Anemia falciforme: La miglior difesa è l’informazione

DAL CORRISPONDENTE DI SVEGLIATEVI! IN NIGERIA

NELLA sala riunioni c’erano 32 persone, soprattutto donne e bambini. Tope, una gracile bambina di sei anni con il vestitino rosa, stava seduta in silenzio vicino alla mamma, su una sedia di legno. Anche lei ascoltava l’infermiera che spiegava cosa fare quando comincia il dolore.

Tope conosceva bene il dolore, un dolore terribile che inizia all’improvviso e dura dei giorni. Forse era stato proprio il dolore a renderla più seria degli altri bambini della sua età.

“È la mia primogenita”, disse la madre. “È stata sempre male, da quando è nata. Sono andata in molte chiese, e hanno pregato su di lei. Lei però continuava a stare male. Alla fine l’ho portata in ospedale. Le hanno fatto l’esame del sangue e hanno scoperto che ha l’anemia falciforme”.

Che cos’è?

Al Centro per l’Anemia Falciforme, nella città nigeriana di Benin City, la madre di Tope imparò che l’anemia falciforme (o drepanocitosi) è una malattia del sangue. Contrariamente alle credenze superstiziose, non ha niente a che fare con la magia o con gli spiriti dei morti. I figli ereditano l’anemia falciforme da entrambi i genitori. Non è una malattia contagiosa. È impossibile prenderla da un’altra persona. O si nasce con questa malattia o non ci si nasce. La madre di Tope imparò anche che, pur non essendoci nessuna cura per guarire da questa malattia, i sintomi si possono alleviare.a

L’anemia falciforme si riscontra soprattutto fra gli individui di discendenza africana. Il dott. I. U. Omoike, direttore del Centro per l’Anemia Falciforme, ha detto a Svegliatevi!: “La Nigeria è la nazione con la maggiore popolazione nera, per cui ha il più alto numero di casi di anemia falciforme. Per tale motivo questo paese è la capitale mondiale dell’anemia falciforme”. Secondo il Daily Times di Lagos i nigeriani affetti da anemia falciforme sono circa un milione, e 60.000 muoiono ogni anno a motivo di questa malattia.

Un problema del sangue

Per capire la malattia dobbiamo sapere a cosa serve il sangue e come circola nel corpo. Un esempio ci sarà utile. Immaginate un paese che per sfamare gli abitanti dei villaggi rurali debba importare i generi alimentari. I camion viaggiano fino alla capitale dove vengono caricati di generi alimentari. Poi escono dalla città percorrendo strade principali, ma quando entrano nelle zone rurali le strade si fanno più strette.

Se tutto va bene, i camion raggiungono la loro destinazione, scaricano i generi alimentari e poi tornano in città per caricarne altri per la successiva consegna. Ma se molti camion si guastano, succede che il cibo deperisce e altri camion non riescono a passare. In tal caso gli abitanti dei villaggi hanno poco da mangiare.

In maniera analoga, i globuli rossi del sangue vanno nei polmoni dove si caricano di ossigeno, un alimento per l’organismo. Poi lasciano i polmoni e viaggiano veloci attraverso le principali arterie per raggiungere ogni parte del corpo. A un certo punto le “strade” diventano così piccole che i globuli rossi possono procedere solo in fila indiana attraverso minuscoli vasi sanguigni. È lì che essi depositano il proprio carico di ossigeno, che va a nutrire le cellule del corpo.

Un globulo rosso normale è rotondo come una moneta e si sposta con facilità attraverso i più piccoli vasi sanguigni. Nelle persone affette da anemia falciforme, invece, i globuli rossi si “guastano”. Perdono la forma rotonda e assumono quella di una banana o di una falce. Questi globuli falciformi si incastrano nelle vene più piccole, come un camion nel fango, ostacolando il passaggio di altri globuli rossi. Quando il flusso del sangue verso una parte del corpo viene ridotto, i rifornimenti di ossigeno vengono a mancare e il risultato è una crisi dolorosa.

Una tipica crisi indotta dall’anemia falciforme provoca dolori lancinanti alle ossa e alle giunture. Le crisi sono imprevedibili; possono capitare di rado o anche ogni mese. Quando capitano, sono difficili da sopportare sia per il bambino che per il genitore. Ihunde è un’infermiera che lavora al centro per l’anemia falciforme. “Non è facile avere a che fare con un bambino affetto da anemia falciforme”, dice. “Lo so, perché mia figlia ha questa malattia. I dolori vengono all’improvviso. Si mette a gridare e a piangere, e piango anch’io. I dolori cessano solo dopo due o tre giorni, a volte dopo una settimana”.

