Справување со марфанов синдром кога ќе се исчашат зглобовите

ОД ДОПИСНИКОТ НА РАЗБУДЕТЕ СЕ! ВО БРИТАНИЈА

„Земам морфиум двапати на ден, во облик кој постепено се ослободува во организмот. Тоа ме одржува, но кога болката ќе стане неподнослива, земам течен морфиум.“ Мишел, русокоса средовечна жена, благо се насмевнува додека зборува. Покрај неа е нејзиниот сопруг, Филип, кој потврдно кимнува со главата.

„КОГА работите ќе тргнат на полошо“, продолжува Мишел, „чувствувам болка при секое движење затоа што зглобовите не се на своето место. Потоа, кога како резултат на тоа ќе се истегнат нервите, болката може да биде многу силна.“ Мишел со децении храбро се бори со својот здравствен проблем. Таа боледува од Марфанов синдром.

Каква е оваа болест? Постои ли лек за неа? Одлучив да го дознаам тоа.

Злокобен синдром

Открив дека овој синдром го носи името на Антонин Марфан, француски педијатар. Во 1896, тој ја опишал болеста што била наречена според неговото име. Иако овој синдром се појавува ретко — се проценува дека заболува само 1 на секои 10.000 луѓе — заболените се од сите општествени и етнички групи.

Откриено е дека овој синдром е генетска болест. Бидејќи генот што е одговорен за него е доминантен ген, може да им се пренесе на децата дури и ако од овој синдром боледува само едниот родител. Од таа причина, оваа болест честопати се пренесува во фамилиите од една на друга генерација. Моментално не постои лек, дури и ако заболувањето се дијагностицира рано во животот.

Мишел е висока и слаба, со долги раце, тенки дланки и стапала и долги прсти на рацете и на нозете. Ова може да укажува на Марфанов синдром. Повеќето заболени луѓе нема да ги имаат сите знаци и компликации кои се поврзани со овој синдром, но штом се открие макар и еден знак, лекарите мудро ќе ги бараат и другите. Кои се некои од нив?

Телесни знаци кои треба да се бараат

Вообичаен ефект од Марфановиот синдром е миопијата — кратковидост. Кај 50-тина проценти од заболените доаѓа и до изместување на леќата во окото. Освен тоа, може да биде погоден и залистокот на аортата. Овој залисток ја спречува крвта што е во аортата — најголемата артерија во телото — да се врати назад во срцето.

Лекарите обично нагласуваат дека оние што боледуваат од Марфанов синдром не треба да се занимаваат со активности кои бараат силно напрегање. Иако само кај секое 10-то лице што го има овој синдром може да дојде до сериозни проблеми со срцето, постои наследна слабост и се препорачува претпазливост. Ако пукне аортата, обично неминовно настапува смрт. Флоу Хајман, одбојкарка на САД која учествувала на Олимписките игри, умрела на возраст од 31 година за време на еден натпревар во Јапонија во 1986 од компликации што настанале заради Марфановиот синдром.

Кај оние што имаат Марфанов синдром може да се појави и абнормалност во структурата на градниот кош и искривување на ’рбетот. Кај потешките случаи видливи се и проблеми со горната вилица и непцето. Кога оваа болест ќе се дијагностицира во детството, неопходно е внимателно да се набљудува нејзиниот развој, при што може да се примени физикалната терапија, а можеби и хируршка интервенција. Некои заболени имаат проблеми со исчашување на зглобовите, како што е случај со Мишел. Што го предизвикува тоа?

Улогата на фибрилинот

Во 1986, научниците изолирале еден протеин наречен фибрилин. Овој протеин е неопходна компонента на сврзното ткиво и изгледа дека придонесува за неговата цврстина и еластичност. Во 1991 е откриено дека еден дефектен ген, кој се наоѓа на човечкиот хромозом 15, е причина за Марфановиот синдром. Во нормални услови овој ген му дава наредба на телото да произведува фибрилин. Изгледа дека, бидејќи овој ген е дефектен, фибрилинот што го произведува телото не е доволен или нешто не е во ред со него, па ткивата абнормално се оптегнуваат затоа што не можат да го издржат нормалното оптоварување. Ова може да објасни зошто некои пациенти што страдаат од Марфанов синдром имаат проблеми со белите дробови. Неопходно е сврзното ткиво да биде цврсто за да им се даде стабилност и еластичност на ситните алвеоли во белите дробови.

Меѓутоа, ова не значи дека оние што имаат Марфанов синдром автоматски се поподложни на астма, бронхитис, па дури и емфизем. Сепак, понекогаш доаѓа до спонтан пневмоторакс и кога ќе се случи тоа, важно е веднаш да се укаже медицинска помош. Мишел ми рече дека мора да биде подготвена на таква опасност во поглед на нејзините бели дробови, бидејќи многу ѝ се оштетени.

Но, сега ме интересираше да дознаам како Мишел успева да се справи со притисоците на секојдневниот живот.

