Erfðatæknibyltingin — vænleg framför sem veldur áhyggjum
ERFÐATÆKNIBYLTINGIN, sem áður var bundin við rannsóknarstofuna, er nú farin að hafa áhrif á daglegt líf manna. Ef til vill hefur hún einnig snert þig á einhverju eftirtalinna sviða:
▲ Nú er hægt að nota gerla með breytta erfðaeiginleika til fjöldaframleiðslu á lyfjum svo sem insúlíni, vaxtarhormón og bóluefni gegn B-lifrarbólgu.
▲ Hafnar eru tilraunir í Bandaríkjunum með tvö bóluefni sem bundnar eru vonir við í baráttunni við eyðni, bæði framleidd með hjálp erfðatækni.
▲ Nú er hægt að uppgötva fjölmarga arfgenga sjúkdóma á fósturstigi, því að finna má „merki“ þeirra í kjarnsýru manna. Til dæmis ráða menn nú yfir mjög nákvæmri og fljótvirkri aðferð til að mæla hvort fóstur sé með sigðkornablóðleysi.
▲ Tekist hefur að staðsetja nákvæmlega þau gen sem valda vissum erfðasjúkdómum, og í sumum tilvikum hefur tekist að einrækta þau með erfðatækni.
▲ Sumir vísindamenn, gagnteknir af gleði og hreykni yfir því að hafa fundið ákveðin gen, hafa gerst eindregnir talsmenn þess að ráðist verði í það risaverkefni að ráða nákvæmlega erfðalykil allra þeirra 100.000 gena sem mynda hina 23 litninga mannsins. Bandaríkjastjórn hefur fallist á að styðja rannsóknaverkefnið. Fáist samþykki Bandaríkjaþings er talið að verkefnið muni taka um 15 ár og kosta nokkra milljarða dollara.
▲ Árið 1987 tilkynnti bandaríska einkaleyfaskrifstofan að hún væri tilbúin að skoða umsóknir um einkaleyfi á dýrum sem breytt hefði verið með erfðatækni. Það var kveikjan að líflegri deilu milli vísindamanna og siðfræðinga. Í apríl 1988 var veitt slíkt einkaleyfi fyrir mús.
Fjöldaframleiðsla lyfja
Lyfjaframleiðsla er það svið þar sem erfðatæknin hefur skilað hvað mestum árangri enn sem komið er. Sala lyfja, framleiddra með erfðatækni, er talin munu nema yfir einum milljarði dollara á ári í nánustu framtíð. En slíkur árangur hefur ekki náðst á einni nóttu.
Lítum á insúlín sem dæmi. Einhver fyrsti, hagnýti árangur erfðatæknirannsókna var sá að staðsetja genið (á litningi 11) sem framleiðir insúlín, og síðan að skeyta því við erfðaefni venjulegs rotgerils, E. coli. Í þessari breyttu mynd getur gerillinn framleitt insúlín í miklu magni með sömu sameindabyggingu og það insúlín sem mannslíkaminn framleiðir. Undravert!
Það tók hins vegar nokkur ár að koma þessari tækni frá rannsóknastofunni, í gegnum prófanir bandaríska lyfjaeftirlitsins út í fjöldaframleiðslu og almenna notkun. Enda þótt þetta insúlín sé nú komið á markað merkir það ekki að fundin hafi verið lækning á sykursýki. Dr. Christopher D. Saudek, forstöðumaður sykursýkimiðstöðvar John Hopkins-háskólans, bendir á að enda þótt þessi nýja tegund lyfsins „kunni að hafa ýmsa kosti fyrir fólk sem nýlega er byrjað að meðhöndla með insúlíni eða hefur ofnæmi fyrir venjulegu insúlíni, sem unnið er úr dýrum, er það ekki nauðsynlegt fyrir þorra þeirra sem taka hin venjulegu lyf.“
Af öðrum lyfjum unnum með erfðatækni, sem kunna að vera í burðarliðnum, eru TPA (tissue plasminogen activator), lyf sem leysir upp blóðtappa, og IL-2 (interleukin-2). Bandaríska lyfjaeftirlitið hefur heimilað notkun TPA í neyðartilfellum þegar um hjartaáfall er að ræða. IL-2 tilheyrir hópi efna sem verkar fyrst og fremst á hvítu blóðkornin og örvar vöxt og þroska T-frumna sem gegna mikilvægu hlutverki í baráttunni gegn sjúkdómum. Einungis tíminn getur skorið úr um hvort þessi nýju lyf munu uppfylla þær vonir sem við þau eru bundnar.
