öz olarak, HH’si olanlar en çok neye ihtiyaç duyarlar? Bu hastalığa yakalanan Yehova’nın Şahidi Bobby, “anlayışa” diyor. “Cemaatteki kardeşler, ibadette cevap vermek üzere düşüncelerimi toplamam için fazladan bir veya iki dakikaya ihtiyacım olabileceğini fark ettiler. Aynı zamanda, düş kırıklığına uğradığımda veya sıkıntılı olduğumda darılmadılar; çünkü, bu sadece hastalığın bir belirtisiydi” diye ekliyor.

Hastaya Bakanlara Destek Olmak

Endişe dolu birçok an yaşadıklarından, hastaya bakanların da elbette desteğe ihtiyacı var. Janice, “Hastanın güvenliğinden sürekli kaygı duyarsınız. Durumu kötüleştikçe kendinizi âciz ve çaresiz hissedersiniz” diyor.

Hastaya bakanların teşvike ihtiyaçları olduğu açıktır. Beatrice bunun nasıl yapılabileceğini bir örnekle anlatıyor. “Kocamı yalnız bırakamıyorum” diyor. “Ara sıra bir toplantıya davet edildiğimde, ‘Davetiniz için teşekkür ederim, ancak gelemem’ demek zorundayım. Bir dostum, ‘Belki oğlum veya kocam bir süre kocanla kalabilir’ dese ne iyi olurdu!” Hastaya bakanlar, böyle duygudaşlık yansıtan düşünceli hareketleri şüphesiz takdir edeceklerdir!—I. Petrus 3:8.

HH’nin ileri evrelerinde, hastaya bakan kişinin, belki de hayatındaki en üzücü kararı alması gerekebilir. Janice, “‘Artık sana bakamayacağım’ demek zorunda olmak son derece zor” diyor.

Hastayı bir bakımevine yatırma kararı, İsa’nın bir Takipçisinin dikkatle düşünüp dua ederek vermek isteyeceği bir karardır. Mukaddes Kitap, İsa’nın Takipçilerine, ‘kendi yakınlarına bakmasını’ emrediyor; ki, bunun kapsamında hasta ana-baba veya çocuklar da vardır. (I. Timoteos 5:8, Müjde) Bir kimse sadece kendi rahatlığı için, Kutsal Yazılardaki bu sorumluluktan asla kaçamaz. Diğer yandan, hastanın güvenliğiyle ilgili kaygıları da içeren etkenler, profesyonel bakımın hasta için en sevecen ve pratik yol olduğunu gösterebilir. Bu, ailenin kendi kararıdır ve başkaları buna saygı göstermelidir.—Romalılar 14:4.

Kesin Bir Ümit

Mukaddes Kitap, HH ve tedavisi mümkün olmayan başka hastalıklarla mücadele edenleri özellikle teselli ediyor. Kutsal Yazılar, ‘orada oturanın hastayım demeyeceği’ adil yeni bir dünyayla ilgili ümit hakkında güvence veriyor. Ayrıca, Mukaddes Kitap şunu önceden bildiriyor: “Topal adam geyik gibi sıçrıyacak, ve dilsizin dili terennüm edecek.”—İşaya 33:24; 35:6.

Daha önce sözü edilen Bobby bu ümitle teselli buluyor. “İşte aradığım tedavi. Bu öyle bir gelecek ki, tüm acılar sanki uzak bir geçmişin parçası olacak” diyor.

[Dipnotlar]

[Sayfa 21’deki çerçeve]

Kalıtımsal HH Genetik Bir Yazı Tura

Annesi veya babasında HH olan bir çocuğa, bu hastalığın kalıtımla geçme ihtimali yüzde 50’dir. Neden?

Vücudunuzdaki her hücrede paketlenmiş olarak duran 23 çift kromozom var. Her çiftteki bir kromozom babanızdan, diğeriyse annenizden gelir. Babanızda HH olduğunu düşünelim. Size, onun iki kromozomundan sadece biri geçeceğinden ve iki kromozomdan yalnızca biri hasarlı olacağından, HH’yi kalıtımla alma olasılığınız genetik bir yazı tura demektir.

HH’nin belirtileri, 30 ila 50 yaşlarına kadar genellikle ortaya çıkmaz; HH teşhis edildiğinde çoktan çocuk sahibi olmuş birçok hasta var.

[Sayfa 22’deki çerçeve]

Hastaya Söylenmeli mi?

HH teşhisi konduğunda, hastaya ne kadarı söylenmelidir? Ailelerin bazı üyeleri, hastanın tedavisi mümkün olmayan ve dejenerasyon yapan bir hastalığa yakalandığını bilirse, mücadele edemeyeceğinden korkuyor. Fakat, sadece hastanın bilmek istemeyeceğini düşünmek akılcı değildir. HH’yle ilgili bir kitapçık uyarıyor: “Kendi korkularımız ve kederimiz bizi aşırı koruyucu yapabilir.” Ve şöyle ekliyor: “Kendisindeki tüm sıkıntı veren belirtilerin nihayet bir açıklamasının olması [hastayı] epey rahatlatabilir.” Ayrıca, bu hastalık kalıtımsal olduğundan, HH’si olanların bu hastalığın gelecekte sahip olabilecekleri çocuklara geçme riski olduğunu da bilmeleri gerekir.

[Sayfa 21’deki resim]

Huntington hastalığından dört çocuğunu kaybeden Janice