הכּוֹרֵאָה של הנטינגטוֹן — הבנת טרגדיה גנטית

‏”‏כשג׳וני ואני התחתנו,‏ הייתי בטוחה שנחיה באושר ועושר עד עצם היום הזה.‏ אבל בהדרגה אישיותו של האיש המתוק והאוהב הזה עברה שינוי קיצוני.‏ היו לו התפרצויות זעם אלימות ובלתי נשלטות.‏ עם הזמן,‏ נאלץ ג׳וני להתאשפז בבית־חולים לחולי נפש,‏ ושם גם נפטר.‏ כעבור שנים נודע לנו שלמחלה המיסתורית שלו יש שם — הכּוֹרֵאָה של הנטינגטוֹן”‏ (‏ג׳ניס)‏.‏

אלפי אנשים בעולם כולו סובלים מהכוראה של הנטינגטון,‏ הפרעה גנטית של מערכת העצבים המרכזית.‏ מאחר שזוהי מחלה תורשתית,‏ היא פוגעת לעתים בכמה מבני המשפחה.‏ ”‏מאז מותו של ג׳וני”‏,‏ מספרת ג׳ניס,‏ ”‏הכוראה של הנטינגטון גזלה ממני שלושה בנים,‏ בת ושלושה נכדים.‏ לא הספקתי להתאבל על בן משפחה אחד,‏ והייתי צריכה להתאבל על הבא בתור”‏.‏

לא לחינם תוארה הכוראה כ”‏סיוט מתמשך”‏,‏ לא רק לחולה אלא גם למי שצריכים לטפל בו.‏a מהי בדיוק הכוראה של הנטינגטון?‏ כיצד ניתן לעזור ללוקים בה ולמטפלים בהם?‏

הסימפטומים

מחלה זו נקראת על שמו של ד״ר ג׳ורג׳ הנטינגטון,‏ אשר ב־1872 תיאר לראשונה את הסימפטומים שלה.‏ הכוראה של הנטינגטון מאופיינת בשינויים קלים באישיות ובהתנהגות שבולטים יותר ויותר עם התגברות המחלה.‏ סימני המחלה נעים ממצבי רוח מתחלפים ורגזנות לדיכאון והתפרצויות זעם אלימות.‏ החולים סובלים מעוויתות לא רצוניות ומתנועות לא יציבות בידיים וברגליים.‏ הקואורדינציה של איברי הגוף נפגעת,‏ והחולה הולך ונעשה מגושם.‏ הדיבור משתבש.‏ קשה לבלוע,‏ ונפגעים הזיכרון וכושר הריכוז.‏ פעולות שהיו בעבר דבר שבשגרה כמו למידה,‏ ארגון ופתרון בעיות נהפכות למייגעות או בלתי אפשריות.‏b

הסימפטומים של המחלה הולכים ומתגברים ונמשכים כל החיים.‏c עם הזמן,‏ ייאלץ החולה להתפטר מעבודתו ולא יוכל עוד לדאוג לעצמו.‏ במקרים רבים זוהי מהלומה קשה עבורו.‏ ”‏הייתי בנאי”‏,‏ מספר בּיל,‏ החולה במחלה זו.‏ ”‏היום אני לא עושה כלום.‏ זה מאוד מתסכל”‏.‏

אין ספק,‏ שלהידרדרות המתמדת של היכולת הפיזית והנפשית עלולה להיות השפעה הרסנית על החולה.‏ כמו כן,‏ הקרובים חשים שברון לב למראה יקירם,‏ שמחלה מחרידה זו מכריעה אותו.‏ מה,‏ אם כן,‏ ניתן לעשות כדי לתמוך בחולה?‏

תמיכה בחולה

אין תרופה לכוראה של הנטינגטון,‏ אולם טיפול רפואי מתאים סייע לרבים להתמודד עם הסימפטומים של המחלה.‏ ”‏אין הדבר משפיע על טבעה ההרסני וארוך הטווח של המחלה”‏,‏ אומרת ד״ר קתלין שנוֹן,‏ ”‏אלא משפר במידה רבה את איכות החיים של החולים”‏.‏

