Kinachokufanyiza “Wewe”

KABLA YA Mradi wa Jenomu ya Binadamu kuanza, wanasayansi walijifunza mengi kuhusu mfanyizo wa jeni yetu. Hiyo ndiyo sababu mitajo kama vile “jenasi,” “kromosomu” na “DNA” mara nyingi hutokea katika ripoti za habari ya vyombo vya utangazaji vitangazapo mfuatano wa uvumbuzi wa yale watafiti huamini kifanyizacho kile tulicho. Mradi wa Jenomu ya Binadamu sasa hujaribu kujenga juu ya misingi hii na ili kuvumbua msimbo jeni wetu wote.

Kabla ya kuchunguza jinsi wanasayansi hufanya hivyo, tafadhali soma lile sanduku “Alama Zako,” kwenye ukurasa 6 wa gazeti hili.

Kuipata Jeni Ilipo

Kama ilivyotajwa katika makala iliyotangulia, lengo la kwanza la Mradi wa Jenomu ya Binadamu limekuwa kuvumbua mahali jeni zetu zilipo kwenye kromosomu zetu. Mtafuta jeni mmoja afananisha hilo na “utafutaji wa balbu ya taa iliyoungua katika nyumba isiyo na anwani kwenye mtaa usiojulikana katika jiji lisilotambulikana katika nchi fulani ya ugenini.” Gazeti la Time ladai kwamba jukumu hilo ni “gumu kama kutafuta namba ya simu bila ya anwani au jina la mwisho.” Basi, wanasayansi hushughulikiaje tatizo hili?

Watafiti huchunguza familia ili kuonyesha jeni iamuayo sifa zilizorithiwa zikiwa na vitabia na uwezekano wa kupatwa na magonjwa yajulikanayo. Kwa kielelezo, wamefuatilia jeni ya upofu wa rangi, hemofilia, na mwatuko wa kaakaa kwa maeneo kwenye moja ya kromosomu zetu. Ramani hizi za kuunganisha jeni, kama zijulikanavyo, si sahihi vile—hizo huonyesha tu mahali ilipo jeni miongoni mwa jozi za besi karibu milioni tano.

Kwa ajili ya kuwa sahihi zaidi, wanasayansi wanuia kutunga ramani ya kimaumbo. Katika mbinu moja, wao huzigawa nakala za DNA katika vipande visivyo na saizi yenye usawa ambavyo wao huvichunguza kwa ajili ya uratibu wa mfanyizo maalumu wa jeni. Bila shaka, kadiri vipande hivyo vinavyokuwa vingi, ndivyo inavyokuwa vigumu kuvipanga kwa usawa. Ikiwa utalinganisha kila kigae cha DNA na kitabu kilichotiwa alama vizuri katika maktaba, basi kuitafuta jeni ilipo kwafanana na “kutafuta nukuu fulani katika kitabu kimoja badala ya kuitafuta katika maktaba yote,” laeleza gazeti New Scientist. Ramani hizi za kimaumbo hupunguza utafutaji huo kwa miongoni mwa jozi za besi 500,000. Kuelekea mwishoni mwa 1993, kikoa cha wanasayansi kikiongozwa na Dakt. Daniel Cohen kwenye Center for Study of Human Polymorphism katika Paris, Ufaransa, kilitokeza kile gazeti la Time lilikiita “ramani ya jenomu ya binadamu—ya kwanza iliyokubalika—hata ingawa si sahihi vile.”

Lengo lifuatalo la mradi huo ni kuorodhesha uratibu hususa wa vijenzi vya kikemikali vya kila ya jeni 100,000 zetu, pamoja na sehemu zile nyingine za jenomu. Lakini kadiri wanasayansi wazidivyo kukuza stadi zao za kuchunguza DNA, wapata jenomu kuwa tata mno kuliko walivyofikiri.

Kuichunguza Jenomu

Jenasi huchangia asilimia 2 hadi 5 tu ya jenomu yetu. Sehemu iliyobaki mara nyingi huitwa “DNA ghafi.” Wakati fulani baadhi ya watafiti walifikiri hizi ziitwazo ratibu zisizofaa zilitokea kwa ajali wakati wa mageuzi. Sasa waamini kwamba baadhi ya sehemu zisizo za jeni hutendesha umbile la DNA na huwa na maagizo kromosomu huhitaji ili kujinakili wakati wa ujigawaji wa chembe.

Kwa muda mrefu watafiti wamependezwa na kile kianzishacho na kusimamisha jeni. New Scientist laripoti kwamba kungeweza kuwa na jeni zetu nyingi kufikia 10,000 ambazo hupitisha habari kwa ajili ya utokezaji wa protini ziitwazo visababishi vinakiliji. Kadhaa ya hizi kwa wazi huungana pamoja na kisha hujiingiza katika mwanya kwenye DNA kama ufunguo katika kufuli. Mara ziwapo katika mahali hapo ama hufanyiza jeni iliyo karibu itende ama hukomesha utendaji wayo.

