La rivoluzione genetica: Grandi promesse e crescente preoccupazione

LA RIVOLUZIONE GENETICA non è più solo un fatto di laboratorio, ma influisce sulla vita di tutti i giorni. Che dire di voi? Vediamo:

▲ Con batteri alterati geneticamente si possono ora produrre grandi quantità di preziosi farmaci quali insulina, ormone umano della crescita e un vaccino per l’epatite B.

▲ Negli Stati Uniti sono iniziati esperimenti clinici con due potenziali vaccini contro l’AIDS, entrambi creati mediante la genetica.

▲ Man mano che nel DNA umano vengono localizzati i “marcatori” per varie malattie ereditarie, diventano possibili test prenatali per quelle malattie. È stato messo a punto un sensibilissimo e rapidissimo test prenatale per l’anemia falciforme.

▲ I geni che sono la causa reale di certe malattie ereditarie sono stati individuati e, in alcuni casi, riprodotti mediante clonazione per mezzo dell’ingegneria genetica.

▲ Entusiasmati dal successo ottenuto nell’individuazione dei geni, alcuni scienziati stanno propugnando l’idea di un progetto genetico, il “Progetto Manhattan”, per giungere alla precisa decifrazione dei circa 100.000 geni presenti sulle 23 coppie di cromosomi che formano il DNA umano. Il governo federale americano ha acconsentito a sovvenzionare il progetto. Se il Congresso l’approverà, si prevede che richiederà 15 anni e costerà parecchi miliardi di dollari.

▲ Nel 1987 l’Ufficio brevetti americano disse di essere pronto a esaminare le domande di brevetto di animali che erano stati manipolati con la tecnologia dell’ingegneria genetica, dando il via a un acceso dibattito tra scienziati ed esperti di questioni morali. Nell’aprile del 1988 venne concesso un brevetto del genere per un topo.

Produzione di farmaci su vasta scala

Forse il più immediato risultato della tecnica del DNA ricombinante si ha nella produzione di farmaci. Si prevede che nel prossimo futuro le vendite di farmaci prodotti dall’ingegneria genetica supereranno il miliardo di dollari all’anno. Questo successo, però, non si è avuto da un giorno all’altro.

Si prenda ad esempio l’insulina. Uno dei primi risultati pratici della tecnica del DNA ricombinante fu quello di rintracciare il gene (situato sul cromosoma 11) dell’insulina umana e poi inserire copie d’esso nei comuni batteri Escherichia coli. Questi batteri manipolati possono produrre grandi quantità di insulina con l’esatta struttura della molecola dell’insulina umana. Sorprendente!

Ci vollero parecchi anni, comunque, prima che questa tecnologia uscisse dai laboratori, superasse gli esperimenti clinici, passasse attraverso l’iter dell’approvazione da parte dell’FDA, l’ente americano che si occupa dei farmaci, e venisse infine prodotta su vasta scala e resa ampiamente disponibile. Che questa insulina sia in commercio non significa che sia stata trovata una cura per il diabete, come può confermarvi qualsiasi diabetico. Infatti, secondo il dott. Christopher D. Saudek, direttore del Centro per il Diabete della Johns Hopkins University, mentre “può avere certi vantaggi per coloro che hanno cominciato da poco il trattamento con l’insulina o che sono allergici alla normale insulina di bue/maiale [essa] non è necessaria per la maggioranza delle persone che prendono i preparati convenzionali”.

Altri farmaci prodotti con l’ingegneria genetica dai quali ci si aspetta molto sono il t-PA (attivatore del plasminogeno di tipo tessutale) e l’IL-2 (interleuchina-2). Il t-PA serve per sciogliere i coaguli di sangue. È stato approvato dall’FDA per il trattamento urgente delle vittime di attacchi cardiaci. L’IL-2 appartiene a una famiglia di fattori che agiscono soprattutto con i globuli bianchi. Favorisce la crescita e lo sviluppo dei linfociti T i quali, a loro volta, aiutano a combattere le malattie. Il tempo dirà se questi nuovi farmaci manterranno la promessa.

Test genetici per individuare le malattie

Nel 1986 alcuni ricercatori trovarono un nesso fra genetica e cancro. Isolarono (sul cromosoma 13) e clonarono un gene che, a loro avviso, previene un tumore ereditario dell’occhio detto retinoblastoma. Si stanno anche studiando geni sospetti per scoprire eventuali legami con cancro delle ossa e leucemia mieloide cronica.

Si accumulano le prove in base alle quali i geni possono sia provocare l’insorgenza del cancro che inibirlo. Medici dell’UCLA (Università della California con sede a Los Angeles) hanno riscontrato che una cellula normale può avere uno o due oncogeni (responsabili dell’evoluzione del tumore), ma una cellula tumorale può averne dieci volte di più. Pare che più sono gli oncogeni, più pericolosi sono i tumori; perciò questi ricercatori contano ora gli oncogeni presenti nei loro pazienti per determinare il modo migliore di curarli.