למשל,‏ היו שהפיקו תועלת מתרופות המסייעות לשלוט בעוויתות ומתרופות נגד דיכאון.‏ גם דיאטן עשוי לעזור.‏ מדוע?‏ משום שלעתים החולים נתקלים בבעיה של אובדן משקל,‏ והם זקוקים על פי רוב לדיאטה עתירת קלוריות כדי לשמור על משקלם הרגיל.‏

יש משפחות שבעזרת קצת דמיון הצליחו לעזור לחולה להסתגל למגבלותיו החדשות.‏ מוניקה,‏ לדוגמה,‏ מספרת:‏ ”‏כשנפגע כושר הדיבור של אבי חיפשנו דרך להבין מה הוא מבקש מאיתנו”‏.‏ מוניקה ומשפחתה הכינו דפדפת דקה מדפי קרטון שבכל אחד מהם מילה או תמונה.‏ ”‏אבי השתתף בפרויקט”‏,‏ היא מספרת.‏ ”‏הוא עזר לנו לבחור את התמונות ואת המילים”‏.‏ בעזרת אמצעי עזר חדש זה,‏ יכל אביה של מוניקה לתקשר בהצבעה על הדף המתאים שהביע את מה שלא היה מסוגל לומר.‏

גם כשהחולה מרותק לבית או לבית־חולים סיעודי,‏ הקשר עם משפחתו וידידיו חשוב ביותר.‏ ”‏לפעמים זה לא קל לבקר את מי שהגיעו לשלב מתקדם של המחלה”‏,‏ מודה ג׳ניס,‏ ”‏אבל הילדים שלי מאוד העריכו את זה כשהחברים שלהם באו לבקר ולעודד אותם”‏.‏ למרבה הצער,‏ מזניחים לפעמים היבט זה של התמיכה בחולים.‏ ”‏לפעמים אנחנו מרגישים מנותקים”‏,‏ מספרת בּיאטריס,‏ שבעלה חולה בכוראה של הנטינגטון.‏ ”‏אם החברים היו קופצים לבקר רק להגיד ’‏שלום’‏ לבעלי,‏ זה היה כל כך משמח אותו!‏”‏

לְמה זקוקים יותר מכל חולי הכוראה?‏ ”‏להבנה”‏,‏ אומר בּובּי,‏ עד־יהוה החולה במחלה זו.‏ ”‏האחים והאחיות בקהילה מודעים לכך שדרושות לי עוד דקה או שתיים לסדר את מחשבותיי כשאני מצביע כדי לענות באסיפה”‏,‏ הוא מוסיף.‏ ”‏הם גם לא נפגעים ממני אם אני מתוסכל או נסער,‏ משום שהם יודעים שאלו סימפטומים של המחלה”‏.‏

תמיכה במטפלים

גם המטפלים זקוקים לתמיכה,‏ משום שעליהם להתמודד עם הרבה רגעים של דאגה.‏ ”‏את כל הזמן מודאגת לגבי הבטיחות שלו”‏,‏ מספרת ג׳ניס.‏ ”‏כשהמצב מחמיר את חשה חוסר אונים”‏.‏

אין ספק שהמטפלים בחולה זקוקים לעידוד.‏ ביאטריס מתארת דרך אחת לעשות כן.‏ ”‏אינני יכולה להשאיר את בעלי לבד בבית,‏ ומדי פעם כשמזמינים אותי לאירוע חברתי אני חייבת לומר,‏ ’‏תודה על ההזמנה,‏ אבל אני לא יכולה לבוא’‏.‏ עד כמה זה יכול היה להיות נחמד אם אחת האחיות היתה אומרת לי,‏ ’‏אולי הבן שלי בגיל העֵשרה או בעלי יכולים להישאר קצת עם בעלך’‏”‏.‏ מובן שהמטפלים יעריכו הצעה מתחשבת כגון זו המעידה על הזדהות (‏פטרוס א׳.‏ ג׳:‏8‏)‏.‏