Sjúkdómsgreining með erfðatækni
Árið 1986 fundu vísindamenn tengsl milli erfða og krabbameins. Þeir einangruðu og einræktuðu gen (á litningi 13) sem þeir telja fyrirbyggja vissa tegund arfgengs augnkrabbameins (retinoblastoma). Verið er að rannsaka gen sem hugsanlegt er talið að tengist beinkrabba og ólæknandi merghvítblæði.
Vaxandi rök hníga að því að erfðavísarnir geti bæði valdið krabbameini og hindrað það. Læknar við University of California í Los Angeles hafa komist að þeirri niðurstöðu að eðlileg, heilbrigð fruma geti innihaldið eitt eða tvö æxlisvaldandi gen, en krabbameinsfruma tífalt fleiri. Æxlin virðast hættulegri ef hin æxlisvaldandi gen eru mörg, og því eru vísindamenn nú farnir að telja þessi gen í sjúklingum í því skyni að ákveða hvernig best sé að meðhöndla þá.
En krabbamein er ekki eini sjúkdómurinn sem erfðavísarnir virðast hafa einhver áhrif á. Í nýlegri grein í tímaritinu Science var talinn upp hvorki meira né minna en 21 taugasjúkdómur ásamt þeim genum eða litningum sem virðast standa í sambandi við þá. Þar á meðal voru banvænir sjúkdómar svo sem Alzheimerssjúkdómur, Huntingtonssjúkdómur og vöðvarýrnun kennd við Duchenne. En upptalningunni lýkur ekki með taugasjúkdómum, því að fundist hafa genamerki um arfgenga sjúkdóma sem valda alvarlegri truflun á starfsemi lungna, meltingarfæra og nýrna, auk annarra sjúkdóma.
Þessi árangur í erfðafræðirannsóknum hefur komið vísindamönnum til að gæla við þá hugmynd hvort takast megi að mæla hvort við eða börn okkar eigum á hættu að fá einhvern af þeim liðlega 3000 arfgengu sjúkdómum sem þekktir eru. En málið er ekki alveg svona einfalt. Það er ekki alltaf eitt gen sem veldur sjúkdómnum. Þar sem mörg gen og önnur atriði hafa áhrif, eins og virðist vera með Alzheimerssjúkdóm, verður erfitt að koma mælingum við. Í sumum tilvikum hafa menn fundið og einræktað þau gen sem valda vissum sjúkdómi, en oftar vita menn aðeins hér um bil hvar þau eru staðsett. Þá er það ekki genið sjálft sem tekist hefur að staðsetja heldur nærliggjandi kjarnsýrubútur sem kallast genamerki.
„Enn sem komið er hefur erfðamengi mannsins einungis verið kortlagt í stórum dráttum,“ segir Jan Hudis, en hann er ritstjóri vísindalegra fræða við March of Dimes Birth Defects Foundation í Bandaríkjunum. Hann bætir við að kortlagningin sé „sambærileg við gervitunglamynd af jörðinni sem tekin er þegar lág skýjahula liggur yfir öllu nema efstu fjallstindum.“
Siðfræðispurningar
Víðtækar genamælingar virðast bjóða upp á mikla möguleika. The New York Times segir: „Í sumum tilvikum hafa uppgötvanir gert það mögulegt að finna heilbrigða, einkennalausa sjúkdómsbera sem gætu arfleitt börn sín af honum, eða að greina sjúkdóminn í fóstri fyrir fæðingu.“ Slík vitneskja er tvímælalaust verðmæt. Times bendir þó á: „Þetta eru sigrar sem vísindin hafa unnið, en þeir þýða þó ekki að lækning á sjúkdómunum sé í sjónmáli.“ Það er eitt að benda á erfðafræðilega orsök sjúkdóms en allt annað að lækna hann.
Menn vonast þó til að með tíð og tíma muni takast að staðsetja þau gen sem valda hinum ýmsu erfðasjúkdómum. Skilningur á því hvað genunum er ætlað að gera og hvað farið hefur úrskeiðis getur leitt til þess að finna megi upp lækningaaðferðir sem mönnum hefur ekki tekist að ímynda sér enn.
