Maelezo ya Chini

b Jina hilo lilitokana na John Langdon Down, daktari Mwingereza ambaye ndiye aliyekuwa wa kwanza kufafanua kwa usahihi tatizo hilo mnamo 1866. Katika mwaka wa 1959, Mfaransa Jérôme Lejeune, ambaye ni mtaalamu wa chembe za urithi aligundua kwamba watoto wenye DS huzaliwa wakiwa na kromosomu ya ziada katika chembe zao, hivyo wanakuwa na jumla ya kromosomu 47 badala ya 46. Baadaye watafiti waligundua kwamba kromosomu hiyo ya ziada ilikuwa nakala ya kromosomu ya 21.