כאשר המחלה מגיעה לשלבים מתקדמים,‏ המטפל צריך להחליט החלטה קורעת לב שהיא אולי הקשה מכל.‏ ”‏זה מאוד קשה כשאת חייבת להגיד ’‏אני לא יכולה יותר לטפל בך’‏”‏,‏ מספרת ג׳ניס.‏

ההחלטה אם להעביר את החולה למוסד היא החלטה שעל המשיחי לשקול בזהירות ובכובד ראש.‏ המקרא מצווה על המשיחיים ’‏לדאוג לקרוביהם’‏ וצו זה כולל דאגה להורים או לילדים חולים (‏טימותיאוס א׳.‏ ה׳:‏8‏)‏.‏ אל למישהו להזניח את מחויבותו המקראית רק בגלל הנוחיות שלו.‏ מצד שני,‏ אפשר שיהיו סיבות — כמו דאגה לבטיחות החולה — שיובילו להחלטה האוהבת והמעשית לקבל עזרה מקצועית.‏ זוהי החלטה אישית של המשפחה ויש לכבדה (‏רומים י״ד:‏4‏)‏.‏

תקווה שלבטח תתממש

המקרא מהווה מקור נחמה במיוחד למי שנאבקים בכוראה של הנטיגנטון ובמחלות חשוכות מרפא אחרות.‏ בכתבי־הקודש מובטח עולם חדש רב־צדק,‏ שבו ”‏בל יאמר שכן:‏ ’‏חליתי’‏”‏.‏ כמו כן,‏ המקרא מנבא תנאים שבהם ”‏ידלג כאייל פיסח ותרון לשון אילם”‏ (‏ישעיהו ל״ג:‏24;‏ ל״ה:‏6‏)‏.‏

בּובּי,‏ שצוטט קודם לכן,‏ מוצא נחמה בתקווה זו.‏ ”‏זו התרופה שאני מחפש”‏,‏ הוא אומר.‏ ”‏זהו העתיד שבו כל המצב הזה ייראה לנו נחלת העבר הרחוק”‏.‏

‏[‏הערות שוליים]‏

‏[‏תיבה בעמוד 21]‏

כוראה תורשתית — הטלת מטבע גנטית

לכל ילד שאחד מהוריו חולה בכוראה של הנטינגטון יש 50 אחוז סיכון לחלות במחלה.‏ מדוע?‏

בכל תא בגופך יש 23 זוגות כרומוזומים.‏ בכל זוג כרומוזומים אחד הכרומוזומים מוצאו מאביך והשני מאמך.‏ נניח שאביך חולה כוראה.‏ הואיל ומכל זוג כרומוזומים שלו מועבר אליך רק כרומוזום אחד ומאחר שרק אחד בכל זוג פגום,‏ הסיכויים שהמחלה תעבור אליך בתורשה שווים להטלת מטבע גנטית.‏

ברוב המקרים,‏ הסימפטומים של הכוראה של הנטינגטון מופיעים בין הגילאים 30 עד 50.‏ לעתים כשמאובחנת המחלה כבר יש לחולה ילדים.‏

‏[‏תיבה בעמוד 22]‏

לספר או לא לספר

כאשר מאבחנים כוראה,‏ האם צריך לספר על כך לחולה?‏ יש משפחות החוששות שהוא לא יוכל להתמודד עם העובדה שהוא חולה במחלה מנַוונת וחשוכת מרפא.‏ אולם אין זה נבון להניח מראש שהוא לא ירצה לדעת על כך.‏ ”‏הפחדים והכאב שלנו עלולים לגרום לנו לגונן יתר על המידה”‏,‏ מזהיר ספרון בנושא הכוראה של הנטיגנטון ומוסיף:‏ ”‏[‏החולה עשוי]‏ לחוש הקלה עמוקה על כך שלפחות יש הסבר לכל מה שלא בסדר אצלו”‏.‏ זאת ועוד,‏ הואיל וזו מחלה תורשתית,‏ חשוב שהחולים ידעו,‏ אם ירצו בעתיד להביא לעולם ילדים,‏ מהם הסיכונים שתעבור אליהם בתורשה.‏

‏[‏תמונה בעמוד 21]‏

ג׳ניס,‏ ששכלה 4 ילדים בשל הכוראה של הנטינגטון