Þangað til það verður að veruleika standa foreldrar, sem láta gera genamælingar á ófæddum börnum sínum, frammi fyrir erfiðum ákvörðunum, meðal annars vegna þess að þrýst getur verið á þá um að láta eyða fóstri. Hjá sumum foreldrum mun fóstureyðing ekki koma til greina, en hjá öðrum verður ákvörðunin erfið þegar verið er að mæla genamerki en ekki genið sjálf. Það er ekki sjálfgefið að um erfðagalla sé að ræða þótt genamerkið mælist.
„Ár hvert tekst að staðsetja fleiri og fleiri genamerki sjúkdóma sem berast með einstöku geni,“ segir Jeremy Rifkin en hann er kunnur fyrir harða gagnrýni á hinni svonefndu líftækni. „Hvar setjum við mörkin? Til eru nokkur þúsund víkjandi einkenni. Barnið þitt getur dáið úr hvítblæði þriggja ára, úr hjartasjúkdómi um þrítugt og Alzheimerssjúkdómi um fimmtugt. Hvenær segjum við nei? Þjóðfélagið gæti jafnvel sett í lög eða þvingað foreldra til að fæða ekki í heiminn börn með ákveðin einkenni, vegna þess kostnaðar sem það mun líklega hafa í för með sér fyrir heilbrigðiskerfið.“ Það yrði hrikaleg þverstæða ef tæknin, sem ætlað er að bjarga mannslífum og lina þjáningar, ætti eftir að valda því að ófædd börn yrðu líflátin fyrir fæðingu, vegna þess að sumum þættu þau hafa „óæskilega“ erfðaeiginleika.
Lagadeilur
Athygli vekur að hin nýja líftækni hefur haft í för með sér algerlega nýtt vandamál — átök út af gróðamöguleikunum. Tímaritið Science News spurði hvort ‚málaferli séu að verða helsta afurð líftæknibyltingarinnar,“ og benti á að stór lyfjafyrirtæki væru farin að lögsækja hvert annað og hin smærri fyrirtæki, sem fást við genaskeytingar, út af réttindunum til að framleiða IL-2, vaxtarhormón framleiddan með erfðatækni, og önnur seljanleg læknislyf.
Lagadeilur um einkaleyfi á framleiðslu lyfja eru svo sem nógu flóknar, en hvað á eftir að gerast þegar menn fara að reyna að fá einkaleyfi á dýrum sem breytt hefur með með erfðatækni, eins og bandaríska einkaleyfaskrifstofan heimilaði á síðasta ári? Vísindamönnum í San Diego hefur tekist að skeyta genum úr eldflugum í tóbaksjurtir og búa þannig til plöntur sem lýsa í myrkri! Þá hafa tóbaksplöntur fengið gen úr gerli, en það myndar prótín sem er eitrað fyrir lirfur sem éta lauf. Að síðustu hafa vísindamenn í Maryland skeytt geni úr kú í svín, þannig að svínið er með vaxtarhormón úr kú.
Áhyggjur af þróuninni
Margir hafa áhyggjur af þeim afleiðingum sem það kann að geta haft að blanda saman genum úr ólíkum tegundum. Ýmis bændasamtök „sjá erfðatæknina sem enn eitt stig tækniþróunar sem hyglir landbúnaðarrekstri stórfyrirtækja á kostnað smábænda.“ Dýraverndarsamtök „sjá hana sem alvarlegustu árás sem hugast getur á óskert ástand dýranna,“ segir The New York Times.
„Við vitum ekki hvað lífið er,“ segir dr. Erwin Chargaff, prófessor emeritus í lífefnafræði við læknaskóla Columbia University, „en þó ráðskumst við með það eins og það væri ólífræn saltlausn.“ Dr. Chargaff heldur áfram: „Ég sé fyrir mér risastórt sláturhús, Auschwitz sameindastigsins, þar sem verið er að draga út verðmæt ensím, hormóna og fleira slíkt í stað gulltanna.“
Öðrum er órótt út af þeim óþekktu hættum sem það getur haft í för með sér þegar lífverum með breytta erfða eiginleika er sleppt út í umhverfið. Árið 1985 var fyrirtæki í Kaliforníu sektað um 13.000 dollara er það sleppti í leyfisleysi gerlum sem breytt hafi verið erfðalega. Er dómstólar í Kaliforníu féllust loks á það árið 1987 að gera mætti áþekka tilraun á tveim ökrum gripu skemmdarvargar strax til sinna ráða og upprættu plönturnar. Áhyggjur almennings komu aftur upp á yfirborðið árið 1987 þegar plöntusjúkdómafræðingur í Montana sprautaði nokkur álmtré með gerlum sem fitlað hafi verið við genin í. Í því tilviki var vísindamaðurinn víttur fyrir að fresta ekki tilrauninni uns umhverfismálaráðuneytið hefði tekið afstöðu til málsins.