Научила да излегува на крај

„Кога имав 15 години целото тело ме болеше од она што подоцна беше дијагностицирано како Марфанов синдром“, објаснува Мишел. „Сега нашето семејство се прашува дали татко ми ја имал оваа болест. Многу години боледувал од артритис, а тој обично ги прикрива доказите дека се работи за Марфанов синдром. Нашиот син, Џејван, кој сега има 24 години, дефинитивно ја има оваа болест, но останува да видиме како ќе се развива кај него.

Последниве години земав стероиди, кои значително ми помогнаа, но кога требаше да прекинам со ваквото лекување, добив уште поголеми болки.a Може да дојде до делумно исчашување на рамениците, а истото може да се случи и со рацете, колениците, рачните зглобови и глуждовите. Ако ова се случи ноќе додека се превртувам в кревет, се будам врескајќи. Но Филип, мојот сопруг, ми дава голема поддршка. Тој останува буден крај мене, понекогаш цела ноќ, и ме теши, молејќи се за обајцата да имаме сила.

Сѐ уште работам низ дома сѐ што можам, иако ми е тешко да се качувам по скали бидејќи мора да користам моторизирана столица на шини. Но, Филип и Џејван многу ми помагаат. Кога состојбата многу ќе се влоши, имам потпирачи со челична потпора кои можат да се прицврстат за рацете со ремчиња. Други потпирачи прицврстени со ремчиња за нозете даваат потпора за глуждовите. Но, овие потпирачи се незгодни и прилично ме ограничуваат. Освен тоа, колку подолго се на мене, толку помалку физички вежби правам — а тоа не е добро“.

„Сигурно понекогаш Ве фаќа депресија“, велам јас.

„Да, се разбира“, одговара Мишел. „Депресијата лесно доаѓа кога постојано имате болки и проблеми со срцето. Затоа се молам за моите христијански браќа и сестри во другите земји кои можеби доживуваат слични страдања. Многу сум благодарна што имам семејство кое ми дава поддршка и за грижата на еден сочувствителен доктор и неговата медицинска екипа.

Понекогаш морам да останам в кревет подолго отколку што би сакала и самото седење дома може да биде причина да се чувствувам уште полошо. Затоа, откако отворено разговаравме за сѐ со Филип, пред 11 години одлучив да се пријавам како општ пионер, полновремен евангелизатор. Иако оттогаш состојбата ми се влоши, го правам она што го можам, а Филип честопати ме придружува во службата од куќа до куќа. Но, разговарам со другите и неформално, на телефон и пишувам писма.

Тоа што им ги пренесувам библиските вистини на моите ближни ми причинува голема радост, особено кога ќе видам како некои стануваат крстени слуги на Јехова. Самото тоа што зборувам за новиот свет на Јехова Бог, во кој повеќе нема да има болка и болести — па дури ни смрт — ме охрабрува повеќе од што и да е друго. Додека одам напред, тивко разговарам со Јехова и ја чувствувам силата на неговиот свет дух, која ми овозможува да ја издржам болката. Верувајте ми, во целиот свет не постои таква сила!“

Мишел објасни дека добива особена утеха од читањето на Библијата. Таа ги спомна Псалм 73:28; 2. Коринќаните 4:7; Филипјаните 4:13 и Откровение 21:3, 4 како стихови кои ѝ биле особено утешни. Откако и самиот ги разгледав овие библиски стихови, мислам дека навистина можат да го охрабрат секого што се справува со стресна ситуација.

[Фуснота]

[Рамка/слики на страница 21]

Доказ од историјата?

Лекарите откриле 200 различни болести на сврзното ткиво. Иако овие болести се откриени дури во последниве години, научниците и историчарите ги разгледале телесните карактеристики на славните луѓе од минатото за кои веруваат дека можеби имале Марфанов синдром или некоја слична болест.

Се мисли дека оваа болест ја имал високиот, слаб виолинист Николо Паганини, кој живеел од 1782 до 1840. Неговите таленти биле толку извонредни што некои луѓе тврделе дека му ја продал душата на Ѓаволот во замена за своите натпросечни способности. Лекарот на Паганини, д-р Франческо Бенати, забележал: „Неговата дланка не е поголема од нормалната, но благодарение на еластичноста што им е својствена на сите нејзини делови, неговата педа е двојно поголема. Со тоа, на пример, тој може — без да ја промени положбата на дланката — да ги свитка горните зглобови на прстите на левата рака на страна, и тоа многу лесно и брзо“.

Кога погледнале уште поназад во минатото, истражувачите биле заинтригирани и од египетскиот фараон Аменхотеп IV, сопругот на Нефертити. Тој е прикажан како човек со испиено лице и долг врат, раце, дланки и стапала. Во неговата династија имало многу случаи на прерана смрт, што е типично сценарио за оние што боледувале од Марфанов синдром во стариот век.

[Извори на слики]

Од книгата Great Men and Famous Women (Големите мажи и прочуените жени)

Ägyptisches Museum der Staatlichen Museen Preußischer Kulturbesitz, Berlin

[Слика на страница 22]

Филип честопати ја придружува Мишел во службата од куќа до куќа