Tutto questo è allettante, ma il cancro non è l’unica malattia con una componente genetica. In un articolo su Science erano elencati non meno di 21 disturbi neurologici e i geni o cromosomi che pare siano responsabili di queste malattie. L’elenco include malattie mortali come il morbo di Alzheimer, il morbo di Huntington e la distrofia muscolare di Duchenne; né la lista si limita ai disturbi neurologici. Sono stati trovati anche marcatori genetici per la fibrosi cistica, il rene policistico e molte altre malattie.

Tutto questo fa sorgere l’affascinante prospettiva dei test genetici che potrebbero dirci se noi, o i nostri figli, siamo nella categoria ad alto rischio di coloro che potrebbero contrarre una delle oltre 3.000 malattie ereditarie note. Ma le cose non sono così semplici. Non tutte queste malattie sono causate da un solo gene. Quando ne sono responsabili più geni e altri fattori, come pare avvenga col morbo di Alzheimer, i test sarebbero difficili. In altri casi i geni che causano effettivamente la malattia sono stati identificati e perfino clonati, ma il più delle volte si ha solo un’idea vaga di dove si trovano. Quello che è stato individuato non è il gene stesso ma un vicino segmento di DNA chiamato marcatore genetico.

“La mappa del genoma umano che esiste oggi è molto vaga”, scrive Jan Hudis, redattore di informazioni scientifiche per la March of Dimes Birth Defects Foundation. E aggiunge che “si potrebbe paragonare alla foto scattata da un satellite quando una nube bassa ha oscurato tutto tranne le catene montuose più alte”.

Il dilemma dei test genetici

La diffusione dei test genetici offre grandi prospettive. “In alcuni casi”, fa rilevare il New York Times, “le scoperte hanno permesso di identificare portatori sani del carattere della malattia che potrebbero trasmettere ai figli o di fare diagnosi prenatali del disturbo”. Queste informazioni sono senz’altro preziose, ma, come fa notare ancora il Times, “questi sono trionfi per la scienza, ma non sottintendono che quelle malattie saranno presto debellate”. Una cosa è identificare una malattia causata dai geni. Ben altra cosa è guarirla.

Resta la speranza che col tempo saranno trovati gli specifici geni che causano altre malattie ereditarie. La comprensione della funzione che i geni dovrebbero svolgere e di ciò che è andato storto potrebbe condurre a terapie neppure immaginate.

Intanto ai genitori che si sottopongono a test genetici si presentano difficili decisioni, e forse sono anche oggetto di pressioni perché abortiscano. Per alcuni di essi l’aborto è fuori questione, ma per altri la scelta si complica quando il test riguarda i marcatori e non gli effettivi geni. Anche se il marcatore è presente non è detto che sia presente il gene.

“Ogni anno localizziamo sempre più marcatori genetici per malattie di cui è responsabile un solo gene”, fa notare Jeremy Rifkin, un acceso critico della biotecnologia. “Dove si pone un limite? Esistono varie migliaia di caratteri recessivi. La leucemia può uccidere vostro figlio a tre anni, il mal di cuore può ucciderlo a trenta e il morbo di Alzheimer a cinquanta. A che punto si dice di no? La società potrebbe anche fare leggi o costringere i genitori a non trasmettere certi caratteri a motivo delle spese sanitarie cui si potrebbe andare incontro”. Sarebbe davvero un triste paradosso se una tecnologia volta a salvare vite e ad alleviare le sofferenze causasse l’inutile morte di nascituri perché qualcuno pensava che i loro caratteri genetici erano “indesiderabili”.

Nelle mani degli avvocati

È interessante che il successo stesso della nuova biotecnologia ha creato tutta una nuova serie di problemi: battaglie legali per il denaro che se ne può ricavare. “Le vertenze giudiziarie stanno diventando il principale prodotto della rivoluzione biotecnologica?”, chiedeva Science News, facendo notare che le maggiori case farmaceutiche si stanno già facendo causa fra loro o stanno citando case minori che si occupano di ricombinazione genica per ottenere il diritto di produrre l’IL-2, un ormone umano della crescita manipolato geneticamente, e altri farmaci.

Le dispute per brevettare i farmaci sono già abbastanza complicate, ma cosa accade quando si comincia a cercare di brevettare animali geneticamente alterati, ciò che una decisione presa l’anno scorso dall’Ufficio brevetti americano rende ora possibile? Ricercatori di San Diego (USA) sono riusciti a trapiantare geni di lucciola in piante del tabacco, creando piante che brillano nell’oscurità! In altre piante del tabacco è stato introdotto un gene di un batterio per produrre una proteina che risulta tossica per i bruchi che divorano queste piante. Scienziati del Maryland (USA) hanno ottenuto un maiale transgenico, un maiale con un gene dell’ormone della crescita preso da una mucca.

Tendenze preoccupanti

Questa tendenza a mischiare geni di specie non imparentate preoccupa alcuni. Certi gruppi di agricoltori “vedono l’ingegneria genetica come una delle tante tecnologie che favoriscono le grosse aziende agricole a discapito di quelle piccole”. Gruppi di difensori dei diritti degli animali “la vedono come il massimo insulto all’integrità degli animali”, afferma il New York Times.

