Naulimek Ngem Mangngeg

NORMAL ti panagsikogko agingga nga impasngayko ni Hillary. Agparang a nasalun-at nga ubing, ngem natakuatan ti doktor nga adda siwang iti ngadasna. Kinunana a nalaka a maatur ti abut iti nalukneng a ngadas babaen ti operasion inton agtawenen ti anakko iti dua. Ngem ti parikut idi ket saan unay a makasuso gapu iti dayta a depekto iti ngadasna.

Iti umuna a tallo a bulan, masapul a masubuan ni Hillary. Sa iti maikapat a bulanna, nasursurona met laeng ti sumuso. Anian a pannakabang-arko! Di nagbayag, dimmagsen ni Hillary ket kasla normalen dagiti bambanag. Makaiggemen dagiti imana. Aguni met ken nasursuronan ti bumangon.

Timmaud Dagiti Karkarna a Sintoma

Idi mangrugi koman nga agkarayam ni Hillary, kasla saan a porsegido. Kas pagarigan, imbes nga agkaradap, agtugaw iti datar sa agilus. Masmasdaawak ta saan met a kasta ti inauna nga anakko a ni Lori idi kasta met laeng ti tawenna. Iti panagsalsaludsodko kadagiti dadduma nga inna, naammuak nga adda dagiti ubbing a nasalun-at ngem saanda a pulos a nagkaradap. Idi nangngegko dayta, diakon nadanagan kadagiti tigtignay ni Hillary.

Uray dandanin maysa ti tawenna, manmano laeng ti sao nga ammo ni Hillary. Medio karkarna dayta; ngem saan nga agpapada dagiti ubbing, ken adda dagidiay maud-udi a makasursuro nga agsao ngem kadagiti dadduma. Nupay kasta, saan a naregget a magna wenno tumakder ni Hillary. Impanko iti doktor dagiti ubbing, ket kinunana a daplat ti dapan ti anakko. Iti simmaruno a dua a bulan, awan latta ti panagreggetna a tumakder.

Napankami manen iti doktor, ket kinunana a nasadut ni Hillary. Iti tawenna a maysa ket kagudua, di pay pulos makapagna ken saannan nga us-usaren dagiti sumagmamano a sao a nasursurona. Tineleponuak ti doktorna ket imbagak nga adda a talaga depekto ti anakko. Napankami iti maysa a neurologo. Imbagana nga ipaeksamenmi ti anakmi, a pakairamanan ti electroencephalogram (EEG), tapno makita dagiti doktor ti kasasaad ti utek ti anakmi. Sigun iti EEG, makapaspasar ni Hillary iti panagkissiw. Kinuna pay ti neurologo nga adda dagiti pisikal a sintomana​—agraman dagiti napusiaw a kolor kape a batek iti kudilna—​ken ti abnormal a panaggaraw ti matana a masansan a mainaig iti depekto ti utek. Nalawag nga adda sakit ni Hillary ngem saan a mailawlawag dayta ti nuerologo.

Nupay ipakita ti resulta ti eksamenna nga agpaspasar iti panagkissiw, awan man laeng ti nakitami a pagilasinan. Ngem adda dagiti madlaw a dadduma a problema. Dandani inaldaw nga agsangit iti napaut. Sa la agsardeng no iluganmi nga ipasiar iti sangakaarrubaan ken kantaanmi. Makadlaw payen dagiti kaarrubami no apay a dandani kanayon nga aramidenmi ti kasta!

Idi dua ti tawennan, mangrugi a mangiparangarang ni Hillary iti abnormal a panaggaraw dagiti imana​—maulit-ulit nga isakmol ken iyulana dagiti imana. Dimteng pay ti tiempo a basta nakariing, dandani dayta lattan ti ar-aramidenna. Adda met ti tiempo a saan a makaturog. No dadduma, rumidep iti malem ngem agpatnagton a nakariing.

Kaay-ayo ni Hillary ti musika. No ti programa iti telebision ket maipapan iti kankanta dagiti ubbing, napaut ti panagbuyana. Ngem kumarkaro ti depektona iti utek. Nangrugi a tumaud ti abnormal a panagangesna. Adda panawen a napartak nga aganges, adda met panawen a tenglenna ti angesna nga uray la lumitemen dagiti bibigna. Talaga a makapadanag.

Pinadasmi dagiti agas a mangkontrol iti panagkissiw, ngem kasla mangpataud met dayta kadagiti sabali a sakit. Kalpasanna, napankami iti dadduma pay a doktor, naaramid ti ad-adu pay a panagpaeksamen, pinadasmi dagiti kadawyan ken alternatibo a panagpaagas, ken nagkonsultakami iti nagduduma nga espesialista. Awan kadagita ti nakapaimbag wenno nakatakuat man laeng iti sakitna.