Kisha, kuna zile jeni ziitwazo gugumizi ambazo huwa na mirudio mapacha ya sehemu ya msimbo wa kikemikali. Kwa kawaida moja ya hizi huwa na mirudio kati ya 11 na 34 ya tripleti CAG—mfululizo wa nukliotidi tatu unaotambulisha asidi amino hususa. Inapokuwa na mirudio 37 au zaidi, huchochea kasoro fulani iharibuyo ubongo iitwayo kichaa cha Huntington.

Fikiria pia matokeo ya badiliko fulani la herufi katika jeni. Herufi isiyofaa katika uratibu wa herufi 146 za mojapo vijenzi viwili vya hemoglobini husababisha unyong’onyevu wa chembe. Hata hivyo, mwili una utendaji wa kuhakikisha ambao huchunguza ushikamanifu wa DNA chembe zinapojigawa. Dosari moja iliyoripotiwa katika mfumo huu yaweza kusababisha mpangilio wa kansa. Kasoro nyingine nyingi, kama vile ugonjwa wa sukari, na maradhi ya moyo, ingawa kwa usahili si tokeo la hitilafu la jeni, hata hivyo hutokea kutokana na utendaji wa pamoja wa jeni nyingi zenye hitilafu.

Kuandika Upya Jenomu

Madaktari hutumaini Mradi wa Jenomu ya Binadamu kwa ajili ya habari ambayo itawasaidia ili kuchunguza na kutibu magonjwa ya mwanadamu. Tayari wamesitawisha machunguo ambayo yanaonyesha kasoro fulani katika ratibu za jeni. Wengine wafadhaika kwamba watu wasio na akili watatumia uchunguzi wa jeni ili kuendeleza ile sera ya kudhibitihali. Kwa sasa wengi hupinga tiba zinazohusu jeni, zihusishazo kubadili jeni katika shahawa na chembe ya yai la uzazi. Hata mume na mke wanaofikiria utungishaji wa bandia wa kiinitete kilicho kawaida kijeni ni lazima wakabili maamuzi kuhusu ni nini huvipata vile viinitete visivyoteuliwa kwa ajili ya upandikizi. Kwa kuongezea, kwa watu wenye kufikiri linalowahangaisha ni kuhusu matokeo kwa watoto ambao bado kuzaliwa juu ya uchunguzi unaofunua uwezekano wa hitilafu ya jeni. Hofu kwamba uratibu wa jeni za watu wazima utabadili jinsi watu wanavyoajiriwa kazi, kupandishwa cheo, na hata kuwekewa bima kwahangaisha wengi. Kisha kuna lile suala lenye usumbufu sana la kuhandisi jeni.

“Wakiwa hawajatosheka na kusoma kile kitabu cha uhai,” The Economist latoa maelezo, “wataka kukiandika pia.” Njia moja huenda madaktari wakaweza kufanya hili ni kwa kuchunguza upya virusi. Virusi yaweza kufikiriwa kuwa kama kikundi cha jeni katika kifuko cha kikemikali. Wakianza na virusi ambavyo huathiri binadamu, wanasayansi huondoa ile jeni ambayo virusi huhitaji ili kujifanyizia na huzibadili hizi na jozi zenye afya kwa kuondoa zile zenye hitilafu za mgonjwa. Mara zinapotiwa ndani ya mwili, virusi hupenya kwenye chembe zilizokusudiwa na hubadili jeni zile zenye hitilafu na zile zenye afya ibebayo.

Ukitegemea uvumbuzi wa jeni iwezayo kutoa ulinzi dhidi ya kansa ya ngozi, wanasayansi majuzi waliripoti utibabu fulani ulio sahili. Kwa sababu ni mtu 1 tu kati ya 20 aliye na jeni hii, mradi ni kuitia ndani ya krimu ambayo itaingiza jeni hii ndani ya chembe za ngozi. Hapo jeni hiyo huchochea ufanyizaji wa kimeng’enya fulani ambacho madaktari waamini huvunja-vunja visumu visababishavyo kansa ishambuliayo mwili.

Jinsi taratibu hizi zilivyo ni ajabu, udhibiti mkali hupunguza matumizi ya uhandisi wa jeni wakati wanasayansi wanapong’ang’ana dhidi ya mahangaiko ya umma juu ya matokeo yake yawezekanayo.

Mengi yabaki kuvumbuliwa kuhusu utata wa jenomu ya binadamu. Hakika, “jenomu ya binadamu si moja tu,” akaandika mwanajeni Christopher Wills. “Kuna jenomu bilioni tano, moja kwa kila binadamu katika sayari.” Jenomu yako yafunua mengi kukuhusu. Lakini je, hiyo hufunua yote?

Je, Jenomu Yako Hufunua Yote?