“Non sappiamo cos’è la vita”, scrive il dott. Erwin Chargaff, professore emerito di biochimica presso la facoltà di medicina della Columbia University, “eppure la manipoliamo come se fosse una soluzione di sali inorganici”. Il dott. Chargaff prosegue: “Vedo profilarsi all’orizzonte un macello colossale, un Auschwitz molecolare, dove, al posto dei denti d’oro, saranno estratti preziosi enzimi, ormoni, ecc.”

Altri sono in allarme perché ritengono che quando vengono immessi nell’ambiente organismi geneticamente alterati si vada incontro a pericoli ignoti. Nel 1985 una ditta della California (USA) fu condannata a pagare 13.000 dollari di multa per avere messo in circolazione senza permesso batteri alterati. Quando nel 1987 i tribunali californiani autorizzarono che simili batteri venissero messi in circolazione in due campi sperimentali, dei vandali sradicarono subito le piante. La preoccupazione del pubblico fu di nuovo evidente nel 1987 quando un esperto di patologia delle piante del Montana (USA) inoculò in alcuni olmi dei batteri geneticamente alterati. Lo scienziato in questione fu rimproverato perché non aveva voluto aspettare che il suo esperimento venisse esaminato dall’Ente per la Protezione dell’Ambiente.

Il “Santo Graal”

Intanto la ricerca genetica procede a ritmo accelerato. Il dipartimento americano dell’Energia ha già iniziato indagini preliminari volte a determinare la precisa sequenza di tutt’e tre i miliardi di basi chimiche del DNA umano. Questo è un progetto di portata strabiliante. Se si stampassero le informazioni contenute nel DNA umano si riempirebbero 200 grandi elenchi telefonici. Al ritmo attuale, il progetto potrebbe costare innumerevoli miliardi di dollari e ci vorrebbero secoli per portarlo a termine, ma col rapido progredire della tecnologia che permette di definire in sequenza tutto il materiale genetico si prevede di accelerare le cose, riducendo il tempo necessario a 15 anni, secondo l’ultima stima. Il dipartimento dell’Energia ha chiesto 40 milioni di dollari per il progetto e spera di far salire il finanziamento a 200 milioni di dollari all’anno. Il Congresso deve dare la sua approvazione.

A che cosa servirà tutto questo denaro? Alcuni scienziati hanno paragonato la conoscenza particolareggiata del DNA umano al “Santo Graal” della genetica umana. Sono convinti che sarà uno strumento di inestimabile valore per capire tutte le funzioni umane. Ma altri non ne sono altrettanto sicuri.

“Sebbene pochi ricercatori dubitino del vantaggio di definire in sequenza un gene che ci interessa, ci sono seri dubbi sull’immediata utilità di conoscere la precisa sequenza dei nucleotidi dell’intero genoma”, osserva Jan Hudis, il quale aggiunge che in questo momento “si prevede che solo una piccolissima frazione dell’intero genoma fornisca informazioni di valore immediato in medicina”.

Sarebbe davvero un paradosso se fondi di cui c’è urgente bisogno per la ricerca medica venissero utilizzati per un megaprogetto scientifico di dubbio valore.

“Vogliamo bambini perfetti”

A cosa mira la rivoluzione genetica? Non c’è dubbio che ha molte possibilità di fare del bene sotto forma di farmaci migliori, assistenza medica migliore e migliore comprensione di come funzionano gli organismi viventi. Ma questa rivoluzione ha un’altra faccia.

“Vogliamo bambini perfetti”, dice Jeremy Rifkin. “Vogliamo piante e animali perfetti. Vogliamo un’economia migliore. Niente di male in tutto questo. La via dell’Utopia è lastricata di buone intenzioni.

“Passo passo, stiamo decidendo di manipolare parti del codice genetico degli organismi viventi. Sorgono due importanti domande: Se manipoleremo il codice genetico, quali criteri stabilisce questa società per determinare quali geni sono buoni e quali sono cattivi, quali sono utili e quali non funzionano? Vorrei anche sapere: Esiste un’istituzione a cui qualcuno qui affiderebbe la suprema autorità di decidere il progetto genetico di un organismo vivente?”

Queste domande meritano una risposta. Chi più del Creatore del DNA è in grado di stabilire se un gene è buono o cattivo? È Lui che conosce il codice genetico nei minimi particolari, come mostra Davide in Salmo 139:13-16: “Mi tenesti coperto nel ventre di mia madre. Ti loderò perché sono fatto in maniera tremendamente meravigliosa. Meravigliose sono le tue opere, come la mia anima sa molto bene. Le mie ossa non ti furono occultate quando fui fatto nel segreto, quando fui tessuto nelle parti più basse della terra. I tuoi occhi videro perfino il mio embrione, e nel tuo libro ne erano scritte tutte le parti, riguardo ai giorni quando furono formate e fra di esse non ce n’era ancora nessuna”. Non preferireste affidare a Lui la suprema autorità di decidere il progetto genetico di tutti gli organismi viventi?

[Testo in evidenza a pagina 13]

Chi deve decidere quali geni sono buoni e quali sono cattivi?