Natakuatan Met Laeng

Idi agarup lima ti tawen ni Hillary, maysa a nasinged a gayyemko ti nakabasa iti artikulo iti maysa a diario maipapan iti ubing nga addaan iti saan a pamiliar a depekto iti gene a maawagan iti Rett syndrome (RS). Ammona a kasta met laeng dagiti sintoma nga adda ken Hillary isu nga impatulodna kaniak dayta nga artikulo.

Gapu iti daytoy a baro nga impormasion, nagpakonsultakami iti sabali a neurologo​—maysa nga eksperiensiado iti daytoy a tay-ak. Idi rugrugi ti dekada 1990, masigurado dagiti managsirarak a ti RS ket maysa a depekto iti gene gapu ta dagiti laeng babbai ti maapektaran iti daytoy a sakit. Ngem saan pay a natakuatan no ania a gene ti pakaigapuan ti RS, ken adu kadagiti sintomana ti umasping kadagiti sintoma ti autism wenno cerebral palsy. Gapuna, sakbay a maammuan no adda RS ti maysa, masapul a maeksamen dagiti sintoma. Dandani nagminar amin a sintoma ken Hillary. Pinatalgedan ti neurologo nga adda RS ti anakko.

Rinugiak a binasa ti aniaman nga impormasion maipapan iti daytoy a sakit, nupay manmano laeng idi. Naammuak nga iti kada 10,000 agingga iti 15,000 a maipasngay a babbai, adda 1 nga agsakit iti RS ket awan ti agas wenno aniaman nga espesipiko nga operasion para iti dayta. Adda pay nabasak a diak la koman naam-ammuan​—natakuatak a sumagmamano kadagiti babbai nga addaan iti RS ket kellaat lattan a matay. Ngem adda maysa a banag a naammuak a nangpabang-ar kaniak uray kaskasano. Palubosandak a mangilawlawag. Ti maysa a kangrunaan a depekto ti RS ket ti apraxia. Kastoy ti panangilawlawag ti The Rett Syndrome Handbook: “Ti apraxia ket di panagtunos ti panunot ken panaggaraw. Dayta ti kangrunaan a depekto ti RS, ken saklawenna ti amin a panaggaraw ti bagi, a pakairamanan ti panagsao ken panangperreng. Nupay makagaraw ti bagi ti maysa nga addaan iti Rett syndrome, saanna a makontrol no kasano ken kaano nga aggaraw. Nalabit a kayat ken kabaelanna ti aggaraw, ngem dina makontrol dayta.”

Apay a makapabang-ar dayta kaniak? Gapu ta ti apraxia dina apektaran ti kinasaririt; kinapudnona, saan a madlaw a nasaririt ti maysa yantangay dandani dina kabaelan ti makikomunikar. Para kaniak, ammo ni Hillary ti amin a mapaspasamak iti aglawlawna. Ngem gapu ta dina kabaelan ti makikomunikar, diak a talaga a masierto dayta.

Gapu ta ti apraxia apektaranna ti panagsao ken panaggaraw, napukaw ni Hillary ti abilidadna nga agsao ken magna. Adu a babbai nga addaan iti RS ti agsagaba met iti panagkissiw, scoliosis, panagngaretnget, ken dadduma pay a pisikal a depekto. Napasaran amin dayta ni Hillary.

Natalged a Namnama

Nabiit pay a natakuatan no ania a gene ti pakaigapuan ti RS. Kinapudnona, nakarikrikut dayta a gene​—daydiay mangkonkontrol kadagiti dadduma a gene, a mangpasardeng kadagita no awanen ti pakausaranda. Iti agdama, maar-aramid ti dakkel a panagsirarak tapno matakuatan no ania dagiti epektibo a panangtaming ken panangagas iti dayta inton agangay.

Agtawen itan ni Hillary iti 20 ngem dina pulos kabaelan ti mangan, agbado, agdigus, ken agsukat iti diaper-na a bukbukodna. Nupay agarup 45 a kilo laeng ti timbangna, nadagsen a bagkaten. Gapuna, agusarkami ken Lori iti de koriente a paraingato tapno maipanmi iti kama ken iti pagdigusan. Maysa a nasinged a gayyem ti nangikabil kadagiti babassit a pilid iti sirok ti pagsanggiran ni Hillary tapno nalaklaka ti pannakayakar-akarna.