Baadhi ya watu huamini kwamba jenasi ni washurutishaji wadogo wanaotufanya tutende vile tunavyotenda. Kwa hakika, ripoti ya majuzi ya vyombo vya habari ilitangaza uvumbuzi wa jeni ambazo wengine waamini huchangia katika kurukwa na akili, uraibu wa alkoholi, na hata ugoni-jinsia-moja. Wanasayansi wengi hutoa tahadhari juu ya uwezekano wa haya mahusianisho. Kwa kielelezo, mtungaji Christopher Wills aandika kwamba katika baadhi ya visa vibadili jeni kwa usahili “hushurutisha vibebaji vyayo kuelekea uraibu wa alkoholi.” Kulingana na The Times la London, mwanajeni wa kimolekuli Dean Hamer alitoa oni la kwamba ungono wa binadamu ni tata mno kuamuliwa na jeni moja. Kwa kweli, 1994 Britannica Book of the Year yaripoti: “Hata hivyo, hakuna jeni hususa iliyotambulishwa kuwa yenye kushurutisha ugoni-jinsia-moja, na kazi iliyofanywa kufikia hapo ingelazimu wengine kuihakiki.” Zaidi ya hilo, gazeti la Scientific American laandika hivi: “Vitabia vya tabia ni vigumu sana kuvifafanua, na kwa wazi kila dai la msingi wa jeni pia laweza kuelezwa kuwa athari fulani ya kimazingira.”

Kwa kupendeza, katika ule mfululizo wa televisheni ya BBC Cracking the Code, Dakt. David Suzuki mwanajeni aliamini kwamba “hali zetu za kibinafsi, dini yetu, hata jinsia yetu yaweza kubadili jinsi jeni yetu ituathirivyo. . . . Jinsi jeni hutuathiri sisi hutegemea hali zetu.” Kama tokeo, yeye alionya hivi: “Ukisoma katika gazeti kwamba wanasayansi wamevumbua jeni fulani ya uraibu wa alkoholi, au ujangili, au akili iliyopevuka, au lolote lile, kubali shingo upande. Kueleza jinsi jeni fulani inavyoathiri mtu fulani, wanasayansi wangehitaji kujua kila kitu kuhusu mazingira ya mtu huyo, na hata huenda hiyo isitoshe.”

Kwa kweli, isipokuwa kwa sababu ya kisababishi kingine kiwezacho kukuathiri ulivyo. Makala ifuatayo itachunguza ni nini hicho na jinsi kinavyoweza kukuathiri kwa uzuri.

[Sanduku[Mchoro katika ukurasa wa 6, 7]

(Ona mpangilio kamili katika nakala iliyochapishwa)

Alama Zako

• Mwili wako umefanyizwa na karibu chembe trilioni 100, nyingi zazo huwa na alama yako kamili. (Hata hivyo, chembe zako nyekundu hazina kiiniseli kwa hivyo huwa hazina zile alama.)

• Chembe zako zina muundo tata, ulio kama majiji yaliyo na viwanda na hifadhi za nishati, na barabara nyingi zinazoingia na kutoka. Mwelekezo hutoka kwa kiiniseli cha chembe.

• Kiiniseli cha chembe yako, ni makao ya alama yako, chaweza kulinganishwa na jumba kuu la mji, ambapo mamlaka ya serikali ya mji huweka mipango ya majengo yanayojengwa katika eneo. Kuyajenga mtu fulani lazima aagize bidhaa za ujenzi, apange kwa ajili ya zana na vifaa vya kazi, na awapange mafundi.

• Kromosomu zako huonyesha alama yako. Jozi hizi 23 za molekuli za DNA zinazojivururisha, zingefumuliwa na kuunganishwa pamoja, zingetanuka hadi mwezini na kurudi karibu mara 8,000!

• DNA yako ina pembe zinazounganishwa na jozi za vijenzi vya kikemikali viitwavyo besi, kama vipandio vitengenezavyo ngazi lakini ngazi iliyojipinda-pinda. Ile besi adenine (A) sikuzote huungana na thymine (T), cytosine (C) na guanine (G). Ukigawa DNA iliyo kama ngazi ya kupandia kama vile ungefungua zipu, na kufunua ule msimbo jeni uliomo katika herufi hizo nne, A, C, G, na T.

• Ribosomu zako, kama viwanda vinavyoweza kubebeka, hujishikilisha zenyewe ili kusoma jumbe zilizopangiliwa za RNA (ribonucleic acid). Zifanyapo hivyo, hizo hufanyiza safu ya misombo iitwayo asidi amino, ambayo huunda protini zikufanyizazo “wewe.”

• Jeni zako ni visehemu vya DNA vinavyoandaa molekuli ambazo katika hizo hufanyiza vijenga mwili, protini. Jeni hizi huamua uwezekano wako wa kupatwa na maradhi fulani. Ili kusoma jeni zako, vifaa vya kikemikali vinavyoitwa vimeng’enya hufungua utanukano wa DNA. Kisha vimeng’enya vingine “husoma” jeni ziipitiapo, katika utaratibu huu zikijenga mfululizo wa misombo kwa kadiri ya 25 kwa sekunde.

[Sanduku katika ukurasa wa 8]

Uchanganuzi wa Jeni

Zidua baadhi ya DNA kutoka kwa tishu ya binadamu na uivunje ili iwe vigae. Ingiza vigae hivyo katika geli, ipitishie mkondo wa umeme, na kisha uchovye alama zitokeazo kwenye ukoga mwembamba wa nailoni. Ongeza kinururishi cha kuchunguza jeni, kisha upige picha. Matokeo ni alama fulani ya DNA.