„Hið heilaga gral“?
En erfðarannsóknum fleygir fram. Bandaríska orkumálaráðuneytið hefur nú þegar hafið forrannsóknir er miða að því að kortleggja nákvæma röð allra hinna þriggja milljarða efnabasa í kjarnsýru mannsins. Þetta er óhemjuviðamikið rannsóknaverkefni. Ef allar þær upplýsingar, sem kjarnsýra mannsins geymir, væru skrifaðar út, myndi það fylla 200 bækur á stærð við stóra og þykka símaskrá. Miðað við núverandi hraða gæti verkið kostað ótalda milljarða dollara og tekið aldaraðir, en búist er við að örar framfarir í röðunartækninni muni hraða verkinu, þannig að nýjustu spár gera ráð fyrir að það taki ekki nema 15 ár. Orkumálaráðuneytið hefur beðið Bandaríkjaþing að veita 40 milljónir dollara til verksins og vonast til að geta aukið fjárveitinguna upp í 200 milljónir dollara á ári.
Hvað á að fást fyrir allt þetta fé? Sumir vísindamenn hafa kallað ítarlega þekkingu á kjarnsýru mannsins „hið heilaga gral“ erfðafræðinnar. Þeir eru sannfærðir um að sú þekking muni reynast ómetanlegt verkfæri til að öðlast skilning á sérhverri starfsemi mannslíkamans. En aðrir eru ekki svo vissir í sinni sök.
„Þótt fáir vísindamenn efist um kosti þess að kortleggja þau gen sem vitað er að skipta máli, þá eru alvarlegar efasemdir um gildi þess að þekkja nákvæma núkleótíðaröð alls genamengisins,“ segir Jan Hudis og bætir við að nú sem stendur sé þess „vænst að einungis afarlítið brot heildargenamengisins gefi upplýsingar sem hafa muni læknisfræðilegt gildi þegar í stað.“
Það væri sorgleg kaldhæðni ef fé, sem mikil þörf er á til læknisfræðirannsókna, yrði veitt í risavísindaverkefni sem hefur vafasamt gildi.
„Við viljum eignast fullkomin börn“
Hvert stefnir erfðatæknibyltingin? Enginn vafi leikur á að hún býður upp á mikla möguleika til að framleiða betri lyf, veita betri læknishjálp og auka skilning okkar á vélvirki lífsins. En byltingin hefur fleiri hliðar.
„Við viljum eignast fullkomin börn,“ segir Jeremy Rifkin. „Við viljum fá fullkomnar plöntur og dýr. Við viljum bættan efnahag. Engar illar hvatir búa að baki. Vegurinn til nýrrar, fagurrar veraldar er varðaður góðum fyrirætlunum.
Skref fyrir skref ákveðum við að föndra við erfðalykil lifandi vera. Við það vakna tvær mikilvægar spurningar: Ef við ætlum okkur að föndra við erfðalykilinn, hvaða mælikvarða mun þá þjóðfélagið setja til að ákveða hvaða gen séu góð og hver séu slæm, hver séu nytsamleg og hver séu til ógagns? Og mig langar til að vita hvort til sé einhver stofnun sem hægt sé að treysta fyrir endanlegum ákvörðunum um það hvernig vinnuteikningar genanna eigi að líta út.“
Þetta eru spurningar sem krefjast svara. Hið eðlilegasta væri að eftirláta skapara kjarnsýrunnar að ákveða hvort gen sé gott eða slæmt. Hann gjörþekkir hvert einasta smáatriði erfðalykilsins og starfsemi hans eins og Davíð benti á í Sálmi 139:13-16: „Þú hefir . . . ofið mig í móðurlífi. Ég lofa þig fyrir það, að ég er undursamlega skapaður, undursamleg eru verk þín, það veit ég næsta vel. Beinin í mér voru þér eigi hulin, þegar ég var gjörður í leyni, myndaður í djúpum jarðar. Augun þín sáu mig, er ég enn var ómyndað efni, ævidagar voru ákveðnir og allir skráðir í bók þína, áður en nokkur þeirra var til orðinn.“ Myndir þú ekki treysta honum til að hafa síðasta orðið um vinnuteikningar genanna sem starfsemi lifandi vera byggist á?
[Innskot á blaðsíðu 13]
Hver á að ákveða hvaða gen eru góð og hver eru slæm?