Gapu iti kasasaad ni Hillary, saankami a regular a makatabuno ken Lori kadagiti gimong dagiti Saksi ni Jehova idiay Kingdom Hall. Ngem dina kayat a sawen a kimmapuykami iti naespirituan. Mangngegmi latta idiay balaymi ti maang-angay a gimong babaen ti telepono. Gapuna, mabalinmi ken Lori ti agsinnublat a mangaywan ken Hillary. Maysa ti agbati nga agaywan bayat a makigimong ti maysa idiay Kingdom Hall.

Uray kasta ti kasasaad ni Hillary, isu ket nasingpet ken naragsak. Ibasami kenkuana Ti Librok Dagiti Estoria ti Biblia ken ti libro nga Agsursuroka iti Naindaklan a Mannursuro.a Masansan nga ibagak no kasano kadakkel ti panagayat ni Jehova kenkuana. Ipalagipko nga asidegen a paimbagen ni Jehova ti sakitna ket maibagananton ti amin a kayatna a dina kabaelan nga ibaga iti agdama.

Narigat nga ammuen no kasano kaadu ti maaw-awatan ita ni Hillary gapu ta limitado laeng ti abilidadna a makikomunikar. Ngem adu ti maibagana babaen ti taldiap wenno kirem ti mata ken simple nga uni a pataudenna. Ibagak kenkuana nga uray diak mangngeg ti ibagbagana, mangmangngeg dayta ni Jehova. (1 Samuel 1:12-20) Ken uray limitado ti komunikasionmi kadagiti naglabas a panawen, ipamatmatna kaniak a kasarsaritana ni Jehova. Il-iliwek ti tiempo inton “ti dila daydiay umel umkisto gapu iti ragsak” iti sidong ti Pagarian ti Dios. (Isaias 35:6) Iti kasta, mangngegkonto met ti timek ti balasangko.​—Naipatulod.

[Footnote]

[Blurb iti panid 19]

Nangrugi a mangiparangarang ni Hillary iti abnormal a panaggaraw ti imana​—maulit-ulit nga isakmol ken iyulana ti imana

[Blurb iti panid 19]

Nangrugi a tumaud ti abnormal a panagangesna. Adda panawen a napartak nga aganges, adda met panawen a tenglenna ti angesna

[Blurb iti panid 20]

“[Ti maysa nga addaan iti RS] nalabit a kayat ken kabaelanna ti aggaraw, ngem dina makontrol dayta.”​—The Rett Syndrome Handbook

[Blurb iti panid 21]

Ibagak kenkuana nga uray diak mangngeg ti ibagbagana, mangmangngeg dayta ni Jehova

[Kahon iti panid 21]

DAGITI SINTOMA TI RETT SYNDROME

Kadagiti tawen kalpasan ti umuna nga 6 agingga iti 18 a bulan, mangrugi nga agminar ti nagduduma a sintoma iti ubing nga addaan iti Rett syndrome. Dagiti sintoma ramanenna dagiti sumaganad:

□ Nabuntog a panagdakkel ti ulo manipud uppat a bulan agingga nga agtawen iti uppat.

□ Pannakapukaw ti abilidad a mangusar kadagiti ima.

□ Pannakapukaw ti abilidad nga agsao.

□ Maulit-ulit a garaw ti ima, kas iti panagtipat, panagtuktok, wenno panaggemgem. Dagiti addaan iti RS masansan nga aggaraw dagiti imada a kasla “aglablaba” ken/​wenno maulit-ulit nga isakmolda ti imada.

□ No makapagna ti ubing, marigatan nga agaddang, ken sakang. Bayat nga agmatmataengan, mabalin nga ad-adda a rumigat ti panaggaraw ken pannagnana.

□ Saan a normal a panaganges: panangtengngel iti anges (apnea) wenno napaspas a panaganges (hyperventilation).

□ Panagkissiw​—mapasamak dayta no ti utek ket di ninamnama a mangpataud iti sobra a koriente—​a mangapektar iti kababalin ken panaggaraw. Saan met ketdi a kanayon a delikado ti mismo a panagkissiw.

□ Scoliosis, ti panagbakkug ti duri, a mabalin a pakaigapuan ti panagirig wenno panagkubbo ti ubing.

□ Masansan nga agngaretnget ti ngipen ti dadduma a babbai.

□ Bassit ti dapan, ken nalabit a nakalamlamiis ken/​wenno umbal ti dapan gapu iti saan a normal a sirkulasion ti dara.

□ No iti katayag ken kadagsen, kaaduanna a bassit dagiti babbai para iti edadda. Nalabit a managsiksikorda met ken narigatda nga alaen ti turogda, marigatanda nga agngalngal ken agtilmon, ken/​wenno agkuyegyeg ken agtigerger no marurod wenno mabutengda.

[Credit Line]

Reperensia: International Rett Syndrome Association