I sintomi

Spesso i sintomi compaiono quando il bambino raggiunge i sei mesi d’età. Uno dei primi segni è un doloroso gonfiore delle mani o dei piedi, o di entrambi. Il bambino può piangere spesso e mangiare poco. La parte bianca dell’occhio può apparire giallastra. Lingua, labbra e palme delle mani possono essere più pallide del normale. I bambini che hanno questi sintomi dovrebbero essere portati all’ospedale, dove con un’analisi del sangue si può vedere se si tratta di anemia falciforme.

Quando i globuli rossi falciformi intasano i vasi sanguigni, in genere i dolori colpiscono le articolazioni. Una crisi grave può anche ostacolare il funzionamento del cervello, dei polmoni, del cuore, dei reni e della milza, a volte con conseguenze fatali. Intorno alle caviglie si possono formare ulcere che rimangono per anni. I bambini rischiano di avere le convulsioni o un ictus. Chi ha l’anemia falciforme va particolarmente soggetto alle malattie infettive, visto che la malattia indebolisce le difese dell’organismo. Le infezioni sono una comune causa di morte.

Naturalmente, non tutti quelli che hanno l’anemia falciforme presentano tutti i sintomi che abbiamo descritto. E alcuni non hanno nessun problema fino a quando non superano l’adolescenza.

Le terapie

Molti genitori hanno sprecato tempo e denaro in cure che promettevano di guarire i loro figli. Attualmente, però, non esiste una cura per l’anemia falciforme; è una malattia che dura tutta la vita. Ci sono, però, semplici accorgimenti che si possono prendere per ridurre al minimo la frequenza delle crisi, e ci sono sistemi per affrontare le crisi quando si verificano.

Quando un bambino ha una crisi, i genitori dovrebbero dargli da bere molta acqua. Possono anche dargli un antidolorifico leggero. Se i dolori sono violenti possono essere necessarie medicine più forti che si possono ottenere solo da un medico. Purtroppo, però, a volte anche le medicine potenti recano poco sollievo. Ad ogni modo, non c’è motivo di farsi prendere dal panico. In quasi tutti i casi, dopo poche ore o giorni, il dolore si calma e le condizioni del paziente migliorano.

Gli scienziati sono alla ricerca di farmaci utili nella cura di questa malattia. All’inizio del 1995, ad esempio, negli Stati Uniti l’Istituto Nazionale di Cardiologia, Pneumologia ed Ematologia ha annunciato che un medicinale, l’idrossiurea, riduce della metà la frequenza delle crisi dolorose nei malati di anemia falciforme. Si pensa che ottenga questo risultato impedendo ai globuli rossi di cambiare forma e intasare i vasi sanguigni.

Questi farmaci non sono facilmente disponibili ovunque, né sono efficaci in ogni situazione. E nonostante i ben noti pericoli, in Africa e altrove i medici somministrano regolarmente trasfusioni di sangue ai malati di anemia falciforme nelle situazioni di emergenza.

Prevenire le crisi

“Per contribuire a prevenire le crisi diciamo ai pazienti di bere molta acqua”, dice C. N. Alumona, una consulente genetica che lavora al centro per l’anemia falciforme. “L’acqua aiuta il sangue a circolare nei vasi sanguigni. Gli adulti con l’anemia falciforme dovrebbero bere da tre a quattro litri di acqua al giorno. I bambini, ovviamente, ne berranno di meno. Ai bambini con l’anemia falciforme insegniamo a portare a scuola bottiglie d’acqua. Gli insegnanti dovrebbero capire che questi bambini possono chiedere più spesso degli altri il permesso di andare al gabinetto. I genitori dovrebbero sapere che questi bambini potrebbero bagnare il letto più spesso di quelli sani”.

Dato che una malattia può scatenare una crisi pericolosa, chi ha l’anemia falciforme deve sforzarsi di rimanere in buona salute. Può far questo badando all’igiene personale, evitando fatiche prolungate e mangiando cibi sani in maniera equilibrata. I medici raccomandano anche di integrare la dieta con complessi multivitaminici e acido folico.

Nelle zone in cui la malaria è diffusa, i malati di anemia falciforme fanno bene a proteggersi, sia evitando le punture di zanzare che prendendo farmaci antimalarici. Visto che la malaria distrugge i globuli rossi, può essere particolarmente pericolosa per chi soffre di anemia falciforme.

Chi è affetto da anemia falciforme dovrebbe anche sottoporsi regolarmente a visite di controllo. Qualsiasi infezione, malattia o ferita dev’essere subito curata. Seguendo scrupolosamente queste istruzioni, molti che hanno l’anemia falciforme possono condurre una vita normale e felice.

Come si trasmette ai figli

Per capire in che modo i genitori trasmettono la malattia ai figli, dobbiamo sapere cos’è il genotipo del sangue. Il genotipo è diverso dal gruppo sanguigno: ha a che fare con i geni. La maggioranza delle persone ha un genotipo del sangue detto AA. Chi eredita un gene A da un genitore e un gene S dall’altro ha genotipo AS. Chi ha genotipo AS non ha l’anemia falciforme, ma può trasmettere la malattia ai figli. Chi eredita un gene S da un genitore e un altro gene S dall’altro genitore ha genotipo SS, il genotipo dell’anemia falciforme.

Perciò, perché un figlio o una figlia erediti il sangue di tipo SS, deve ereditare il gene S, quello difettoso, da entrambi i genitori. Proprio come ci vogliono due persone per avere un bambino, ci vogliono due persone per trasmettere l’anemia falciforme. Di solito la malattia si trasmette quando entrambi i genitori hanno il sangue di tipo AS. Quando una persona con sangue di tipo AS sposa un’altra persona con sangue di tipo AS, c’è una probabilità su 4 che un loro figlio abbia il sangue di tipo SS.

Questo non significa che se avranno quattro figli, uno avrà l’anemia falciforme e gli altri tre no. Potrebbe essere che uno dei quattro abbia genotipo SS, ma potrebbe anche darsi che due, tre o addirittura tutti e quattro i figli abbiano genotipo SS. Potrebbe anche darsi che nessuno dei figli abbia genotipo SS.

Decisioni informate da prendere prima di sposarsi

Chi è di razza africana fa bene a scoprire il genotipo del proprio sangue molto prima di pensare al matrimonio. Questo si può fare con un’analisi del sangue. Chi ha sangue AA può stare certo che nessuno dei suoi figli sarà affetto da anemia falciforme, indipendentemente da chi sposa. Chi ha sangue AS dovrebbe capire che se sposa una persona che ha anche lei sangue AS corre un alto rischio di avere un figlio affetto da anemia falciforme.

Anche se molti medici scoraggiano fortemente chi è AS a sposare un altro AS, i consulenti del centro per l’anemia falciforme lasciano che ognuno faccia le proprie scelte. Il dott. Omoike dice: “Il nostro compito non è quello di spaventare le persone o di dire loro con chi devono o non devono sposarsi. Nessuno può predire con certezza che i figli che nasceranno a una coppia di genitori AS avranno il sangue di tipo SS, poiché dipende dal caso. E anche se nasce un figlio SS, può darsi che tolleri la malattia senza troppi problemi. Tuttavia vogliamo che le persone conoscano il proprio genotipo. E cerchiamo di aiutarle a rendersi conto in anticipo di ciò che potrebbe succedere, così che se avranno figli SS non sarà per loro una sorpresa. In tal modo sono in grado non solo di prendere decisioni in maniera consapevole, ma anche di prepararsi mentalmente ad accettare le conseguenze di tali decisioni”.

[Nota in calce]

[Riquadro a pagina 24]

L’importanza dell’amore

Joy, che ora ha poco più di 20 anni, soffre di anemia falciforme. Essendo testimone di Geova, non ha mai accettato trasfusioni di sangue. Ola, sua madre, dice: “Ho sempre fatto in modo che Joy avesse cibo buono affinché i suoi valori del sangue migliorassero. Sono convinta che l’amore e le cure dei genitori vogliono dire molto. La sua vita, come quella di tutti i miei figli, mi è molto cara. Naturalmente, tutti i figli hanno bisogno di amore, ma tanto più quelli che devono lottare con una malattia!”

[Immagini a pagina 23]

Tope ha globuli rossi falciformi, come quelli indicati dalle frecce

[Fonte]

Globuli rossi falciformi: Immagine n. 1164 dell’American Society of Hematology Slide Bank, usata con il suo permesso